Timothy-Syndrom Symptome und Behandlung
1989 kam ein Kind in das Büro von Dr. Katherine W. Timothy von der University of Utah. Dr. Timothy bemerkte, dass das Kind eine Herzrhythmusstörung hatte und Finger und Zehen vernetzt hatte. Dieses Kind hatte das sogenannte Timothy-Syndrom, benannt nach Dr. Timothys herausragender Karriere als Wissenschaftler, der die Ursachen für unregelmäßige Herzrhythmen untersucht.
Im Jahr 2004 identifizierte ein internationales Forscherteam die genetische Mutation, die für das Timothy-Syndrom verantwortlich ist, in einem Gen namens CACNA1C und identifizierte das Syndrom offiziell in der medizinischen Literatur. Die das Syndrom verursachende Mutation tritt spontan auf und wird nicht vererbt.
Es ist nicht bekannt, wie viele Kinder vom Timothy-Syndrom betroffen sind. Die Forscher identifizierten 17 Kinder und glauben, dass andere Kinder mit dem Syndrom diagnostiziert werden, wenn die medizinische Gemeinschaft von der Störung erfährt.
Symptome
Kinder mit Timothy-Syndrom haben ein Problem mit dem Calciumfluss in den Körperzellen. Calcium ist eines der wichtigsten Moleküle im Körper, und eine Störung seines Flusses kann eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen. Dies können sein:
- Möglicherweise tödliche Herzrhythmusstörungen
- Herzfehler
- Vernetzte Finger und Zehen (syndactyly)
- Geschwächtes Immunsystem
- Kognitive Schwierigkeiten
- Autismus
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Diagnose
Jedes Kind, das mit vernetzten Fingern oder Zehen geboren wurde, wird daraufhin untersucht, ob es eine genetische Störung hat. Ein Elektrokardiogramm (EKG) erkennt alle Herzrhythmusstörungen. Ein Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens) erkennt alle Herzfehler. Autismus ist eine komplexe Erkrankung und kann schwierig zu erkennen sein. Die Kombination aus vernetzten Fingern und Zehen und abnormalem Herzrhythmus legt die Diagnose eines Timothy-Syndroms nahe.
Behandlung
Die gute Nachricht ist, dass der abnormale Kalziumfluss im Körper mit Medikamenten wie Calan (Verapamil) oder Procardia (Nifedipin) behandelt werden kann, die den Kalziumkanal blockieren. Die Forscher behandeln die Kinder mit dem Timothy-Syndrom mit dieser Art von Medikamenten in der Hoffnung, dass die Medikamente den unregelmäßigen Herzrhythmus reduzieren und die kognitiven Funktionen verbessern.
Forschung geht weiter
Das Forscherteam setzt seine Arbeit fort und evaluiert, wie Medikamente, die den Kalziumkanal blockieren, Menschen mit dem Timothy-Syndrom beeinflussen. Sie werden auch weiterhin nach Genen suchen, die unregelmäßige Herzrhythmen verursachen, und nach möglichen Ursachen für Autismus für einen abnormalen Calciumfluss im Körper.
