Was Sie über G6PD-Mangel wissen sollten
G6PD ist ein Enzym, das in den roten Blutkörperchen vorkommt und benötigt wird, um die Zelle mit Energie zu versorgen. Ohne diese Energie wird das rote Blutkörperchen vom Körper zerstört (Hämolyse), was zu Anämie und Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) führt..
Wer ist gefährdet für G6PD-Mangel?
Das Gen für G6PD befindet sich auf dem X-Chromosom und macht Männer am anfälligsten für einen G6PD-Mangel (X-chromosomale Störung). Ein G6PD-Mangel schützt Menschen vor einer Infektion mit Malaria, sodass er häufiger in Gebieten mit hoher Malariainfektionsrate wie Afrika, Mittelmeerraum und Asien auftritt. In den Vereinigten Staaten leiden 10% der Afroamerikaner unter einem G6PD-Mangel.Was sind die Symptome?
Die Symptome hängen davon ab, welche Mutation Sie vererben. Manche Menschen werden möglicherweise nie diagnostiziert, da keine Symptome vorliegen. Einige Patienten mit G6PD-Mangel zeigen Symptome nur, wenn sie bestimmten Medikamenten oder Nahrungsmitteln ausgesetzt sind (siehe Liste unten). Einige Menschen können nach schwerem Ikterus (auch als Hyperbilirubinämie bezeichnet) als Neugeborene diagnostiziert werden. Bei diesen Patienten und bei Patienten mit schwereren Formen des G6PD-Mangels mit chronischer Hämolyse sind die Symptome:- Blässe oder blasse Hautfarbe
- Schnelle Herzfrequenz
- Müdigkeit oder Müdigkeit
- Fühlen Sie sich schwach oder schwindelig
- Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder der Augen (Skleraler Ikterus)
- Dunkler Urin
Wie wird ein G6PD-Mangel diagnostiziert??
Die Diagnose eines G6PD-Mangels kann schwierig sein. Zunächst muss Ihr Arzt den Verdacht haben, dass Sie eine hämolytische Anämie (Abbau der roten Blutkörperchen) haben. Dies wird normalerweise durch ein vollständiges Blutbild und eine Retikulozytenzahl bestätigt. Retikulozyten sind unreife rote Blutkörperchen, die als Reaktion auf die Anämie aus dem Knochenmark gesendet werden. Eine Anämie mit erhöhter Retikulozytenzahl steht im Einklang mit einer hämolytischen Anämie. Andere Labors könnten eine erhöhte Bilirubin-Zahl beinhalten. Bilirubiin wird aus den roten Blutkörperchen freigesetzt, wenn sie abgebaut werden und bei hämolytischen Krisen Gelbsucht verursachen.Bei der Feststellung der Diagnose muss Ihr Arzt eine autoimmune hämolytische Anämie (AIHA) ausschließen. Der direkte Antiglobulintest (auch direkter Coombs-Test genannt) bestimmt, ob es Antikörper gegen rote Blutkörperchen gibt, die dazu führen, dass sie von Ihrem Immunsystem angegriffen werden. Wie in den meisten Fällen von hämolytischer Anämie ist der periphere Blutausstrich (Mikroskop-Objektträger des Blutes) sehr hilfreich. Bei G6PD-Mangel treten häufig Biss- und Blisterzellen auf. Diese werden durch Veränderungen der roten Blutkörperchen verursacht, wenn diese zerstört werden.
Wenn ein G6PD-Mangel vermutet wird, kann ein G6PD-Level gesendet werden. Ein niedriger G6PD-Spiegel steht im Einklang mit einem G6PD-Mangel. Leider schließt ein normaler G6PD-Spiegel in einer akuten hämolytischen Krise einen Mangel nicht aus. Die zahlreichen Retikulozyten, die während der hämolytischen Krise vorhanden waren, enthielten normale G6PD-Spiegel, die ein falsches Negativ verursachten. Bei starkem Verdacht sollte der Test wiederholt werden, wenn sich der Patient im Ausgangsstatus befindet.
Wie wird G6PD behandelt??
Vermeiden Sie Medikamente oder Lebensmittel, die hämolytische (Abbau der roten Blutkörperchen) Krisen auslösen. Einige davon sind unten aufgeführt.- Fava Bohnen (auch Saubohnen genannt)
- Mottenkugeln (oder andere Produkte, die Naphthalin enthalten)
- Sulfa-Antibiotika wie Bactrim / Septra, Sulfadiazin
- Chinolon-Antibiotika wie Ciprofloxacin, Levofloxacin
- Nitrofurantoin (Antibiotikum)
- Malariamedikamente wie Primaquin
- Methylenblau
- TB-Medikamente wie Dapson und Sulfoxon
- Krebsmedikamente wie Doxorubicin oder Rasburicase
- Phenazopyridin
