Was ist Sichelzellenmerkmal?

Sichelzelleneigenschaft bedeutet, dass Sie Träger des Sichelzellengens sind. Das Sichelzellen-Gen ist ein kleines Stück DNA, das von den Eltern weitergegeben wurde, genau wie Geschlecht (männlich / weiblich) oder Haarfarbe, das jemanden veranlasst, Sichelhämoglobin herzustellen.

Ist Sichelzellenmerkmal eine Krankheit??

Nein. Bei der Geburt haben Sie entweder eine Sichelzellenkrankheit oder Sie haben keine. Wenn Sie Sichelzellenmerkmal haben, kann es nicht in Sichelzellenkrankheit ändern.

Wird Sichelzellenmerkmal verursachen, dass ich irgendwelche medizinischen Probleme habe?

Das ist nicht wahrscheinlich. In seltenen Fällen kann das Sichelzellenmerkmal ein Sicheln der roten Blutkörperchen verursachen, was zu Komplikationen führt. Im Allgemeinen tritt dies nur unter extremen Umständen auf, wie Dehydration, Höhenlage oder niedrigem Sauerstoffgehalt. Die meisten Menschen mit Sichelzellenmerkmalen leben ihr ganzes Leben ohne Probleme, die nach dem Sichelzellenmerkmal auftreten. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, wenn Sie sich überfordert fühlen, dieses Merkmal zu haben.
In seltenen Fällen kann eine Person mit Sichelzellenmerkmalen einen seltenen Nierenkrebs entwickeln, der als Nierenmarkskarzinom bezeichnet wird. Der Zusammenhang ist nicht vollständig geklärt, aber fast jede Person, die diesen Krebs entwickelt hat, hat auch Sichelzelleneigenschaften (und gelegentlich Sichelzellenkrankheiten). Aufgrund dieses Zusammenhangs sollten anhaltende Seiten- / Rückenschmerzen und / oder Blut im Urin (Hämaturie) bei Personen mit Sichelzellenmerkmalen ernst genommen werden.

Wenn nicht't Probleme verursachen, warum sollte es mich interessieren, dass ich ein Sichelzellenmerkmal habe??

Zu wissen, ob Sie Sichelzellen haben, ist am wichtigsten, wenn Sie bereit sind, Kinder zu haben. Wenn Sie Sichelzellen haben, stellen Sie Hämoglobin A (normales adultes Hämoglobin) und Hämoglobin S (Sichelhämoglobin) her. Dies wird manchmal als AS abgekürzt. Glücklicherweise bildet der Körper mehr Hämoglobin A als Hämoglobin S, weshalb Menschen mit Sichelzellenmerkmalen selten Probleme haben.
Das Problem tritt auf, wenn Ihr Partner auch Sichelzellenmerkmale hat. Sichelzellenkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile Sichelzellmerkmale (AS + AS) haben, gibt es drei Möglichkeiten für ihre Kinder: 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit normalem Hämoglobin (AA) zu bekommen, 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Sichelzellmerkmalen (AS) zu bekommen und eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellenmerkmal (SS) zu bekommen. Diese Chance, ein Kind mit Sichelzellenmerkmal zu bekommen, besteht bei jeder Schwangerschaft, unabhängig davon, was in früheren Schwangerschaften passiert ist.
Es ist nicht ausreichend zu wissen, ob Ihr Partner Sichelzellen hat oder nicht, da Sichelzellen mit anderen Hämoglobinerkrankungen wie Hämoglobin C und Beta-Thalassämie kombiniert werden können. Wenn ein Elternteil Sichelzellenmerkmal (AS) und das andere Hämoglobin-C-Merkmal (AC) aufweist, gibt es vier Möglichkeiten: AA (25 Prozent), AC (25 Prozent), AS (25 Prozent) und SC. Hämoglobin SC ist eine Form der Sichelzellenkrankheit. In ähnlicher Weise ist die Sichel-Beta-Thalassämie eine Form der Sichelzellenkrankheit.

Wie erfahre ich, ob ich ein Sichelzellenmerkmal habe??

Derzeit werden alle in den USA geborenen Kinder auf dem Neugeborenenbildschirm auf Sichelzellenerkrankungen getestet. Dies ermöglicht es Kindern mit Sichelzellenerkrankungen, die Behandlung zu beginnen, bevor Komplikationen auftreten. Dieser Test identifiziert auch Kinder mit Sichelzellenmerkmalen. Wenn Sie geboren wurden, bevor alle Kinder getestet wurden, oder Sie es einfach nicht wissen, können Sie von Ihrem Arzt auf Sichelzellmerkmale getestet werden.
Es gibt zwei Tests, die üblicherweise zur Bestimmung des Sichelzellenmerkmals verwendet werden. Der erste ist der Sichellöslichkeitstest, auch Sichelex genannt. Das Problem mit dem Sichelex ist, dass ein positives Ergebnis nur anzeigt, ob Sichelhämoglobin vorhanden ist oder nicht. Ein positives Ergebnis kann sowohl bei Sichelzellenmerkmalen als auch bei Sichelzellenkrankheiten auftreten.
Ein spezifischerer Test wird oft als Hämoglobin-Elektrophorese oder -Profil bezeichnet. Dieser Test identifiziert die verschiedenen Arten eines Hämoglobins einer Person. Im Allgemeinen stellen Menschen mit Sichelzellenmerkmalen etwa 60 Prozent Hämoglobin A und 40 Prozent Hämoglobin S her.
Obwohl das Sichelzellenmerkmal Ihnen keine Probleme bereiten sollte, hilft Ihnen die Kenntnis des Sichelzellenstatus Ihres (und des Ihres Partners) dabei, das Risiko zu verstehen, dass Sie in Zukunft ein Kind mit Sichelzellenkrankheit bekommen.