Symptome von Mukoviszidose
Im Laufe der Zeit kann die anhaltende Verstopfung der Luftwege und die Bildung von Schleim zu wiederkehrenden Infektionen, irreversiblen Lungenschäden und anderen schwerwiegenden Komplikationen wie Mangelernährung, Diabetes und vielem mehr führen.
Als fortschreitende Krankheit muss Mukoviszidose frühzeitig behandelt werden, um die Lungenfunktion zu erhalten und die Entzündungsbelastung des Körpers zu verringern. Auf diese Weise können Sie viele der schwerwiegenden Komplikationen der Krankheit vermeiden und auch in den kommenden Jahren eine hohe Lebensqualität aufrechterhalten.
Häufige Symptome
Bei vielen Kindern wird heute Mukoviszidose diagnostiziert, bevor Symptome auftreten. In den USA können obligatorische Neugeborenen-Screening-Programme CF mit einem oder zwei einfachen Tests identifizieren.Zuvor wurden rund 90 Prozent der Kinder mit Mukoviszidose erst diagnostiziert, wenn Symptome auftraten, in der Regel im Alter von zwei Jahren. Zu diesem Zeitpunkt haben viele bereits eine Verletzung der Lunge und anderer lebenswichtiger Organe erlitten.
Trotz des Aufkommens des Neugeborenen-Screenings wird bei nur rund 65 Prozent der Kinder bei der Geburt eine Mukoviszidose diagnostiziert.
Zu den häufigsten Frühsymptomen von CF gehören:
- Meconium Ileus ist die Blockade des ersten Stuhls des Babys (Mekonium) im Teil des Dünndarms, der als Ileum bekannt ist. Da CF Verdauungssäfte stören kann, kann das Mekonium dicker und klebriger als gewöhnlich werden, was zu Darmverschluss führt. Meconium Ileum tritt bei jedem fünften Neugeborenen mit Mukoviszidose auf und tritt bei solchen ohne Mukoviszidose selten auf.
- Salzig schmeckende Haut ist eines der ersten Anzeichen, die Eltern zu Hause erkennen können. Dies wird verursacht, wenn der Wasser- und Salzfluss in und aus den Zellen behindert wird, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Salz im Schweiß führt.
- Chronische Atemprobleme, einschließlich Keuchen, Husten und farbigem Auswurf sind bei Kindern mit Mukoviszidose häufig, können jedoch in ihrem Schweregrad variieren.
- Lungeninfektionen kann sich auch entwickeln, da die Ansammlung von Schleim in der Lunge den idealen Nährboden für Bakterien und andere Mikroorganismen bietet.
- Fettige und voluminöse Stühle (Steatorrhoe) werden durch Darm-Malabsorption verursacht. Aufgrund ihres hohen Fettgehalts schwimmen die Stühle und riechen außergewöhnlich übel. Verstopfung ist auch häufig.
- Schlechtes Wachstum und Gewichtsverlust sind direkt mit dem Mangel an Verdauungsenzymen verbunden (ihre Produktion kann durch Schleimbildung blockiert werden). Ohne die Mittel zum Abbau und zur Aufnahme von Nährstoffen kann sich eine Mangelernährung auch bei gesunder Ernährung entwickeln (und dies trotz eines unersättlichen Appetits, der bei nährstoffmangelkranken Menschen mit Mukoviszidose häufig vorkommt)..
FTT ist mehr als nur eine allgemeine Einschätzung der Entwicklung Ihres Kindes. Es ist das verlangsamte oder aufgehaltene Wachstum, bei dem das Gewicht und die Größe eines Kindes unter bestimmte akzeptierte Parameter (sogenannte Perzentile) fallen..
Im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist FTT mit schlechteren Ergebnissen verbunden. In der Tat, nach einer 2014 veröffentlichten Studie in der Annalen der American Thoracic Society, FTT ist der einzige Hauptfaktor für schwere CF-Lungenerkrankungen.
Schlechtes Wachstum kann den Stoffwechsel beeinträchtigen und Hormone beeinträchtigen, was bei Kindern mit Mukoviszidose zu einer Verzögerung der Pubertät von bis zu vier Jahren führen kann.
Symptome / Komplikationen im Spätstadium
Die Symptome der Mukoviszidose im späteren Stadium stehen weniger im Zusammenhang mit der Erkrankung als vielmehr mit dem Schaden, den sie den Organen des Körpers zugefügt hat. Während die Lunge hauptsächlich betroffen ist, sind häufig auch die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und das endokrine (hormonelle) System betroffen.Spätere Symptome aufgrund von Komplikationen bei Mukoviszidose sind oft multifaktoriell, wobei ein Symptom ein anderes beeinflusst, normalerweise das schlimmste.
Atemwege
Wenn die Lungen mit Schleim verstopft sind, können sie durch Infektionen, Verstopfungen und Entzündungen geschädigt werden.
Im Zusammenhang mit einer Infektion können Mikroorganismen, die normalerweise ohne Probleme im Schleim leben, außer Kontrolle geraten und zu Lungenentzündung und anderen Infektionen führen (einschließlich Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, und Pseudomonas aeruginosa).
Menschen mit Mukoviszidose bekommen häufig wiederkehrende Infektionen, die bleibende Narben in ihrer Lunge verursachen können.
Währenddessen kann die Ansammlung von Schleim in den Luftwegen den Blutdruck in der Lunge erhöhen, was als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird. Dies kann wiederum Auswirkungen auf das Herz haben und zu einer pulmonalen Herzinsuffizienz (Rechtsherzinsuffizienz) führen. Ödeme, die abnormale Ansammlung von Flüssigkeit in den Beinen und Knöcheln, sind ein häufiges Symptom.
Die akkumulative Schädigung kann zu einer als Bronchiektase bekannten Erkrankung führen, bei der beschädigtes Lungengewebe die Schleimreinigung erschwert. Die Symptome umfassen:
- Brustschmerz
- Chronischer Husten
- Keuchen
- Kurzatmigkeit
- Sinusitis
- Blut husten
- Chronische Müdigkeit
- Unfähigkeit zu trainieren
- Gewichtsverlust
Mortalität
Atemversagen ist für ungefähr 80 Prozent der Todesfälle bei Menschen mit CF verantwortlich.Kardiorespiratorische Komplikationen (Herz und Lunge) sind die zweithäufigste Ursache.
Magen-Darm
Die Ansammlung von Schleim kann auch die Bauchspeicheldrüse betreffen, das Organ, das für die Produktion von Verdauungsenzymen verantwortlich ist. Die Beeinträchtigung dieser Funktion, bekannt als Pankreasinsuffizienz, ist das Herzstück von Unterernährungsproblemen bei Menschen mit Mukoviszidose.
Über die Wirkung auf die Verdauung hinaus kann die Behinderung der Enzymsekretion eine schmerzhafte Entzündung der Bauchspeicheldrüse auslösen, die als Pankreatitis bezeichnet wird. Die Symptome umfassen:
- Plötzliche und starke Bauchschmerzen
- Aufblähung
- Verdauungsstörungen
- Übelkeit und Erbrechen
- Schneller Herzschlag
- Gewichtsverlust
Akute Pankreatitis kann tödliche Komplikationen wie Herz-, Lungen- oder Nierenversagen auslösen.
Zusätzlich zu den Pankreaskomplikationen kann manchmal eine Darmobstruktion auftreten, entweder als Folge eines dickeren und klebrigeren Stuhls (bei Erwachsenen als distales Darmobstruktionssyndrom bezeichnet) oder als Folge einer Intussuszeption (bei der ein Teil des Darms in den Abschnitt daneben übergeht) ).
Verdickte Schleimsekrete können auch die Gallenwege der Leber blockieren, was zur Entwicklung von Gallensteinen und Leberzirrhose führt. In der Tat ist Lebererkrankung die dritthäufigste Todesursache bei Menschen mit Mukoviszidose.
Endokrine
Wenn sich Schleim auf der Bauchspeicheldrüse ansammelt, kann er die Langerhans-Inseln blockieren, die für die Insulinproduktion verantwortlich sind. In diesem Fall kann es zur Entstehung von Mukoviszidose-assoziiertem Diabetes (CFRD) kommen, einer Form der Krankheit mit Merkmalen von Typ-1- und Typ-2-Diabetes.
Während CFRD alle klassischen Symptome von Diabetes aufweist (einschließlich vermehrtem Durst, vermehrtem Wasserlassen, Müdigkeit und Gewichtsverlust), ist es auch durch eine Abnahme der Lungenfunktion gekennzeichnet.
Unter den anderen hormonbedingten Anomalien:
- Keulenbildung an Fingern und Zehen ist ein charakteristisches Symptom der CF, das teilweise durch die Freisetzung von Proteinen aus der Lunge verursacht wird, die als von Blutplättchen abgeleiteter Wachstumsfaktor (PDGP) bezeichnet werden..
- Vitamin D, ein Hormon, das für die Regulation von Kalzium und Phosphat wichtig ist, ist bei Menschen mit Mukoviszidose häufig mangelhaft. Im Laufe der Zeit kann dies zu Osteoporose führen, was zu spröden Knochen, Höhenverlust und einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche führt.
Die männliche Unfruchtbarkeit bei CF wird hauptsächlich durch das angeborene Fehlen des Vas deferens (der Röhrchen, die Spermien von den Hoden zur Harnröhre befördern) verursacht. Der Geburtsfehler ist mit dem Gen assoziiert, das CF verursacht, das als CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Rezeptor) bezeichnet wird.
97% der Männer mit CF haben Unfruchtbarkeit.
Unfruchtbarkeit kann auch Frauen mit Mukoviszidose betreffen, entweder aufgrund eines dicken Zervixschleims, der die Empfängnis stört, oder aufgrund einer chronischen Mangelernährung, die Anovulationen (das Versagen des Eisprungs) und Amenorrhoe (das Versagen der Menstruation) verursachen kann..
Harninkontinenz
Frauen mit Mukoviszidose, die älter als 20 Jahre sind, können bis zu einem gewissen Grad Harnverlust erleiden. Männer erleben dies normalerweise nicht als Folge von CF. Obwohl der Grund, warum dies auftritt, nicht genau klar ist, wird angenommen, dass ein anhaltender, häufiger Husten aufgrund der Krankheiten die Beckenbodenmuskulatur schwächt.
Gerinnungsstörung
In seltenen Fällen kann Mukoviszidose zu einer als Gerinnungsstörung bekannten Erkrankung führen. Dies wird durch die chronische Malabsorption von Vitamin K verursacht, das für die Blutgerinnung benötigt wird. Es wird angenommen, dass die Erkrankung Babys mit CF betrifft, die im Mutterleib kein Vitamin K aufnehmen konnten, so dass sie bei der Geburt nur über geringe Reserven und eine eingeschränkte Fähigkeit zur Aufnahme von Vitamin K nach der Geburt verfügten.
Zu den Symptomen einer Gerinnungsstörung zählen leichte Blutergüsse, übermäßige Blutungen, Zahnfleischbluten, Nasenbluten und blutiger Stuhl oder Urin.
Wann ist ein Arzt aufzusuchen?
Glücklicherweise wird bei Kindern mit Mukoviszidose durch die Einführung von Früherkennungsverfahren bei Neugeborenen mit größerer Wahrscheinlichkeit als je zuvor die Diagnose bei der Geburt gestellt und sie werden sofort behandelt. Trotzdem fallen immer noch viele Kinder durch die Ritzen.Diskussionsleitfaden für Mukoviszidose-Ärzte
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- Neugeborenen-Screening-Protokolle variieren je nach Bundesland. Einige verwenden eine Kombination aus Gen- und Bluttests, die zum Zeitpunkt der Geburt durchgeführt wurden. Andere verwenden nur eine Blutuntersuchung, die einen zweiten Kontrollbesuch erfordert. In einigen Fällen kann es sein, dass der Elternteil das Kind nicht zum zweiten Test mitbringt.
- Die Screening-Tests unterscheiden sich in ihrer Genauigkeit. Während die kombinierten Gen- und Bluttests eine Empfindlichkeit von 96 Prozent aufweisen, weist der Nur-Blut-Test (bekannt als immunreaktiver Trypsinogen-Test) eine Empfindlichkeit von nur 76 Prozent auf. Laborfehler sind ebenfalls möglich.
- Einige Formen von CF sind milder als andere und können während des Screenings möglicherweise nicht leicht erkannt werden. Bei Patienten mit milderer Mukoviszidose treten die Symptome möglicherweise erst später im Kindesalter auf.
Sie können auch überprüfen, ob der Stuhl Ihres Kindes schwimmt, fettig ist und übel riecht. Dies würde zusammen mit Wachstumsproblemen und anhaltenden Atemwegsbeschwerden ausreichen, um eine Untersuchung durch den Kinderarzt Ihres Kindes zu rechtfertigen.
Wie Genetik und Lebensstil zum Mukoviszidose-Risiko beitragen
