Was Sie über Beta-Thalassämie wissen sollten

Beta-Thalassämie ist eine vererbte Anämie, bei der der Körper normalerweise kein Hämoglobin produzieren kann. Hämoglobin A (das Haupthämoglobin bei Erwachsenen) enthält zwei Alpha-Globin-Ketten und zwei Beta-Globin-Ketten. Bei der Beta-Thalassämie kann das Knochenmark keine normale Menge Beta-Globin produzieren, was zu wenig oder gar keinem Hämoglobin A führt. Außerdem ist ein Überschuss an Alpha-Globin vorhanden, das nicht an Beta-Globin gebunden ist und den Abbau roter Blutkörperchen verursacht, der als Hämolyse bekannt ist.

Wer ist gefährdet??

Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Es erfordert, dass beide Elternteile Träger der als Beta-Thalassämie-Merkmal oder Minderjähriger bezeichneten Störung sind. Wenn beide Eltern Beta-Thalassämie-Merkmale aufweisen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von einem Viertel, dass sie ein Kind mit Beta-Thalassämie-Krankheit bekommen. Da das Beta-Thalassämie-Merkmal keine Symptome hervorruft, sind sich Eltern dieses Risikos möglicherweise vor der Schwangerschaft nicht bewusst.

Was sind die Arten von Beta-Thalassämie?

Beta-Thalassämie kann auf zwei Arten klassifiziert werden: durch die vererbte genetische Mutation oder durch den Transfusionsbedarf.

Genetische Mutationen

Beta-Null-Thalassämie:Die Null in der Beta-Null-Mutation zeigt an, dass von diesem Chromosom kein Beta-Globin produziert werden kann.
Beta plus Thalassämie: Beta-Globin wird in reduzierten Mengen hergestellt. Die Menge an produziertem Beta-Globin variiert stark mit der jeweiligen vererbten Mutation. Einige Mutationen produzieren fast kein Beta-Globin, was sie klinisch ähnlich wie Beta-Null macht.

Transfusionsbedarf

Beta-Thalassämie major: Beta-Thalassämie-Major wird definiert durch die Notwendigkeit lebenslanger Transfusionen, in der Regel monatlich (Hypertransfusionstherapie)..
Beta-Thalassämie intermedia: Normalerweise mäßige Anämie, die gelegentliche Transfusionen erfordert (bei Krankheiten, in der Pubertät usw.), jedoch nicht regelmäßig.
Beta-Thalassämie-Merkmal / geringfügig: Dies führt zu einer milden asymptomatischen Anämie, die normalerweise nach einem routinemäßigen vollständigen Blutbild auftritt.

Wie wird Beta-Thalassämie diagnostiziert??

Im Allgemeinen wird Beta-Thalassämie-Major auf dem Neugeborenen-Screen identifiziert. Bei diesen Säuglingen identifiziert der Test nur Hämoglobin F (oder Fetal), kein Hämoglobin A. Diese Kinder werden an einen Hämatologen überwiesen, der engmaschig überwacht werden muss. Auf diese Weise werden auch einige stärker betroffene Patienten mit Beta-Thalassämie identifiziert.
Einige leichter betroffene Patienten werden anhand des routinemäßigen vollständigen Blutbilds (CBC) identifiziert. Die CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden. Die Diagnose wird durch ein Hämoglobinprofil (auch Elektrophorese genannt) bestätigt. Bei Beta-Thalassämie zwischen Medien und Merkmalen zeigt dieser Test einen Anstieg des Hämoglobins A2 (eine 2. Form des adulten Hämoglobins) und manchmal des F (fötalen).

Was sind die Behandlungen für Beta-Thalassämie? 

Beta-Thalassämie-Merkmal erfordert keine Behandlung. Menschen mit Beta-Thalassämie-Merkmal haben eine lebenslange leichte Anämie.
Transfusion: Patienten mit Beta-Thalassämie Major benötigen lebenslange Transfusionen. Die Transfusionstherapie dient zur Unterdrückung der Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark. Beta-Thalassämie-Intermedia-Patienten benötigen möglicherweise eine Transfusionstherapie bei Krankheiten und in der Pubertät (während des Wachstumsschubs).
Eisenchelat-Therapie:Patienten mit Beta-Thalassämie-Major erhalten überschüssiges Eisen durch Erythrozyten-Transfusionen. Dieses überschüssige Eisen kann die Organe, insbesondere das Herz, schädigen. Eisenchelatbildung hilft dem Körper beim Entfernen von Eisen. Diese können als orales Medikament oder als Infusion unter die Haut gegeben werden. Patienten mit intermedialer Beta-Thalassämie können selbst dann eine Eisenüberladung entwickeln, wenn keine Bluttransfusionen durchgeführt werden, die auf eine erhöhte Eisenabsorption im Dünndarm zurückzuführen sind.
Splenektomie: Die Milz kann aufgrund des Abbaus roter Blutkörperchen (Hämolyse) sowie der Bildung roter Blutkörperchen in der Milz massiv vergrößert werden. Wenn der Transfusionsbedarf steigt oder andere Blutkörperchen aufgrund eines Einklemmens der Milz abnehmen, muss die Milz möglicherweise operativ entfernt werden.
Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff wurde verwendet, um die fetale Hämoglobinproduktion zu erhöhen. Der Erfolg war unterschiedlich.