Was Sie über Ebstein-Anomalien wissen sollten
Einige Säuglinge mit Ebsteinanomalie sind bei der Geburt schwer krank. Andere leben bis ins Erwachsenenalter ohne irgendwelche Symptome. Fast jeder, der mit dieser Krankheit geboren wurde, wird früher oder später Herzprobleme bekommen.
Was ist eine Ebstein-Anomalie??
In erster Linie wird die Ebsteinanomalie durch ein Versagen der Trikuspidalklappe verursacht, die sich normal im Fötus entwickelt. Während der Entwicklung bewegen sich die Trikuspidalklappen nicht in ihre normale Position, an der Verbindung des rechten Vorhofs mit dem rechten Ventrikel. Stattdessen werden die Blättchen im rechten Ventrikel nach unten verschoben. Darüber hinaus sind die Blättchen selbst häufig auf die Wand des rechten Ventrikels laminiert („geklebt“) und öffnen und schließen sich daher nicht richtig.Da die Trikuspidalklappe bei einer Ebstein-Anomalie nach unten verschoben ist, wird der Teil der rechten Herzkammer, der sich über der abnormalen Trikuspidalklappe befindet, als "atrialisiert" bezeichnet. Das heißt, die Vorhofkammer des Herzens enthält nicht nur das normale Vorhofgewebe , sondern auch Teil dessen, was der rechte Ventrikel sein soll.
Herzprobleme mit Ebsteinanomalie
Aufgrund der abnormalen Positionierung und der Verzerrung der Trikuspidalklappe, die bei einer Ebstein-Anomalie auftritt, ist die Klappe in der Regel aufstoßen oder "undicht". Infolgedessen ist das Aufstoßen der Trikuspidalklappe in der Regel die Hauptmanifestation dieses Zustands.Zusätzlich verursacht die Atrialisierung des Teils des rechten Ventrikels, der über der verschobenen Trikuspidalklappe liegt, auch Probleme. Der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels schlägt, wenn der Rest des rechten Ventrikels schlägt, und nicht, wenn das rechte Atrium schlägt. Diese nicht übereinstimmende Muskelaktivität in der Vorhofkammer verstärkt die Trikuspidalinsuffizienz und führt auch dazu, dass das Blut im rechten Vorhof stagniert - ein Zustand, der möglicherweise Blutgerinnsel hervorruft.
Der Schweregrad der Ebstein-Anomalie hängt mit dem Ausmaß der Verlagerung und Fehlbildung der Trikuspidalklappe und der Menge des rechtsventrikulären Gewebes zusammen, das anschließend atrialisiert wird. Menschen, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden und relativ wenige (oder keine) Symptome aufweisen, haben normalerweise nur eine sehr geringe Klappenverschiebung und daher nur einen sehr geringen atrialisierten rechten Ventrikel.
Neben der Ebsteinanomalie treten bei Menschen mit dieser Erkrankung häufig zusätzliche angeborene Herzprobleme auf. Dazu gehören Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, Obstruktion des Lungenausflusses, Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt und zusätzliche elektrische Wege im Herzen, die Herzrhythmusstörungen hervorrufen können. Wenn eines oder mehrere dieser zusätzlichen angeborenen Probleme vorliegen, verschlechtern sich die Symptome und die Ergebnisse von Menschen mit Ebstein-Anomalien häufig erheblich.
Ursachen
Eine Ebsteinanomalie tritt bei etwa 1 von 20.000 Lebendgeburten auf. Während bestimmte genetische Mutationen mit Ebstein-Anomalien in Verbindung gebracht wurden, wird angenommen, dass keine bestimmte Mutation eine Hauptursache für diesen Zustand ist. Ein Zusammenhang zwischen der Ebsteinanomalie und dem Gebrauch von Lithium oder Benzodiazepinen durch die schwangere Mutter wurde berichtet, aber auch dort wurde kein kausaler Zusammenhang nachgewiesen. Die Ebstein-Anomalie scheint also zum größten Teil zufällig aufzutreten.Symptome
Die Symptome, die bei Menschen mit einer Ebstein-Anomalie auftreten, sind sehr unterschiedlich und hängen sowohl vom Grad der Abnormalität der Trikuspidalklappe als auch vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme ab.Kinder mit schwerer Trikuspidalklappenfunktionsstörung aufgrund einer Ebsteinanomalie haben häufig auch andere angeborene Herzprobleme und können von Geburt an schwer krank sein. Diese Babys leiden häufig unter schwerer Zyanose (niedriger Blutsauerstoffgehalt), Atemnot, Schwäche und Ödemen (Schwellung)..
Mit einer Ebsteinanomalie geborene Kinder, die eine signifikante Trikuspidalinsuffizienz aufweisen, aber keine anderen schwerwiegenden angeborenen Herzprobleme aufweisen, können gesunde Babys sein, entwickeln jedoch häufig eine rechtsseitige Herzinsuffizienz, entweder im Kindesalter oder im Erwachsenenalter.
Wenn die Dysfunktion der Trikuspidalklappe hingegen nur gering ist, kann eine Person mit Ebstein-Anomalie ein Leben lang ohne Symptome bleiben.
Es besteht eine starke Assoziation zwischen der Ebstein-Anomalie und anomalen elektrischen Bahnen im Herzen. Diese sogenannten „Nebenwege“ stellen eine abnormale elektrische Verbindung zwischen einem der Vorhöfe und einem der Ventrikel her. In Ebsteins Anomalien verbinden sie fast immer das rechte Atrium mit dem rechten Ventrikel.
Diese akzessorischen Bahnen verursachen häufig eine Art supraventrikuläre Tachykardie, die als atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (AVRT) bezeichnet wird. Manchmal können dieselben akzessorischen Pfade das Wolff-Parkinson-White-Syndrom verursachen, was nicht nur zu AVRT, sondern auch zu weitaus gefährlicheren Arrhythmien, einschließlich Kammerflimmern, führen kann. Infolgedessen können diese zusätzlichen Pfade ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod schaffen.
Da die Ebsteinanomalie im rechten Vorhof häufig zu einer schleppenden Durchblutung führt, können sich dort Blutgerinnsel bilden. Wenn diese Blutgerinnsel embolisieren (dh abbrechen), können sie durch den Kreislauf wandern und Gewebeschäden verursachen. Eine Ebsteinanomalie ist also mit einer erhöhten Inzidenz von Lungenembolien verbunden und kann auch einen Schlaganfall verursachen (da Gerinnsel aus dem rechten Vorhof durch ein Foramen ovale in den linken Vorhof gelangen können).
Die Haupttodesursachen aufgrund einer Ebstein-Anomalie sind Herzinsuffizienz und plötzlicher Tod aufgrund von Herzrhythmusstörungen.
Diagnose
Der wichtigste Test zur Diagnose einer Ebsteinanomalie ist das Echokardiogramm. In der Regel liefert ein transösophagealer Echotest die genauesten Ergebnisse. Mit einem Echokardiogramm können das Vorhandensein und der Grad einer Trikuspidalklappenanomalie genau beurteilt werden, und die meisten anderen angeborenen Herzfehler, die vorhanden sein können, können ebenfalls erkannt werden.Bei Erwachsenen und älteren Kindern, die ihre anfängliche Untersuchung auf eine Ebstein-Anomalie erhalten, werden in der Regel Belastungstests durchgeführt, um ihre Belastbarkeit, die Blutsauerstoffsättigung während des Trainings und die Reaktion ihrer Herzfrequenz und ihres Blutdrucks auf das Training zu beurteilen. Diese Messungen sind hilfreich bei der Beurteilung des Schweregrads ihres Herzzustands sowie der Notwendigkeit und Dringlichkeit einer chirurgischen Behandlung.
Es ist auch wichtig, Menschen mit einer Ebstein-Anomalie auf Herzrhythmusstörungen zu untersuchen. Zusätzlich zu den jährlichen Elektrokardiogrammen (EKG) und der ambulanten EKG-Überwachung sollten die meisten dieser Personen nach der Diagnose von einem Herzelektrophysiologen untersucht werden, um ihre Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, potenziell gefährliche Arrhythmien zu entwickeln.
Behandlung
Wenn eine Ebsteinanomalie signifikante Symptome hervorruft, handelt es sich im Allgemeinen um eine chirurgische Reparatur.Die Operation bei Neugeborenen mit schwerer Ebsteinanomalie wird in der Regel so lange wie möglich verzögert, da bei Säuglingen ein hohes Risiko für die Behebung dieses Problems besteht. Diese Babys werden in der Regel mit aggressiver medizinischer Unterstützung auf einer Intensivstation behandelt, um die Operation so lange zu verzögern, bis sie eine Chance auf Wachstum haben. Die Operation wird nach Möglichkeit um mindestens einige Monate verzögert.
Bei älteren Kindern und Erwachsenen, bei denen eine Ebstein-Anomalie neu diagnostiziert wurde, wird eine chirurgische Reparatur dringend empfohlen, sobald sich Symptome entwickeln. Wenn sie jedoch einen signifikanten Grad an Herzinsuffizienz aufweisen, wird versucht, sie vor der Operation mit einer medizinischen Therapie zu stabilisieren.
Die für die Ebstein-Anomalie verwendeten chirurgischen Eingriffe können recht kompliziert sein, und die spezifischen chirurgischen Eingriffe variieren von Person zu Person, je nach Zustand der Trikuspidalklappe, nach Vorhandensein oder Nichtvorhandensein zusätzlicher angeborener Herzfehler Schwere Herzinsuffizienz liegt vor und hängt vom Alter des Patienten ab.
Im Allgemeinen besteht das Ziel der Operation darin, die Position und die Funktion der Trikuspidalklappe (so weit wie möglich) zu normalisieren und die Atrialisierung des rechten Ventrikels zu verringern. In milderen Fällen kann dieses Ziel mit Techniken erreicht werden, um die Trikuspidalklappe chirurgisch zu reparieren und neu zu positionieren. In schwereren Fällen muss die Trikuspidalklappe durch eine künstliche Klappe ersetzt werden. Chirurgie für Ebstein-Anomalie umfasst auch die Reparatur von Vorhof- und / oder Ventrikelseptumdefekten, falls vorhanden, und alle anderen angeborenen Herzprobleme, die diagnostiziert werden.
Kinder und Erwachsene, bei denen nur eine leichte Ebsteinanomalie diagnostiziert wird und die keine Symptome aufweisen, müssen häufig überhaupt nicht operiert werden. Sie müssen jedoch für den Rest ihres Lebens sorgfältig überwacht werden, um eine Veränderung ihres Herzzustands feststellen zu können. Darüber hinaus können sie trotz ihrer „milden“ Ebstein-Anomalie akzessorische elektrische Pfade und damit ein Risiko für Herzrhythmusstörungen aufweisen, einschließlich eines erhöhten Risikos für einen plötzlichen Tod. Daher sollte eine sorgfältige Bewertung durchgeführt werden, um dieses Risiko zu ermitteln. Wenn ein potenziell gefährlicher Nebenweg identifiziert wird, sollte eine Ablationstherapie in Betracht gezogen werden, um die abnormale elektrische Verbindung zu beseitigen.
Langfristiges Ergebnis
Die Prognose einer Ebstein-Anomalie hängt vom Schweregrad des Trikuspidalklappenproblems und vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme ab. Bei Säuglingen mit dieser Krankheit, die schwer krank geboren werden, liegt das Sterberisiko bei über 30 Prozent, bevor sie aus dem Krankenhaus entlassen werden können.Das Risiko eines frühen Todes bei der Diagnose einer Ebstein-Anomalie in der späteren Kindheit oder im Erwachsenenalter hängt auch vom Schweregrad der Erkrankung ab. In den letzten Jahrzehnten haben ein aggressives chirurgisches Management und die prophylaktische Behandlung potenzieller Herzrhythmusstörungen die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalien erheblich verbessert.
Ein Wort von Verywell
Ebsteinanomalie ist eine angeborene Fehlbildung und Fehlstellung der Trikuspidalklappe. Die Bedeutung dieses Zustands variiert von Person zu Person und reicht von extrem schwer bis relativ mild. Es ist wichtig, dass alle Patienten mit Ebstein-Anomalien, auch diejenigen mit sehr milden Formen, eine vollständige Herzuntersuchung und lebenslange Überwachung erhalten. Mit modernen Operationstechniken und sorgfältigem Management hat sich die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalien in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.
