Wie Muskeldystrophie diagnostiziert wird

Das Erhalten einer genauen Muskeldystrophiediagnose ist eine der Herausforderungen, die die Bedingung darstellt. Im Allgemeinen wird Muskeldystrophie durch die Abwesenheit oder Funktionsstörung eines Proteins namens Dystrophin verursacht, das eine Brücke zwischen Ihren Muskelfasern und der Umgebung schafft und dabei hilft, Ihre Muskelkontraktionen auf benachbarte Bereiche zu übertragen. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert oder fehlt, kommt es zu Muskelschwund und Muskelschwäche. Das Testen auf dieses Protein hilft unter anderem dabei, Muskeldystrophie richtig zu diagnostizieren.
Eine Analyse der Symptome hilft auch bei der Unterscheidung zwischen den neun verschiedenen Arten von Muskeldystrophie. Sie unterscheiden sich durch ihr klinisches Erscheinungsbild.

Selbsttest / zu Hause testen

Die Erstdiagnose einer Muskeldystrophie wird normalerweise gestellt, wenn Symptome auftreten. Wenn Sie wissen, wie Ihr Körper arbeitet und sich verändert, können Sie den Verdacht auf Muskeldystrophie haben.
Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form, weist eine Reihe spezifischer Symptome auf, die Menschen zu dem Schluss führen, dass sie möglicherweise an der Krankheit leiden.
Diese Symptome können sein:

Muskelschwäche im Bereich von Becken, Hüften und Beinen, die Schwierigkeiten beim Gehen und bei der Rumpfkontrolle verursacht.
Junges Alter. Muskeldystrophie betrifft typischerweise Kinder, insbesondere den Duchenne- oder Becker-Typ.
Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen.
Instationärer oder watschelnder Gang.
Unbeholfenheit und Herunterfallen.

Wenn eines dieser Symptome bei Ihnen auftritt, müssen Sie unverzüglich einen Arzt aufsuchen. Er oder sie kann klinische Untersuchungen und Tests durchführen, um eine Muskeldystrophie zu bestätigen oder auszuschließen und Ihnen die bestmögliche Behandlung für Ihre Erkrankung zu ermöglichen.

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Download PDF Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die von einem Ihrer Elternteile geerbt wurde. Eine Familienanamnese der Erkrankung ist auch ein Hinweis darauf, dass die Krankheit Ihre Symptome verursacht.

Labore und Tests

Sobald Ihr Arzt eine klinische Beurteilung Ihrer Muskelschwäche vorgenommen hat, kann er spezielle Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Dies können sein:

Bluttests. Bei Muskelschwund werden bestimmte Enzyme in die Blutbahn freigesetzt. Diese Enzyme, Serumkreatinkinase und Serumaldolase genannt, können bedeuten, dass Muskelschwund aufgrund von Muskeldystrophie auftritt.
Gentest. Da es sich bei Muskeldystrophie um eine Erbkrankheit handelt, können Sie und Ihre Eltern Gentests durchführen, um festzustellen, ob das spezifische Dystrophin-Gen auf Ihrem X-Chromosom vorhanden ist. Dies kann eine Diagnose einer Muskeldystrophie bestätigen.
Festigkeitsprüfung. Krafttests mit einem Dynamometer können eine genaue Messung Ihrer Kraft liefern und Ihren Arzt dazu bringen, Muskeldystrophie zu bestätigen.
Muskelbiopsie. Eine Muskelbiopsie ist ein Test, bei dem ein kleiner Teil Ihres Muskelgewebes entfernt und unter einem Mikroskop untersucht wird. Die Untersuchung kann Aufschluss über die spezifischen Gene und Proteine geben, die eine Muskeldystrophie verursachen, was zu einer Diagnose führt.
Herzuntersuchung. Manchmal kann Muskeldystrophie das Herzmuskelgewebe beeinflussen. Herzuntersuchungen können durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Herz von Ihrer Erkrankung betroffen ist.

(EMG) PrüfungElektromyogramm. Ein EMG-Test wird durchgeführt, um die Muskelfunktion zu messen. Eine verminderte Muskelfunktion kann auf eine Muskeldystrophie hinweisen.

Normalerweise wird die Diagnose einer Muskeldystrophie nicht durch einen bestimmten Test oder eine bestimmte Maßnahme gestellt. Vielmehr werden eine Vielzahl von Tests und Ihre klinische Präsentation verwendet, um eine genaue Diagnose Ihres Zustands zu erstellen.

Bildgebung

Obwohl die Diagnose einer Muskeldystrophie größtenteils durch klinische Untersuchungen, Gentests und Blutuntersuchungen gestellt wird, kann Ihr Arzt einen Magnetresonanztest (MRT) anordnen. Dies wird verwendet, um Muskelvolumen und Gewebe zu bewerten. Oft wird Muskelschwund durch Fettgewebe ersetzt. Zur Auswertung kann ein MRT herangezogen werden.

Differenzialdiagnose

Selbst wenn Sie eine Schwäche in Ihrem Körper (oder einem Bereich Ihres Körpers) haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie an Muskeldystrophie leiden. Andere Zustände können auch Muskelschwäche verursachen. Dies können sein:

Zervikale oder lumbale Myelopathie. Dies ist eine Schwäche, die durch die Kompression eines peripheren Nervs in Ihrer Wirbelsäule verursacht wird.
Neurologische Zustände. Andere neuromuskuläre Erkrankungen können zu Schwäche führen. Dies kann Multiple Sklerose (MS) oder Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) umfassen..
Medikamentenbedingte Schwäche. Einige Nebenwirkungen von Medikamenten können Muskelschmerzen und Muskelschwäche verursachen. Ihr Arzt und Apotheker können Ihnen helfen, festzustellen, ob dies Ihre Schwäche verursacht.

Wenn Sie eine abnormale Muskelschwäche verspüren, müssen Sie sofort Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann eine umfassende Untersuchung durchführen und eine Diagnose von Muskeldystrophie ausschließen oder einschließen. Auf diese Weise können Sie mit der besten Behandlung beginnen und sich um Ihre Erkrankung kümmern.
Wie wird Muskeldystrophie behandelt?