Arten von Motoneuronerkrankungen
Überblick
Wenn wir uns bewegen, werden elektrische Signale vom Gehirn entlang der oberen Motoneuronen an das Rückenmark gesendet. Die Nervenzellen bilden eine Synapse im vorderen Horn des Rückenmarks und werden dann in peripheren Nerven entlang der unteren Motoneuronen ausgesendet. Elektrische Signale, die entlang dieser Neuronen wandern, signalisieren, dass sich ein Muskel zusammenzieht, was zu einer Bewegung führt. Abhängig von bestimmten Ergebnissen der körperlichen Untersuchung können Neurologen feststellen, wo sich das Problem im Nervensystem befindet, und daraus eine mögliche Diagnose ableiten.Zustände, die diese normale Signalübertragung beeinflussen, werden als Motoneuronerkrankungen bezeichnet. Das hintere Horn des Rückenmarks enthält Informationen, die sich auf die Empfindung beziehen, während das vordere Horn Informationen enthält, die sich auf die Bewegung beziehen. Aus diesem Grund wirken sich Erkrankungen der Motoneuronen in erster Linie auf die Bewegung aus.
Allgemeine Anzeichen und Symptome
Motoneuronerkrankungen können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden, je nachdem, ob sie obere oder untere Motoneuronen betreffen. Einige Motoneuronerkrankungen betreffen nur die oberen Motoneuronen, während andere hauptsächlich die unteren Motoneuronen betreffen. Einige, wie z. B. ALS, wirken sich auf beide aus.Zu den Symptomen einer Erkrankung der oberen Motoneurone gehören:
- Spastizität - Eine Kombination aus Muskelsteifheit, Enge, Steifheit und Inflexibilität. Bei schwerer Spastik fühlen sich Ihre Muskeln möglicherweise "festgefahren". Bei leichter Spastik können Sie möglicherweise Ihre Muskeln bewegen, diese reagieren jedoch unerwartet oder ruckartig.
- Starrheit - Eine unwillkürliche "Steifheit" der Muskeln.
- Erhöhte tiefe Sehnenreflexe - Zum Beispiel kann Ihr Knieruck stärker als gewöhnlich sein.
- Atrophie - Der Verlust von Kraft und Muskelmasse.
- Faszikulationen - Eine spontane und unwillkürliche Kontraktion der Muskeln, die als Zucken unter der Haut sichtbar sein kann.
Arten von Motoneuronerkrankungen
Es gibt verschiedene Motoneuronerkrankungen, die sich in Bezug auf die Beeinflussung der oberen oder unteren Motoneuronen, die Anfangssymptome, die Altersgruppe und die Prognose unterscheiden. Einige davon sind:Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, ist eine fortschreitende Motoneuron-Krankheit, von der in den USA jedes Jahr etwa 6.000 Menschen betroffen sind. Es beginnt mit Muskelschwäche, normalerweise nur auf einer Körperseite. Der Zustand beginnt häufiger in den Händen als in den Füßen. Früh kann das primäre Zeichen Faszikulationen sein, aber schließlich kommt es sowohl zu Anzeichen und Symptomen des oberen als auch des Motoneurons. Wenn das Zwerchfell betroffen ist, ist möglicherweise eine mechanische Belüftung erforderlich.Die Krankheit beeinträchtigt in der Regel nicht die Kognition und die meisten Menschen sind (ohne Demenz) aufmerksam, auch wenn die Krankheit sehr weit fortgeschritten ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung bei ALS liegt bei etwa zwei bis fünf Jahren, kann jedoch stark variieren. Fünf Prozent der Menschen leben nach 20 Jahren. Zum Glück helfen Menschen wie der Wissenschaftler Stephen Hawking dabei, das Bewusstsein für ALS und andere Motoneuronerkrankungen zu schärfen.
Primäre Lateralsklerose
Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine Erkrankung der oberen Motoneuronen, die die Signale vom Gehirn zum Rückenmark stört. Die Zellen in der Großhirnrinde, die für die Bewegung verantwortlich sind, sterben langsam ab. Das Ergebnis ist eine langsam fortschreitende Schwäche, die mit Zeichen der oberen Motoneurone verbunden ist, wie Spastizität, Steifheit und erhöhte tiefe Sehnenreflexe. Im Gegensatz zur amyotrophen Lateralsklerose sind Befunde niedrigerer Motoneuronen wie Atrophie und Faszikulationen weniger ausgeprägt. Es ist nicht sicher, wie häufig PLS ist, aber wir glauben, dass es weniger häufig ist als ALS.Zu Beginn der Erkrankung kann die primäre Lateralsklerose mit der ALS verwechselt werden. Da ALS nur mit oberen Motoneuronzeichen beginnen kann, kann es Jahre dauern, bis eine Diagnose von PLS erkennbar wird. Sogar zu diesem Zeitpunkt kann es schwierig sein zu sagen, welche der Bedingungen die Symptome verursacht, da einige Leute mit vermutetem PLS niedrigere Motoneuronbefunde entwickeln, was beweist, dass die Krankheit tatsächlich ALS ist. All dies ist eine ziemlich verwirrende Art und Weise zu sagen, dass es unmöglich sein kann zu wissen, ob eine Erkrankung tatsächlich mehrere Jahre nach dem Einsetzen der Symptome ALS oder PLS ist.
Andere Erkrankungen wie die hereditäre spastische Paraparese müssen ebenfalls ausgeschlossen werden. PLS entwickelt sich tendenziell langsamer als ALS, wobei Patienten mit ihren Symptomen üblicherweise bis zu 20 Jahre alt sind.
Progressive Muskelatrophie
In mancher Hinsicht ist die progressive Muskelatrophie (PMA) das Gegenteil der primären Lateralsklerose. Bei PMA sind nur die unteren Motoneuronen betroffen, während bei PLS nur die oberen Motoneuronen verletzt sind. Da die unteren Motoneuronen betroffen sind, ist progressive Schwäche ein häufiges Symptom. Da obere Motoneuronen nicht betroffen sind, treten keine Zeichen für obere Motoneuronen auf, wie z. B. Rigidität. Progressive Muskelatrophie ist seltener als ALS, hat aber eine bessere Prognose.Es kann ein mühsamer Prozess sein, die Diagnose einer progressiven Muskelatrophie zu stellen, da die Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln. Insbesondere müssen Erkrankungen wie ALS, multifokale motorische Neuropathie (eine Form der peripheren Neuropathie) und spinale Muskelatrophie zuerst ausgeschlossen werden, bevor eine endgültige Diagnose gestellt werden kann.
Progressive Bulbarparese
Progressive Bulbarparese beinhaltet eine langsame Degeneration des Hirnstamms, der die Nerven (Hirnnerven) enthält, die das Gesicht, die Zunge und den Hals kontrollieren. Infolgedessen hat jemand mit progressiver Bulbarparese Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Kauen. Die Schwäche der Gliedmaßen kann mit fortschreitender Erkrankung auch offensichtlicher werden, wobei sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronzeichen auftreten. Menschen mit progressiver Lähmung können auch unkontrollierbare und manchmal unangemessene Ausbrüche von Lachen oder Weinen haben. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit progressiver Bulbarparese ALS entwickeln. Myasthenia gravis ist eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, die ebenfalls auf ähnliche Weise auftreten kann.Post-Polio-Syndrom
Polio ist ein Virus, das Motoneuronen im vorderen Horn des Rückenmarks angreift und zu Lähmungen führt. Zum Glück wurde dieses Virus durch aggressive Impfungen weitgehend ausgerottet. Einige von denen, die die Krankheit hatten, können jedoch über eine Schwäche klagen, die als Post-Polio-Syndrom bekannt ist. Dies kann auf Alterung oder Verletzungen zurückzuführen sein, die dazu führen, dass die relativ wenigen überlebenden Motoneuronen, die die Bewegung eines zuvor betroffenen Gliedes steuern, sterben. Die Störung betrifft nur ältere Menschen, die in der Vergangenheit Polio hatten. Es ist normalerweise nicht lebensbedrohlich.Kennedy-Krankheit
Die Kennedy-Krankheit beruht auf einer X-chromosomalen genetischen Mutation, die den Androgenrezeptor beeinflusst. Die Störung verursacht eine langsam fortschreitende Schwäche und Schmerzen der Muskeln, die dem Rumpf am nächsten liegen. Das Gesicht, der Kiefer und die Zunge sind ebenfalls betroffen. Kennedy-Krankheit betrifft in der Regel Männer, da es X-chromosomal gebunden ist. Frauen mit der genetischen Mutation sind Trägerinnen und haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Frauen mit der Mutation leiden möglicherweise auch unter geringfügigen Symptomen wie Fingerkrämpfen anstelle einer tieferen Schwäche.Da die Krankheit den Androgenrezeptor (den Rezeptor, an den sich Östrogen und Testosteron anlagern) betrifft, können auch Männer mit der Störung unter Symptomen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung), Hodenatrophie und erektiler Dysfunktion leiden. Die Lebenserwartung von Menschen mit Kennedy-Krankheit ist in der Regel normal, obwohl sie mit fortschreitender Schwäche möglicherweise einen Rollstuhl benötigen.
Spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, von der vor allem Kinder betroffen sind. Es wird durch Defekte im SMN1-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund dieses defekten Gens wird nicht genügend SMN-Protein hergestellt, und dies führt zu einer Degeneration der unteren Motoneuronen. Dies führt zu Schwäche und Muskelschwund.Es gibt drei Haupttypen von SMA, an denen jeweils Kinder unterschiedlichen Alters beteiligt sind.
- SMA Typ 1, auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt, tritt im Alter von sechs Monaten auf. Das Kind hat eine Hypotonie (schlaffe Muskeln) und bewegt sich nicht oft spontan. Sie können zur erwarteten Zeit nicht alleine sitzen. Aufgrund von Atembeschwerden und Atembeschwerden sterben die meisten dieser Kinder im Alter von zwei Jahren.
- SMA Typ II beginnt etwas später und zeigt sich im Alter von 6 bis 18 Monaten. Diese Kinder können nicht ohne Hilfe stehen oder gehen und haben auch Schwierigkeiten mit der Atmung. Kinder mit SMA Typ II leben jedoch in der Regel länger als Kinder mit Werdnig-Hoffman und leben manchmal erst im jungen Erwachsenenalter.
- SMA Typ IIII, auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt, tritt im Alter zwischen 2 und 17 Jahren auf. Kinder mit dieser Störung können Schwierigkeiten beim Laufen oder Klettern haben. Sie können auch Rückenprobleme wie Skoliose haben. Kinder mit dieser Störung können jedoch eine normale Lebensdauer haben.
Diagnose und Behandlung
Es gibt keine sehr wirksame Behandlung für eine der Motoneuronerkrankungen. Die medikamentöse Therapie konzentriert sich auf die bestmögliche Kontrolle der Krankheitssymptome. Um jedoch zu wissen, welche Symptome zu erwarten sind und um andere besser behandelbare Krankheiten auszuschließen, ist es wichtig, die richtige Diagnose zu erhalten.Mithilfe ihrer körperlichen Untersuchung und anderer Techniken wie Elektromyographie, Nervenleitungsstudien und gegebenenfalls Gentests können Neurologen bei der Definition der richtigen Diagnose behilflich sein. Mit der richtigen Diagnose kann Ihr Neurologe Ihre Symptome so gut wie möglich behandeln und sich auf erwartete Komplikationen vorbereiten.
Bewältigung
Am Anfang haben wir bemerkt, dass "glücklicherweise" Motoneuronerkrankungen ungewöhnlich sind. Dies kann gut sein, es sei denn, Sie oder eine geliebte Person entwickeln eine dieser Bedingungen. Abgesehen davon, dass Sie an den Symptomen dieser Krankheiten leiden, gibt es möglicherweise weniger Forschung und Unterstützung, als Sie sich erhoffen. Während diese Krankheiten selten sind, lenken Maßnahmen wie das Orphan Drug Act mehr Aufmerksamkeit auf diese weniger verbreiteten, aber nicht weniger wichtigen Zustände.Sie fühlen sich möglicherweise allein, wenn bei Ihnen eine Motoneuronerkrankung diagnostiziert wurde. Im Gegensatz zu den großen Gruppen von "Befürwortern von Brustkrebs" gibt es keine großen Gruppen von Befürwortern von progressiver Bulbarparese. Dennoch steigt das Bewusstsein, und zumindest für die Unterstützung von ALS.
Menschen mit Motoneuronerkrankungen brauchen ebenso Unterstützung wie Menschen mit häufigeren Erkrankungen. Möglicherweise gibt es in Ihrer Community keine Selbsthilfegruppe sind Online-Communitys unterstützen, in denen sich Menschen mit bestimmten Motoneuron-Erkrankungen "treffen" und mit anderen kommunizieren können, die vor denselben Herausforderungen stehen. Obwohl wir keine "Pille" oder Operation zur Behandlung der Krankheit haben, kann viel getan werden, um den Menschen zu helfen, gut zu leben mit Die Krankheit und die aktuellen Forschungsergebnisse lassen hoffen, dass in nicht allzu ferner Zukunft Fortschritte erzielt werden.
