Was Sie über das Brugada-Syndrom wissen sollten
Auftreten
Bei den meisten Menschen, bei denen das Brugada-Syndrom diagnostiziert wurde, handelt es sich um Erwachsene im jungen bis mittleren Alter, deren Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose 41 Jahre beträgt. Das Brugada-Syndrom tritt bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen. In einigen Studien ist die Prävalenz bei Männern neunmal höher als bei Frauen bei Frauen. In den Vereinigten Staaten tritt das Brugada-Syndrom vermutlich bei etwa einem von 10.000 Menschen auf. Es ist jedoch häufiger anzutreffen - möglicherweise sogar einer von 100 Personen südostasiatischer Abstammung. Die einzige Herzstörung ist eine elektrische; Die Herzen von Menschen mit Brugada-Syndrom sind strukturell normal.Symptome
Das verheerendste Problem, das durch das Brugada-Syndrom verursacht wird, ist der plötzliche Tod während des Schlafs. Bei Menschen mit Brugada-Syndrom kann es jedoch vor dem tödlichen Ereignis zu Benommenheit, Schwindel oder Synkope (Bewusstlosigkeit) kommen. Wenn diese nicht tödlichen Ereignisse einen Arzt darauf aufmerksam machen, kann eine Diagnose gestellt und eine Behandlung eingeleitet werden, um einen späteren plötzlichen Tod zu verhindern.Das Brugada-Syndrom wurde als Ursache für das mysteriöse „plötzliche unerklärliche nächtliche plötzliche Todessyndrom“ (SUNDS) identifiziert. SUNDS wurde erstmals vor mehreren Jahrzehnten als eine Erkrankung beschrieben, die junge Männer in Südostasien betrifft. Seitdem wurde erkannt, dass diese jungen asiatischen Männer das Brugada-Syndrom haben, das in diesem Teil der Welt weitaus häufiger auftritt als an den meisten anderen Orten.
Ursachen
Das Brugada-Syndrom scheint auf eine oder mehrere genetische Abnormalitäten zurückzuführen zu sein, die die Herzzellen betreffen, insbesondere die Gene, die den Natriumkanal steuern. Es wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt, aber nicht jeder, der das abnormale Gen oder die Gene hat, ist in gleicher Weise betroffen.Das elektrische Signal, das den Herzrhythmus steuert, wird durch Kanäle in den Herzzellmembranen erzeugt, die es geladenen Teilchen (Ionen genannt) ermöglichen, über die Membran hin und her zu fließen. Der Ionenfluss durch diese Kanäle erzeugt das elektrische Signal des Herzens. Einer der wichtigsten Kanäle ist der Natriumkanal, über den Natrium in Herzzellen gelangt. Beim Brugada-Syndrom ist der Natriumkanal teilweise blockiert, so dass das vom Herzen erzeugte elektrische Signal verändert wird. Diese Änderung führt zu einer elektrischen Instabilität, die unter Umständen zu Kammerflimmern führen kann.
Darüber hinaus können Menschen mit Brugada-Syndrom eine Form der Dysautonomie aufweisen - ein Ungleichgewicht zwischen sympathischem und parasympathischem Ton. Es wird postuliert, dass der normale Anstieg des Parasympathikus, der während des Schlafs auftritt, bei Menschen mit Brugada-Syndrom übertrieben sein kann und dass dieser starke Parasympathikus dazu führen kann, dass die abnormalen Kanäle instabil werden und plötzlichen Tod verursachen.
Andere Faktoren, die bei Menschen mit Brugada-Syndrom eine tödliche Arrhythmie auslösen können, sind Fieber, Kokainkonsum und die Einnahme verschiedener Medikamente, insbesondere bestimmter Antidepressiva.
Diagnose
Die durch das Brugada-Syndrom verursachte elektrische Anomalie kann ein charakteristisches EKG-Muster hervorrufen, das als Brugada-Muster bezeichnet wird. Dieses Muster besteht aus einem Pseudo-Rechts-Bündel-Verzweigungsblock, der von Erhöhungen der ST-Segmente in den Ableitungen V1 und V2 begleitet wird.Nicht jeder mit Brugada-Syndrom hat ein „typisches“ Brugada-Muster in seinem EKG, obwohl es sehr wahrscheinlich andere subtile suggestive Veränderungen geben wird. Wenn also der Verdacht auf ein Brugada-Syndrom besteht (weil beispielsweise eine Synkope aufgetreten ist oder ein Familienmitglied plötzlich im Schlaf gestorben ist), sollten EKG-Anomalien an einen Elektrophysiologen überwiesen werden, um zu beurteilen, ob ein „atypisches“ Brugada-Muster vorliegt vorhanden.
Wenn das EKG einer Person das Brugada-Muster zeigt und wenn er oder sie auch Episoden von ungeklärtem schwerem Schwindel oder Synkope hatte, einen Herzstillstand überlebt hat oder in der Familienanamnese ein plötzlicher Tod unter 45 Jahren aufgetreten ist, besteht das Risiko eines plötzlichen Todes ist hoch. Wenn jedoch das Brugada-Muster vorliegt und keiner dieser anderen Risikofaktoren aufgetreten ist, scheint das Risiko eines plötzlichen Todes viel geringer zu sein.
Menschen mit Brugada-Syndrom, die ein hohes Risiko für einen plötzlichen Tod haben, sollten aggressiv behandelt werden. Aber bei denen, die das Brudada-Muster im EKG haben, aber keine anderen Risikofaktoren, ist die Entscheidung, wie aggressiv sie sein sollen, bei weitem nicht so eindeutig.
Elektrophysiologische Tests wurden verwendet, um bei dieser schwierigeren Behandlungsentscheidung zu helfen, indem das Risiko eines plötzlichen Todes einer Person geklärt wurde. Die Fähigkeit der elektrophysiologischen Untersuchung, dieses Risiko genau einzuschätzen, ist bei weitem nicht perfekt. Dennoch unterstützen die großen Fachgesellschaften derzeit die Durchführung dieses Tests bei Personen, die das Brugada-Muster in ihren EKGs ohne zusätzliche Risikofaktoren aufweisen.
Gentests können helfen, die Diagnose des Brugada-Syndroms zu bestätigen, sind jedoch in der Regel nicht hilfreich, um das Risiko eines plötzlichen Todes eines Patienten abzuschätzen. Darüber hinaus sind Gentests beim Brugada-Syndrom recht komplex und liefern häufig keine eindeutigen Antworten. Daher raten die meisten Experten von routinemäßigen Gentests bei Menschen mit dieser Erkrankung ab.
Da das Brugada-Syndrom eine genetisch bedingte Störung ist, die häufig vererbt wird, müssen nach den aktuellen Empfehlungen alle Angehörigen ersten Grades untersucht werden, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wird. Das Screening sollte aus der Untersuchung eines EKG und einer sorgfältigen Anamnese bestehen, um nach Episoden von Synkope oder schwerer Benommenheit zu suchen.
Behandlung
Die einzige bewährte Methode zur Verhinderung des plötzlichen Todes beim Brugada-Syndrom ist die Einführung eines implantierbaren Defibrillators. Generell sollten Antiarrhythmika vermieden werden. Aufgrund der Art und Weise, wie diese Medikamente auf die Kanäle in den Herzzellmembranen wirken, können sie nicht nur das Risiko von Kammerflimmern beim Brugada-Syndrom verringern, sondern dieses Risiko auch tatsächlich erhöhen.Ob jemand mit Brugada-Syndrom einen implantierbaren Defibrillator erhalten sollte, hängt davon ab, ob das Risiko eines plötzlichen Todes endgültig als hoch oder niedrig eingestuft wird. Wenn das Risiko hoch ist (basierend auf Symptomen oder elektrophysiologischen Tests), sollte ein Defibrillator empfohlen werden. Implantierbare Defibrillatoren sind jedoch teuer und mit eigenen Komplikationen verbunden. Wenn das Risiko eines plötzlichen Todes als gering eingeschätzt wird, werden diese Geräte derzeit nicht empfohlen.
Übungsempfehlungen
Jedes Mal, wenn bei einem jungen Menschen ein Herzleiden diagnostiziert wird, das zum plötzlichen Tod führen kann, muss die Frage gestellt werden, ob das Ausführen von Übungen sicher ist. Dies liegt daran, dass die meisten Arrhythmien, die bei jungen Menschen einen plötzlichen Tod hervorrufen, häufiger bei körperlicher Anstrengung auftreten.
Im Gegensatz dazu treten beim Brugada-Syndrom tödliche Arrhythmien viel häufiger während des Schlafs als während des Trainings auf. Es wird jedoch davon ausgegangen (mit wenigen oder keinen objektiven Hinweisen), dass anstrengende Anstrengungen bei Menschen mit dieser Erkrankung ein höheres Risiko als normal darstellen können. Aus diesem Grund wird das Brugada-Syndrom in die formalen Richtlinien aufgenommen, die von Expertengremien erstellt wurden, die sich mit Übungsempfehlungen bei jungen Athleten mit Herzerkrankungen befassen.
Die Richtlinien für die Ausübung des Brugada-Syndroms waren anfangs recht restriktiv. Auf der 36. Bethesda-Konferenz 2005 zu Zulassungsempfehlungen für Leistungssportler mit kardiovaskulären Störungen wurde empfohlen, dass Personen mit Brugada-Syndrom intensives Training vollständig meiden sollten.
Diese absolute Einschränkung wurde jedoch später als zu streng erkannt. Angesichts der Tatsache, dass die beim Brugada-Syndrom beobachteten Arrhythmien normalerweise nicht während des Trainings auftreten, wurden diese Empfehlungen im Jahr 2015 nach neuen Richtlinien der American Heart Association und des American College of Cardiology liberalisiert.
Laut den neueren Empfehlungen von 2015 ist es für junge Athleten mit Brugada-Syndrom angemessen, an Leistungssportarten teilzunehmen, wenn sie keine Symptome im Zusammenhang mit körperlicher Betätigung hatten, wenn:
- Sie, ihre Ärzte und Eltern oder Erziehungsberechtigten kennen die potenziellen Risiken und haben sich bereit erklärt, die erforderlichen Vorkehrungen zu treffen.
- Ein automatischer externer Defibrillator (AED) ist ein normaler Bestandteil der persönlichen Sportausrüstung.
- Die Teambeamten sind in der Lage und bereit, den AED zu verwenden und bei Bedarf HLW durchzuführen.
Zusammenfassung
Das Brugada-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die bei ansonsten gesunden jungen Menschen zum plötzlichen Tod führt, normalerweise während des Schlafs. Der Trick besteht darin, diesen Zustand zu diagnostizieren, bevor ein irreversibles Ereignis eintritt. Dies erfordert, dass die Ärzte wachsam sind - insbesondere bei Patienten mit Synkope oder ungeklärten Benommenheiten -, um die subtilen EKG-Befunde zu erkennen, die beim Brugada-Syndrom auftreten.Menschen, bei denen das Brugada-Syndrom diagnostiziert wird, können mit einer angemessenen Behandlung fast immer einen tödlichen Ausgang vermeiden, und sie können damit rechnen, ein sehr normales Leben zu führen.
