Juvenile Huntington-Krankheit verstehen
Andere Namen für die juvenile Huntington-Krankheit sind JHD, juvenile Huntington-Krankheit, Huntington-Krankheit im Kindesalter, pädiatrische Huntington-Krankheit und Huntington-Krankheit, juvenile Huntington-Krankheit,
Häufigkeit
Forschungsstudien haben ergeben, dass etwa 5 bis 10 Prozent der Fälle von Huntington-Krankheit als jugendlich eingestuft werden. Derzeit leben etwa 30.000 Amerikaner mit der Huntington-Krankheit, von denen etwa 1.500 bis 3.000 jünger als 20 Jahre sind.Symptome
Die Symptome von JHD unterscheiden sich häufig geringfügig von der Huntington-Krankheit, die bei Erwachsenen auftritt. Über sie zu lesen ist verständlicherweise überwältigend. Wissen Sie, dass nicht alle auftreten und dass verschiedene Therapien zur Verfügung stehen, um diejenigen zu verwalten, die zur Aufrechterhaltung der Lebensqualität beitragen.Zu den kognitiven Veränderungen gehören ein Rückgang des Gedächtnisses, langsame Verarbeitung, kürzlich aufgetretene Schwierigkeiten bei der schulischen Leistung und Schwierigkeiten beim erfolgreichen Beginn oder Abschluss einer Aufgabe.
Verhaltensänderungen entwickeln sich häufig und können aus Wut, körperlicher Aggression, Impulsivität, Depression, Angstzuständen, Zwangsstörungen und Halluzinationen bestehen.
Zu den körperlichen Veränderungen zählen steife Beine, Unbeholfenheit, Schluckbeschwerden, Sprachschwäche und Gehen auf Zehenspitzen. Während Huntington-Fälle bei Erwachsenen häufig übermäßige, unkontrollierbare Bewegungen zeigen (so genannte Chorea), zeigen JHD-Patienten eher Symptome, die der Parkinson-Krankheit ähneln, wie Langsamkeit, Steifheit, Gleichgewichtsstörungen und Unbeholfenheit. Anfälle können auch bei einigen jüngeren Personen mit JHD auftreten. Darüber hinaus sind Änderungen in der Handschrift in JHD möglicherweise schon früh zu erkennen.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD hat einige andere Herausforderungen als HD bei Erwachsenen. Dazu gehören die folgenden.Probleme in der Schule
JHD kann zu Schwierigkeiten beim Lernen und Erinnern von Informationen in der Schule führen, noch bevor JHD diagnostiziert wird. Dies kann es für Schüler und Eltern schwierig machen, die möglicherweise noch nicht wissen, warum die Schulleistungen erheblich zurückgegangen sind.
In sozialer Hinsicht kann die Schule mit JHD auch eine Herausforderung sein, wenn Verhaltensweisen unangemessen werden und soziale Interaktionen beeinträchtigt werden.
Starrheit statt Chorea
Während die meisten Fälle von HD bei Erwachsenen Chorea (unwillkürliche Bewegungen) beinhalten, beeinflusst JHD häufig die Extremitäten, indem es sie starr und unbeugsam macht. Daher ist die Behandlung bei JHD oft anders.
Anfälle
Krampfanfälle treten in der Regel nicht bei Erwachsenen mit beginnender Huntington-Krankheit auf, treten jedoch in etwa 25 bis 30 Prozent der Fälle von JHD auf. Diese Anfälle können das Risiko für Stürze und Verletzungen erhöhen.
Ursache und Genetik
Wisse, dass nichts, was jemand getan oder nicht getan hat, ein Kind dazu veranlasst hat, JHD zu entwickeln. Es ist am häufigsten durch eine Genmutation auf Chromosom 4 verursacht, die von den Eltern geerbt wird. Ein Teil des Gens, CAG (Cytosin-Adenin-Guanin) genannt, setzt die Person einem HD-Risiko aus. Wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen über 40 liegt, wird die Person positiv auf HD getestet. Menschen, die eine JHD entwickeln, neigen dazu, mehr als 50 CAG-Wiederholungen auf ihrem Chromosom zu haben.Etwa 90 Prozent der JHD-Fälle gehen auf den Vater zurück, obwohl das Gen von beiden Elternteilen weitergegeben werden kann.
Behandlung
Da sich einige Symptome von der bei Erwachsenen auftretenden Huntington-Krankheit unterscheiden, wird JHD häufig anders behandelt als die Huntington-Krankheit. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen oft von den vorhandenen Symptomen ab und sind auf die Aufrechterhaltung einer guten Lebensqualität ausgerichtet.Wenn Anfälle vorliegen, können krampflösende Medikamente verschrieben werden, um sie zu kontrollieren. Während einige Kinder gut auf diese Medikamente ansprechen, treten bei anderen bemerkenswerte Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, mangelnde Koordination und Verwirrung auf. Eltern sollten die Risiken und den Nutzen solcher Arzneimittel mit dem Arzt des Kindes besprechen.
Psychotherapie wird für Menschen empfohlen, die mit JHD leben, da die JHD erhebliche Anpassungen verlangt. Das Sprechen über JHD und seine Auswirkungen kann sowohl Kindern als auch Familienmitgliedern helfen, damit umzugehen, es anderen zu erklären, zu bestimmen, welche Bedürfnisse bestehen, und sich mit unterstützenden Diensten in der Gemeinde in Verbindung zu setzen.
Physiotherapie und Ergotherapie werden ebenfalls empfohlen und können verwendet werden, um starre Arme und Beine zu dehnen und zu entspannen sowie um Geräte an die Bedürfnisse anzupassen.
Ein Ernährungsberater kann helfen, indem er eine kalorienreiche Diät einrichtet, um dem Gewichtsverlust entgegenzuwirken, dem Menschen mit JHD häufig ausgesetzt sind.
Schließlich kann ein Sprach- und Sprachpathologe helfen, indem er Wege aufzeigt, um die Bedürfnisse der Menschen weiter zu kommunizieren, wenn das Sprechen schwierig wird.
Prognose
Nach der Diagnose einer JHD beträgt die Lebenserwartung ca. 15 Jahre. JHD ist progressiv, was bedeutet, dass im Laufe der Zeit die Symptome zunehmen und die Funktionsfähigkeit weiter abnimmt.Denken Sie jedoch daran, dass es sowohl für Kinder als auch für ihre Familien Hilfe gibt, wenn sie an JHD leiden. Wenn Sie nicht sicher sind, wo Sie anfangen sollen, wenden Sie sich an die Huntington's Disease Society of America, um Informationen und Unterstützung in Ihrer Nähe zu erhalten.
