Costello-Syndrom Symptome und Behandlung
Das Costello-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft und Kleinwuchs, charakteristische Gesichtsmerkmale, Wucherungen an Nase und Mund sowie Herzprobleme verursacht. Die Ursache des Costello-Syndroms ist nicht bekannt, obwohl eine genetische Mutation vermutet wird. Im Jahr 2005 stellten Forscher des DuPont-Krankenhauses für Kinder in Delaware (USA) fest, dass bei 82,5% der 40 untersuchten Personen mit Costello-Syndrom Genmutationen in der HRAS-Sequenz vorhanden waren.
In der weltweiten medizinischen Fachliteratur wurden nur etwa 150 Berichte über das Costello-Syndrom veröffentlicht, so dass nicht klar ist, wie oft das Syndrom tatsächlich auftritt oder wer mit größerer Wahrscheinlichkeit davon betroffen ist.
Symptome
Typische Symptome für das Costello-Syndrom sind:
- Schwierigkeiten beim Abnehmen und Wachsen nach der Geburt, was zu Minderwuchs führt
- Übermäßige lose Haut am Nacken, an den Handflächen, Fingern und Fußsohlen (Cutis laxa)
- Nicht krebsartige Wucherungen (Papillome) um Mund und Nase
- Charakteristisches Gesichtsaussehen wie ein großer Kopf, tief sitzende Ohren mit großen, dicken Lappen, dicken Lippen und / oder breiten Nasenlöchern
- Mentale Behinderung
- Verdickte, trockene Haut an Händen und Füßen oder Armen und Beinen (Hyperkeratose)
- Ungewöhnlich flexible Fingergelenke.
Bei einigen Personen kann es zu Bewegungseinschränkungen an den Ellbogen oder zu einer Straffung der Sehne im hinteren Bereich des Knöchels kommen. Personen mit Costello-Syndrom können an Herzfehlern oder Herzerkrankungen (Kardiomyopathie) leiden. Es gibt eine hohe Inzidenz von Tumorwachstum, sowohl krebsartig als auch nicht-krebsartig, die ebenfalls mit dem Syndrom assoziiert ist.
Diagnose
Die Diagnose des Costello-Syndroms basiert auf dem physischen Erscheinungsbild eines mit der Störung geborenen Kindes sowie auf anderen möglicherweise vorhandenen Symptomen. Die meisten Kinder mit Costello-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Füttern sowie bei der Gewichtszunahme und -zunahme. Dies könnte auf eine Diagnose hindeuten. In Zukunft könnten Gentests auf bekannte Genmutationen im Zusammenhang mit dem Costello-Syndrom zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Costello-Syndrom, daher konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die vorhandenen Symptome und Störungen. Es wird empfohlen, dass alle Personen mit Costello-Syndrom eine kardiologische Untersuchung erhalten, um nach Herzfehlern und / oder Herzerkrankungen zu suchen. Physiotherapie und Ergotherapie können dazu beitragen, dass ein Individuum sein Entwicklungspotential erreicht. Langzeitüberwachung auf Tumorwachstum, Wirbelsäulen- oder orthopädische Probleme sowie Herz- oder Blutdruckänderungen ist wichtig. Die Lebenserwartung einer Person mit Costello-Syndrom wird durch das Vorhandensein von Herzproblemen oder Krebstumoren beeinflusst. Wenn diese Person also gesund ist, kann sie eine normale Lebenserwartung haben.
