Positiv auf das Zöliakie-Gen testen

Mit der Einführung fortschrittlicher molekulargenetischer Tests können Ärzte jetzt mehr denn je Chromosomenstörungen identifizieren, die direkt oder indirekt mit einer Krankheit zusammenhängen. Eine davon ist die Zöliakie.
Im Gegensatz zu einigen Zuständen, bei denen ein positives Ergebnis direkt mit den Symptomen einer Krankheit assoziiert ist, deutet ein positives Ergebnis für einen Zöliakie-Gentest eher auf die Wahrscheinlichkeit als auf die Gewissheit einer Krankheit hin. In den meisten Fällen ist die Wahrscheinlichkeit gering.

Identifizierung der Zöliakie-Gene

Zwei chromosomale Mutationen, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8, sind häufig mit Zöliakie assoziiert.
Per Definition ist HLA (Human Leukocyte Antigen) ein zelluläres Protein, das eine Immunantwort auslöst. Bei Zöliakie können Aberrationen in der HLA-Kodierung dazu führen, dass das Immunsystem in Gegenwart von Gluten verdreht und Zellen des Dünndarms angreift.
Trotz der Tatsache, dass HLA-DQ2 und HLA-DQ8 beide mit diesem Effekt verbunden sind, bedeutet die Mutation nicht unbedingt, dass Sie die Krankheit bekommen. Tatsächlich haben bis zu 40 Prozent der US-Bevölkerung diese Mutationen, hauptsächlich bei Menschen europäischer Abstammung.
Von denjenigen, die die Mutation tragen, werden nur etwa ein bis vier Prozent im Erwachsenenalter an der Krankheit erkranken. Insgesamt erkrankt in den USA etwa einer von 100 Menschen in der einen oder anderen Form an Zöliakie mit Symptomen, die von schwerwiegend bis praktisch nicht vorhanden reichen.

Was passiert, wenn Sie positiv testen?

Ein positiver Test auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bedeutet nicht, dass Sie Ihre Essgewohnheiten ändern müssen, es sei denn, Sie haben Symptome der Krankheit (einschließlich Schäden an den Zotten, die den Dünndarm auskleiden). Der Test wird Ihnen einfach sagen, dass Sie eine Neigung für die Krankheit haben, nicht mehr.
Abgesehen davon raten die meisten Zöliakie-Spezialisten Ihnen und Ihrer Familie, regelmäßig überwacht zu werden, falls einer oder mehrere von Ihnen irgendwann symptomatisch werden.
Dies liegt daran, dass die HLA-Mutationen von Eltern zu Kindern weitergegeben werden, wobei einige Kinder zwei Kopien der Mutation erben (eine von jedem Elternteil), während andere nur eine von sich aus erben. Zweifellos sind diejenigen, die zwei erben, dem größten Risiko ausgesetzt.
Wenn Sie dagegen Symptome haben und alle anderen Testergebnisse negativ sind, kann ein positiver HLA-Test eine Testphase rechtfertigen, in der Sie das Gluten abbrechen, um festzustellen, ob sich Ihre Symptome bessern.

Ein Wort von Verywell

Menschen, die den Verdacht auf Zöliakie haben, beginnen häufig präventiv eine glutenfreie Diät, um festzustellen, ob sich ihr Zustand bessert. Dies ist zwar in Ordnung und schadet nicht, kann jedoch die Fähigkeit beeinträchtigen, eine genaue Diagnose zu erhalten, wenn Sie sich zu einem Test entschließen.
Dies liegt daran, dass eine Standard-Zöliakie-Blutgruppe nach spezifischen Antikörpern gegen Gluten in Ihrem Blutkreislauf sucht, während eine endoskopische Untersuchung nach visuellen Hinweisen auf Schäden im Dünndarm sucht. Ohne Einwirkung von Gluten sind die Tests weniger in der Lage, Merkmale der Krankheit zu identifizieren, und führen möglicherweise zu einem falsch negativen Ergebnis.
Wenn Sie nach einer genauen Diagnose suchen, müssen Sie Gluten ausgesetzt sein. Ein genetischer Test kann nur auf die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hinweisen, anstatt eine endgültige Diagnose zu liefern.