Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie
Was ist Galaktose??
Obwohl viele Eltern noch nie von Galaktose gehört haben, ist es tatsächlich ein sehr verbreiteter Zucker, da er zusammen mit Glukose Laktose bildet. Die meisten Eltern haben von Laktose gehört, dem Zucker, der in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen von Tiermilch vorkommt.Galaktose wird im Körper durch das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT bilden sich in den Zellen Galactose- und Abbauprodukte der Galactose, einschließlich Galactose-1-phosphatgalactitol und Galactonat, und werden giftig.
Symptome
Wenn Milch oder Milchprodukte gegeben werden, kann ein Neugeborenes oder ein Säugling mit Galaktosämie Anzeichen und Symptome entwickeln, die Folgendes umfassen:- Schlechte Fütterung
- Erbrechen
- Gelbsucht
- Schlechte Gewichtszunahme
- Nichterlangung des Geburtsgewichts, was normalerweise der Fall ist, wenn ein Neugeborenes zwei Wochen alt ist
- Lethargie
- Reizbarkeit
- Anfälle
- Katarakte
- Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Diagnose
Die meisten Kinder mit Galaktosämie werden diagnostiziert, bevor sie viele Galaktosämiesymptome entwickeln, da der Zustand bei Neugeborenen-Früherkennungstests erkannt wird, die bei der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Alle 50 US-Bundesstaaten testen Neugeborene auf Galaktosämie.Wenn aufgrund eines Neugeborenen-Screening-Tests der Verdacht auf Galaktosämie besteht, wird ein Bestätigungstest auf Galaktose-1-phosphat (gal-1-p) und GALT durchgeführt. Wenn das Kind an Galaktosämie leidet, ist gal-1-p hoch und der GALT-Wert sehr niedrig.
Galaktosämie kann auch vorgeburtlich diagnostiziert werden, indem eine Chorionzottenbiopsie oder ein Amniozentesetest durchgeführt werden. Kinder, bei denen kein Neugeborenen-Screening-Test durchgeführt wurde und die Symptome haben, können im Verdacht einer Galaktosämie stehen, wenn sie im Urin sogenannte "reduzierende Substanzen" haben.
Typen
Es gibt tatsächlich zwei Arten von Galaktosämie, abhängig vom GALT-Spiegel eines Kindes. Bei Kindern kann es zu einer klassischen Galaktosämie mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an GALT kommen. Sie können auch eine partielle oder variante Galaktosämie mit einem partiellen GALT-Mangel aufweisen.Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie zeigen Säuglinge mit varianter Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, normalerweise keine Symptome.
Behandlungen
Es gibt kein Heilmittel für die klassische Galaktosämie. Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens so weit wie möglich auf Milch und milchhaltige Produkte verzichten. Das beinhaltet:- Muttermilch
- Babynahrung auf Kuhmilchbasis
- Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
- Margarine, Butter, Käse, Eis, Milchschokolade oder Joghurt
- Lebensmittel, in denen fettfreie Trockenmilchfeststoffe, Kasein, Natriumkaseinat, Molke, Molkefeststoffe, Quark, Laktose oder Galaktose auf der Liste der Inhaltsstoffe aufgeführt sind
Ältere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamite) oder ein Reisgetränk (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galaktosämie müssen auch andere Lebensmittel mit hohem Galaktosegehalt meiden, darunter Leber, einige Obst- und Gemüsesorten und bestimmte getrocknete Bohnen, insbesondere Kichererbsen.
Ein registrierter Ernährungsberater oder Stoffwechselspezialist für Kinder kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Lebensmittel Sie vermeiden sollten, wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet. Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind genügend Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine erhält. Zusätzlich können Gal-1-p-Spiegel verfolgt werden, um festzustellen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galaktose enthält.
Umstrittene diätetische Einschränkungen
Die diätetischen Einschränkungen von Kindern mit variierender Galaktosämie sind kontroverser. Ein Protokoll sieht vor, Milch und milchhaltige Produkte, einschließlich Muttermilch, für das erste Lebensjahr zu beschränken. Danach wird etwas Galaktose in die Nahrung aufgenommen, sobald das Kind ein Jahr alt ist.Eine andere Möglichkeit besteht darin, eine uneingeschränkte Ernährung zuzulassen und auf eine Erhöhung der Gal-1-p-Spiegel zu achten. Obwohl anscheinend immer noch Nachforschungen angestellt werden, um herauszufinden, welche Option die beste ist, können Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie gezeigt hat, dass klinische und Entwicklungsergebnisse von bis zu einem Jahr bei Kindern mit Duarte-Galaktosämie-Variante gut waren, sowohl bei denjenigen, die Diät praktizierten Einschränkung und diejenigen, die dies nicht taten.
Was du wissen musst
Da Galaktosämie eine autosomal-rezessive Störung ist, haben zwei Elternteile, die Träger einer Galaktosämie sind, eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger einer Galaktosämie ist, und eine 25-prozentige Chance ein Kind ohne eines der Gene für Galaktosämie zu haben. Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird in der Regel eine genetische Beratung angeboten, wenn sie planen, mehr Kinder zu bekommen.Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für E coli Septikämie, eine lebensbedrohliche Blutinfektion. Darüber hinaus besteht bei Kindern mit klassischer Galaktosämie ein Risiko für Minderwuchs, Lernschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprach- und Sprachstörungen sowie vorzeitiges Ovarialversagen.
