Was Sie über primäre Ziliardyskinesie (PCD) wissen sollten
Primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, von der etwa 1 von 16.000 Menschen betroffen ist. Zilien sind haarähnliche Strukturen, die bestimmte Körperteile wie die Eustachische Röhre und die Luftröhre auskleiden. Wimpern haben eine wichtige Funktion, um Schleim und andere Fremdstoffe von den Organen zu entfernen, die aus dem Körper entfernt werden sollen. Bei PCD funktionieren die Zilien nicht mehr normal, was zu einer Verzögerung der Entfernung von Ablagerungen führt und das Infektionsrisiko erhöht. Bei der PCD befinden sich die Organe von Bauch und Brust in ihrer normalen Position.
Es gibt auch Subtypen von PCD wie das Kartagener-Syndrom (Situs inversus totalis), bei dem es sich um PCD handelt, die aber auch charakteristische Merkmale von Organen auf der gegenüberliegenden Körperseite aufweisen. Beispielsweise befindet sich die Milz nicht auf der linken Körperseite, sondern auf der rechten Körperseite. Andere Organe, die häufig vom Kartagener-Syndrom betroffen sind, sind: Herz, Leber und Darm. Das Kartagener-Syndrom ist mit einer Inzidenz von etwa 1 von 32.000 Personen noch seltener.
Risikofaktoren für primäre Ziliardyskinesien
Die primäre Ziliardyskinesie ist keine ansteckende Erkrankung. Sie können PCD nur erben, wenn Sie geboren sind, wenn beide Elternteile an dieser Störung leiden oder Träger der Störung sind. Es ist üblicher, ein Träger von PCD zu sein, weil es eine autosomal rezessives Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil Ihnen das für PCD verantwortliche Gen gibt, Ihr anderer Elternteil Ihnen das Gen jedoch nicht gibt, Sie PCD nicht erben, sondern als Träger bekannt sind.Es gibt verschiedene Genstörungen, die PCD verursachen können. Derzeit können Sie jedoch keine Träger einer primären Ziliardyskinesie diagnostizieren. Jedes Gen, das Proteine der Zilien beeinflusst, kann möglicherweise zu PCD führen. Mutationen an den mit den Zilien assoziierten Proteinen können die mit der normalen Zilienfunktion assoziierte wellenartige Bewegung verringern, erhöhen oder stoppen. Veränderungen der Zilienfunktion können die folgenden Symptome im Zusammenhang mit primärer Ziliardyskinesie verursachen:
- chronische verstopfte Nase, Rhinitis oder Infektionen der Nasennebenhöhlen
- chronische Mittelohrentzündung (Ohrenentzündung) oder Schwerhörigkeit
- Unfruchtbarkeit
- häufige Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung
- Husten
- Atelektase (kollabierte Lunge)
Diagnose der primären Ziliardyskinesie
Ihr Arzt sucht möglicherweise nicht automatisch nach primärer Ziliardyskinesie, da die Symptome mit vielen Störungen zusammenhängen können, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten können. Wenn Situs inversus totalis (Organe, die sich abnormal auf den gegenüberliegenden Seiten des Körpers befinden) bemerkt wird, kann die Diagnose einfach sein. Wenn die Organplatzierung jedoch normal ist, muss Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen. Gentest ist eine der Hauptmethoden zur Diagnose von PCD. Es gibt jedoch zwei übliche Methoden zur visuellen Beurteilung von Zilienproblemen: elektronen- und videomikroskopie. Der Unterschied zwischen den beiden Tests ist der Typ des verwendeten Mikroskops. Bei beiden Tests muss Ihr Arzt eine Probe aus Ihrer Nasenhöhle oder Ihrem Atemweg entnehmen, um sie unter einem Mikroskop zu analysieren.An winzigen Partikeln haftende Strahlung, auch bekannt als radioaktiv markierte Partikel, kann eingeatmet werden. Ihr Arzt wird dann messen, wie viele Partikel beim Ausatmen zurückkehren. Wenn weniger als erwartete Partikel zurückkehren, können Ziliarprobleme vermutet werden. Ihr Arzt kann Sie auch haben Stickstoffmonoxid einatmen. Dieser Test ist nicht gut verstanden. Wenn Sie jedoch weniger als die normalen Ergebnisse ausatmen, kann PCD vermutet werden.
Für ein gesundes Fortpflanzungssystem sind auch normal funktionierende Zilien erforderlich. Aufgrund des Ausmaßes der Funktionsstörung der Zilien im Fortpflanzungstrakt, Samenanalyse kann sich auch bei der Diagnose von PCD bei Erwachsenen als hilfreich erweisen. Die Spermaprobe wird dann unter einem Mikroskop analysiert.
Der Goldstandard zum Testen ist die Elektronenmikroskopie. Dies kann klar definieren, ob es sich um strukturelle und funktionelle Abnormalitäten der Zilien handelt oder nicht. Ihr HNO kann eine Probe aus Ihrer Nase oder Ihren Atemwegen entnehmen, um eine Probe für diesen Test zu erhalten. Gentests können diagnostisch sein, aber nur ungefähr 60 Prozent der PCD-Fälle weisen eine identifizierbare genetische Kodierung auf.
Behandlung der primären Ziliardyskinesie
Es gibt keine Heilung für primäre Ziliardyskinesien. Die Behandlung hängt mit dem Umgang mit Symptomen und dem Versuch zusammen, eine Infektion zu verhindern. Um Ohrenentzündungen vorzubeugen, wird Ihr HNO wahrscheinlich Ohrschläuche platzieren, damit Ihre Ohren in Ihren Gehörgang abfließen können, da der Transport durch die Eustachische Röhre beeinträchtigt ist. Andere Behandlungen können häufige Nasenspülungen und entzündungshemmende Nasensprays umfassen.Die Behandlung von Atemproblemen konzentriert sich auf die Verbesserung Ihrer Hustenfähigkeit. Da beeinträchtigte Zilien die Fähigkeit zur Beseitigung von Schleim in den Atemwegen verringern, hilft Husten Ihrem Körper dabei, den Schleim aus den Atemwegen zu entfernen. Um dies zu erreichen, können Ihnen verschrieben werden:
- Brustphysiotherapie - mechanische Geräte oder Handtechniken zur Förderung des Hustens
- Übung - Cardio-Training führt dazu, dass Sie schwerer atmen, was dazu beiträgt, die Sekrete in den Atemwegen zu mobilisieren
- Medikamente - Bronchodilatatoren und entzündungshemmende Mittel reduzieren Schwellungen und öffnen die Atemwege, um beim Husten oder Bewegen von Schleim zu helfen.
