Cat Eye Syndrom Symptome und Ursachen
Inzidenz des Cat Eye Syndroms
Das Cat-Eye-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt schätzungsweise bei 1 von 50.000 bis 1 von 150.000 Personen auf. Wenn Sie an CES leiden, sind Sie höchstwahrscheinlich der einzige in Ihrer Familie, der an dieser Krankheit leidet, da es sich im Gegensatz zu einem Gen um eine Chromosomenanomalie handelt.Symptome
Wenn Sie oder Ihr Kind an CES leiden, kann es zu einer Vielzahl von Symptomen kommen. Etwa 80 bis 99 Prozent der Personen mit Katzenauge-Syndrom haben die folgenden drei Symptome gemeinsam:- Kleine Hautwucherungen (Tags) der äußeren Ohren
- Depressionen in der Haut (Gruben) der äußeren Ohren
- Abwesenheit oder Verstopfung des Anus (Analatresie)
- Das Fehlen von Gewebe aus dem farbigen Teil eines oder beider Augen (Iris Coloboma)
- Angeborene Herzfehler
- Rippenanomalien
- Abwärts geneigte Öffnungen zwischen den oberen und unteren Augenlidern
- Defekte der Harnwege oder Nieren
- Kleinwuchs
- Gaumenspalte
- Breite gesetzte Augen
- Beschränkter Intellekt
Ursachen
Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders (NORD) ist die genaue Ursache des Cat Eye-Syndroms nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen scheint die Chromosomenanomalie aufgrund eines Fehlers in der Verteilung der Fortpflanzungszellen eines Elternteils zufällig aufzutreten. In diesen Fällen hat Ihr Elternteil normale Chromosomen. In anderen Fällen scheint dies auf eine ausgewogene Verlagerung bei einem Ihrer Elternteile zurückzuführen zu sein.Translokationen treten auf, wenn Teile bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und einem veränderten Chromosomensatz führt. Wenn eine chromosomale Umlagerung ausgeglichen ist - was bedeutet, dass sie aus einem veränderten, aber ausgeglichenen Satz von Genen besteht -, ist sie für den Träger normalerweise harmlos. Wenn Sie jedoch an CES leiden, kann Ihre Chromosomenumlagerung das Risiko erhöhen, dass Ihre abnormale Chromosomenentwicklung auf Ihre Kinder übertragen wird.
In einigen Fällen kann ein Elternteil eines betroffenen Kindes das Marker-Chromosom in einigen Körperzellen aufweisen und in einigen Fällen bestimmte, möglicherweise milde Merkmale der Störung aufweisen. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Chromosomenanomalie in einigen Familien über mehrere Generationen übertragen werden kann. Wie oben erwähnt, kann der Ausdruck der zugeordneten Merkmale jedoch variabel sein. Infolgedessen können nur solche mit mehreren oder schwerwiegenden Merkmalen identifiziert werden.
Eine Chromosomenanalyse und genetische Beratung kann Eltern eines betroffenen Kindes empfohlen werden, um das Vorhandensein bestimmter Anomalien im Zusammenhang mit Chromosom 22 zu bestätigen oder auszuschließen und das Wiederholungsrisiko zu bewerten.
Diagnose und Behandlung
Wenn Sie ein Katzenauge-Syndrom haben, bedeutet dies, dass Sie damit geboren wurden. Normalerweise diagnostiziert Ihr Arzt Sie oder Ihr Kind anhand der Symptome, die Sie haben. Gentests wie ein Karyotyp können das Vorhandensein des spezifischen Gendefekts in Chromosom 22 bestätigen - Verdreifachung oder Vervierfachung von Teilen des Chromosoms - das mit CES assoziiert ist.Wie CES behandelt wird, hängt von den Symptomen ab, die Sie oder Ihr Kind haben. Einige Kinder müssen möglicherweise operiert werden, um Geburtsfehler in ihrem Anus oder Herz zu reparieren. Die meisten Menschen mit Cat-Eye-Syndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung, es sei denn, sie haben lebensbedrohliche körperliche Probleme wie einen schweren Herzfehler.
