Genetischer Test für Brustkrebs zu Hause

Brustkrebs gehört zu den häufigsten Krebsursachen bei Frauen. Schätzungen der American Cancer Society zufolge werden 2018 voraussichtlich über 250.000 Frauen mit invasivem Brustkrebs diagnostiziert. Trotz der Fortschritte bei der Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs werden 2018 voraussichtlich über 40.000 Frauen an dieser Krankheit sterben.
Es gibt zwar anerkannte Risikofaktoren für Brustkrebs, die Ursachen der Krankheit sind jedoch nicht bekannt. Untersuchungen haben ergeben, dass das Risiko eine erbliche Komponente aufweist und eine Reihe verschiedener Gene identifiziert wurden, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung stehen.
Es ist unklar, welchen Einfluss diese Gene genau auf die Chancen einer Frau haben, an Brustkrebs zu erkranken. Für einige Frauen kann die Erkennung eines genetischen Risikos jedoch von Vorteil sein, wenn es um Prävention, Früherkennung und rechtzeitige Behandlung geht.

Kriterien für Gentests

Diagnosetests für genetische Ursachen von Brustkrebs wurden traditionell in einem medizinischen Umfeld durchgeführt, wobei ein Gentest von einem Arzt angeordnet und interpretiert wurde. Im Allgemeinen werden genetische Beratung und Behandlungsplanung zusammen mit einer Diskussion der Testergebnisse arrangiert.
In der Regel werden Gentests auf Brustkrebs bei Frauen durchgeführt, bei denen die Erkrankung in der Familienanamnese sehr häufig vorkommt. Es gibt Hinweise darauf, dass Familienmitglieder mit Brustkrebs die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein oder mehrere Brustkrebsgene in der Familie vorkommen.
Gemäß den Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN) werden Gentests für Frauen empfohlen, die bestimmte Kriterien erfüllen.

• Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr
• Eierstockkrebs in jedem Alter.
• Blutsverwandte mit bekannter Brustkrebsmutation oder Blutsverwandte mit zwei oder mehr primären Brustkrebserkrankungen
• Mehr als ein Blutsverwandter auf derselben Seite der Familie mit Brustkrebs, bei dem mindestens ein Blutsverwandter vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde, oder ein männliches Familienmitglied mit Brustkrebs

Zusätzlich zu diesen gibt es eine Vielzahl anderer Kriterien, die das NCCN als Risikofaktoren betrachtet, die eine genetische Bewertung rechtfertigen. Die Leitlinien beziehen sich in erster Linie auf die Familienanamnese und die persönliche Anamnese von Brust- oder Eierstockkrebs sowie manchmal auf eine persönliche Anamnese anderer Krebsarten.
Während Ihre Krankenversicherung möglicherweise für Gentests für Brustkrebs zahlt oder nicht, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass die Kosten gedeckt werden, wenn Sie die empfohlenen Kriterien erfüllen. Aufgrund der Schwere der Erkrankung entscheiden sich einige Frauen für Gentests, auch wenn ihre Krankenversicherung die Kosten für die Tests nicht übernimmt.

Brustkrebs-Gene

Brustkrebsgene sind genetische Mutationen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen. Einige der genetischen Mutationen, die im Zusammenhang mit Brustkrebs identifiziert wurden, umfassen BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 und NBN. Die Namen, die den Mutationen gegeben werden, basieren häufig auf ihrer Position innerhalb des Chromosoms, dem Wissenschaftler oder Labor, in dem sie entdeckt wurden, oder einer Beschreibung der normalen Funktion des Gens.
Brustkrebsgene können das Brustkrebsrisiko durch eine Reihe von Mechanismen erhöhen. Es gibt viele normale Gene im Körper, die gegen Krebs schützen. Mutationen oder Defekte in diesen Genen beeinträchtigen die natürliche Fähigkeit des Körpers, Krebs zu bekämpfen.
Beispielsweise wird PTEN unter diesem Namen bezeichnet, weil es eine Mutation im Phosphatase- und TENsin-Homolog-Gen beschreibt, die unter normalen Bedingungen zur Verhinderung des Tumorwachstums beiträgt. Wenn dieses Gen abnormal ist, kann es das Wachstum von Tumoren ermöglichen, und ein Defekt in diesem Gen ist eine der genetischen Abnormalitäten, die mit Brustkrebs verbunden sind.
Manchmal erhöht mehr als eine Brustkrebsmutation das Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken.

Testsätze für zu Hause

Ein von der FDA im Jahr 2018 selbst verabreichter Gentest für Brustkrebs zu Hause wurde von der FDA genehmigt. Der Testkit wird von der Firma 23andME geliefert, einem Unternehmen, das für die Erstellung von Berichten bekannt ist, in denen die Herkunft und das Herkunftsland einer Person angegeben sind.
Der Heimtest kann drei verschiedene genetische BRCA1- und BRCA2-Mutationen identifizieren, die bei Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung häufig mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden. Berichten zufolge haben aschkenasische Frauen, die positiv auf diese genetischen Anomalien getestet wurden, möglicherweise eine 50-75-prozentige Chance, Brustkrebs zu entwickeln, was signifikant höher ist als das Risiko für Frauen, die nicht über die Mutationen verfügen. Diese Mutationen treten jedoch in anderen Fällen selten auf ethnische Bevölkerungen.
Es gibt eine Reihe anderer bekannter Brustkrebsgene, und es gibt sogar andere genetische BRCA1- und BRCA2-Mutationen, die mit Brustkrebs zusammenhängen. Tatsächlich erkennt dieser Test nur drei von mehr als 1.000 bekannten BRCA-Mutationen.
Dieser spezielle Gentest wurde ursprünglich von 23andME im Jahr 2010 zur Verfügung gestellt und auf Drängen der Aufsichtsbehörden eingestellt, bis weitere Tests die Richtigkeit der Ergebnisse bestätigten. Nachdem weitere Tests gemäß den behördlichen Vorschriften genehmigt worden waren, wurde der Test wieder verfügbar.
Dieser Test unterscheidet sich aus zwei Gründen von anderen Tests: Er wird direkt an Verbraucher verkauft und ist von der FDA zugelassen. Genetische Tests für zu Hause sind bei anderen Unternehmen erhältlich, und Sie können neben Brustkrebs auch genetische Tests für andere Krankheiten durchführen lassen. Derzeit besteht ein großer Unterschied zwischen dem 23andME-Brustkrebs-Gentest und anderen Testkits darin, dass dieser Test speziell von der FDA zugelassen wurde.

Den Test machen

Wenn Sie den im Handel erhältlichen Brustkrebs-Gentest durchführen möchten, können Sie ihn online selbst kaufen und sich den Test gemäß den Anweisungen in der Packung selbst durchführen. Dies ist ein Test, der keine Injektionen, Blutproben oder medizinisches Personal erfordert. Es wird eine Speichelprobe verwendet. Sie würden also eine Probe Ihres Speichels gemäß der Packungsanweisung einsenden und auf die Ergebnisse warten.

Ergebnisse erhalten

Es gibt verschiedene Unterschiede zwischen einem selbst verabreichten Gentest und einem Gentest in Ihrer Arztpraxis. Ein wesentlicher Unterschied besteht darin, dass Sie bei einem Test zu Hause in vielerlei Hinsicht selbstständig sind, wenn Sie die Ergebnisse erhalten. Sie haben die Kontrolle darüber, wann Sie den Test machen, und Sie haben auch die Kontrolle über Ihre nächsten Schritte. Dies kann bedeuten, die Ergebnisse zu ignorieren, depressiv zu werden oder ihre Bedeutung falsch zu interpretieren.
Experten haben Bedenken geäußert, dass der selbst verabreichte Gentest für Brustkrebs Frauen und ihren Angehörigen ein falsches Sicherheitsgefühl geben könnte, wenn der Test das defekte Gen nicht zeigt. Wenn es um ein so schwerwiegendes Gesundheitsproblem geht, würden die meisten Frauen von der professionellen Anleitung eines medizinischen Teams profitieren, das Erfahrung mit der Krankheit hat.
Wenn Sie vorhaben, einen Gentest für Brustkrebs zum Selbermachen durchzuführen, sollten Sie einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren, um den Plan zu besprechen, noch bevor die Ergebnisse zurückkommen. Und wenn Sie einen Freund oder ein Familienmitglied haben, dem Sie vertrauen, sollten Sie mit dieser Person sprechen, um sie einzubeziehen und auf ihre Unterstützung zählen zu können, wenn Sie sich diesem sehr wichtigen Thema nähern.
Eine weitere Sorge ist, dass Sie schwer depressiv oder hoffnungslos werden könnten, wenn Sie erfahren, dass Sie einem Brustkrebsrisiko ausgesetzt sind, insbesondere, wenn dieses Ergebnis auch bedeutet, dass Ihre weiblichen Blutsverwandten, einschließlich Ihrer Töchter, ebenfalls einem Risiko ausgesetzt sind. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Sie bei der Bewältigung der emotionalen Belastung und der medizinischen Entscheidungsfindung für einen Brustkrebs-Gentest über ein medizinisches und persönliches Unterstützungsnetzwerk verfügen, auf das Sie zählen können, damit Sie sich auf Ihren Aufenthalt konzentrieren können gesund.
Was passiert, wenn ein Brustkrebsgen identifiziert wird??
Einige Frauen mit einem bekannten genetischen Risiko für Brustkrebs haben sich für weitere diagnostische Untersuchungen wie Bildgebung und Biopsie entschieden. Und einige Frauen haben sogar die drastischeren Schritte unternommen, um präventiv eine chirurgische Behandlung durchzuführen, selbst wenn kein Krebs vorliegt.
Frauen mit Brustkrebsgenen hatten Verfahren wie Mastektomie (Entfernung der Brüste), Oophorektomie (Entfernung der Eierstöcke) oder Hysterektomie (Entfernung der Gebärmutter), da einige Brustkrebsmutationen auch mit einem erhöhten Risiko für Eierstock- oder Gebärmutterkrebs verbunden sind.
In Anbetracht dessen wird deutlich, dass Entscheidungen über die weitere Diagnose und Behandlung sehr komplex und lebensverändernd sind und Eingaben und Ratschläge von erfahrenen Ärzten erfordern, die sowohl die Ergebnisse von Krebs als auch die Ergebnisse der Behandlung gesehen haben.
Was passiert, wenn kein Brustkrebsgen identifiziert wird??
Es ist nicht genau klar, wie und warum Brustkrebs auftritt. Zu diesem Zeitpunkt sind die meisten Brustkrebsarten nicht mit einer genetischen Mutation oder einer familiären, erblichen Komponente assoziiert. Viele Frauen, die an Brustkrebs erkranken, sind die ersten in ihrer Familie, die an dieser Krankheit leiden.
Es gibt viele verschiedene Arten von Brustkrebs, wie zum Beispiel das Markkarzinom, das Papillarkarzinom, das Duktalkarzinom und andere. Jeder dieser Typen erscheint bei einer mikroskopischen Untersuchung anders und es ist sehr wahrscheinlich, dass jeder Typ eine andere Ursache hat. In der Tat ist es sehr wahrscheinlich, dass es sogar für jede einzelne Art von Brustkrebs mehr als eine Ursache gibt. Einige Risikofaktoren sind Rauchen, Hormontherapie und Fettleibigkeit.
Aus diesem Grund ist es sehr wichtig, keinen normalen Test zu machen, um sicherzugehen, dass Sie nicht das Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken. Das empfohlene Brustkrebs-Screening gilt auch dann für Sie, wenn Sie einen normalen Gentest haben.

Mehr Möglichkeiten zum Bildschirm

Es ist wichtig zu wissen, dass Sie die Krankheit auch dann entwickeln können, wenn Sie keines der Gene haben, von denen bekannt ist, dass sie mit Brustkrebs assoziiert sind.
Brustuntersuchungen, Mammographien und Selbstkontrollen gehören zu den zuverlässigsten Methoden, um Brustkrebs zu erkennen.
Selbsttests sind selbstdurchgeführte Brustuntersuchungen, die zwei Wochen nach Ihrem Menstruationszyklus oder bei Wechseljahren ungefähr einmal im Monat zu Hause durchgeführt werden sollten. Während eines Selbsttests prüfen Sie die Brüste auf Klumpen, Verhärtung, Schmerzen, Empfindlichkeit und Veränderungen der Textur oder des Aussehens Ihrer Brüste.
Sie können lernen, einen Selbsttest durchzuführen, indem Sie den Anweisungen Ihres Arztes folgen. Der Schlüssel besteht darin, Ihre Brüste sowie den Bereich unter Ihren Armen und Ihre Lymphknoten zu untersuchen. Verwenden Sie Ihre bloßen Hände, um Ihre eigenen Brüste zu untersuchen, und überprüfen Sie sie, um sicherzustellen, dass keine Blutungen, Blutergüsse, Ausfluss, Hautausschläge, Farbveränderungen, Grübchen oder Formveränderungen Ihrer Brüste auftreten.
Ihr Arzt kann Ihre Brüste auch bei Ihrer jährlichen Untersuchung untersuchen. Ihre eigene Selbstuntersuchung unterscheidet sich von der Untersuchung Ihres Arztes, da Sie Veränderungen in Ihrer eigenen Brust feststellen können, während Ihr Arzt Abweichungen von einer typischen Brustuntersuchung feststellen kann.
Mammogramme sind Bildgebungstests, die speziell zur Untersuchung der Brüste entwickelt wurden. Die America Cancer Society empfiehlt, mit 45 Jahren zu beginnen. Mammogramme sind Screening-Tests, mit denen Anomalien im Brustgewebe festgestellt werden können. Wenn Sie in einer Mammographie Auffälligkeiten feststellen, benötigen Sie möglicherweise einen bildgebenden Follow-up-Test oder eine Biopsie, um die Auffälligkeit genauer untersuchen zu können.
Ein Wort von Verywell
Die Idee, Gen-Tests für jede Krankheit zu Hause durchzuführen, mag ansprechend erscheinen. Wenn Sie Zugang zu einem Test haben, der Ihre Chancen auf eine schwere Erkrankung wie Brustkrebs vorhersagt, ist es schwierig, diese Gelegenheit nicht wahrzunehmen. Zu diesem Zeitpunkt kann der Heimtest jedoch nur einige der vielen Brustkrebsgene identifizieren. Es wäre nicht überraschend, wenn die Verbraucher in den kommenden Jahren umfassendere Gentests auf Brustkrebs und andere Krankheiten erhalten könnten.
Wenn Sie oder Ihre Angehörigen vorhaben, einen Gentest für Brustkrebs zu Hause durchzuführen, sollten Sie wissen, dass die Übernahme der Verantwortung für Ihre eigene Gesundheit ein wichtiger Schritt ist. Wenn Sie so viel wie möglich über Ihr Krankheitsrisiko wissen, ist dies der beste Weg, um Ihre eigene Gesundheitsversorgung zu planen. Denken Sie nur daran, dass Sie medizinische, soziale und emotionale Unterstützung benötigen, wenn der Test zeigt, dass Sie das Brustkrebsgen tragen.
Beachten Sie auch, dass ein negatives Testergebnis (ein Bericht, dass Sie nicht über das Gen verfügen) nicht als Bestätigung dafür dienen sollte, dass Sie niemals an Brustkrebs erkranken. Sie müssen noch Screening-Tests für Brustkrebs erhalten, auch wenn Ihre Ergebnisse das Gen nicht zeigen.