Überblick über das Treacher-Collins-Syndrom

Das Treacher-Collins-Syndrom, auch bekannt als mandibulofaziale Dysostose, ist eine seltene Erkrankung, die die Entwicklung des Gesichtsknochens beeinflusst und schwere Gesichtsfehlbildungen verursacht. Kinder, die an dem Syndrom leiden, können ein sehr ungewöhnliches Gesichtsaussehen haben. Es betrifft ungefähr einen von 50.000 Menschen weltweit. 
Weil es so ungewöhnlich ist, ist der Zustand außerhalb der medizinischen Gemeinschaft nicht gut bekannt. Eine zentrale Figur in einem Hollywood-Film von 2017, Wunder, war mit dem Treacher-Collins-Syndrom behaftet, das in der Folge das Bewusstsein und das Interesse für die Erkrankung steigerte. 

Symptome 

Die Schwere des Treacher-Collins-Syndroms kann unterschiedlich sein. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist die Beeinflussung des Gesichtsaussehens. Die Knochendeformitäten können auch zu Hörstörungen führen, und Fehlbildungen des Gesichtsknochens können ebenfalls zu Geruchs- oder Sehstörungen führen. Probleme mit der Atemwegsstruktur können die Atmung beeinträchtigen. 
Die veränderte Gesichtsentwicklung des Treacher-Collins-Syndroms zeigt sich bei der Geburt und kann in einigen Fällen bereits vor der Geburt mit einem vorgeburtlichen Ultraschall erkannt werden.
Andere Symptome wie Hör-, Seh- und Geruchsdefizite können im Kindesalter weniger auffallen. Atembeschwerden können im Kindesalter auftreten oder sich später im Leben entwickeln. Das Treacher-Collins-Syndrom wirkt sich normalerweise nicht auf die Intelligenz aus, aber die schweren Gesichtsdeformitäten können die normale Geselligkeit und die Interaktion mit Gleichaltrigen beeinträchtigen, was den Schulbesuch beeinträchtigen kann. 
Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms sind:
Veränderungen im GesichtsausdruckDas Treacher-Collins-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen kleinen Kiefer und ein kleines Kinn (Mikrognathie), ein sehr dünnes und längliches Gesicht und kleine, eingesunkene Wangenknochen. Die Gesichtszüge sind normalerweise fast symmetrisch.
Abnormales Aussehen der Augen: Die kleinen Wangenknochen führen zu einer nach unten gerichteten Neigung der Augen, die ins Gesicht zurückversetzt erscheinen kann. Eine charakteristische Kerbe, die wie ein fehlendes Stück Haut auf den Augenlidern erscheint, wird als Lidkolobom bezeichnet. Wenn die Form der Augen und die Knochenstruktur um die Augen herum stark beeinträchtigt werden, kann dies zu einer Sehstörung führen. Wimpern sind dünn und verursachen oft trockene Augen.
Gaumenspalte: Möglicherweise ist auch eine Gaumenspalte vorhanden. Dies ist ein Defekt im Knochen, der normalerweise das Dach des Mundes von den darüber liegenden Nasengängen trennt. Kinder mit einer Gaumenspalte haben einen offenen Raum zwischen dem Gaumen und der Nase. Dieser Defekt kann dazu führen, dass Lebensmittel in die Nase und möglicherweise in die Lunge gelangen und eine Infektion verursachen. Es kann auch Schleim in den Mund gelangen lassen. 
Ohren- und Hörprobleme: Unter den offensichtlichen Veränderungen im Aussehen können die Ohren klein oder ungewöhnlich geformt sein. Die Knochen des Gehörgangs, die ohne eine Ohruntersuchung nicht leicht zu sehen sind, können ebenfalls unterentwickelt sein. Dies führt zu Hörstörungen. In seltenen Fällen können die Ohren völlig unentwickelt sein, was zu völliger Taubheit führt. 
Atmungsprobleme: Wenn das Gesicht eines Kindes wächst und sich entwickelt, können die Gesichtsknochen die Atemwege blockieren. Zu jedem Zeitpunkt im Leben können Atemprobleme auftreten und sogar lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt werden.
Probleme mit dem Geruchssinn: Anomalien in der Entwicklung der Nasenwege und der Knochenstruktur der Nase können das Geruchsempfinden beeinträchtigen. 
Handdeformitäten: Einige Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom weisen geringfügige Deformitäten der Hände oder Finger auf.

Ursachen 

Das Treacher-Collins-Syndrom wird durch eine vor der Geburt beginnende Unterentwicklung der Gesichtsknochen eines Kindes verursacht.
Die strukturellen Probleme des Gesichts werden durch einen Defekt in einem Protein namens Melassesirup-Protein verursacht, das an dem molekularen Prozess der Ribosomen-Assemblierung beteiligt ist, der ein entscheidender Schritt bei der Herstellung der physischen Strukturen des Körpers ist.
Es ist unklar, warum dieser Mangel an Melassesirup-Protein die Knochenstruktur des Gesichts so stark beeinträchtigt. 
Genetische Mutation
Der Melassesäuredefekt kann durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden. Eine Mutation ist ein Fehler im DNA-Code einer Person, der zu einem Problem mit den physischen Merkmalen führt.
Die häufigste Mutation im Zusammenhang mit dem Treacher-Collins-Syndrom ist ein Defekt des TCOF1-Gens, das sich auf Chromosom 5 in der 5q32-Region befindet. Es sind mindestens 100 verschiedene Defekte auf diesem Chromosom bekannt, die sich als Treacher-Collins-Syndrom manifestieren.
Es gibt andere genetische Anomalien, die ebenfalls das Treacher-Collins-Syndrom verursachen können, obwohl die TCOF1-Anomalie die häufigste ist. 
Das POLR1C-Gen, das sich in der 6q21.2-Region auf Chromosom 6 befindet, und das POLR1D-Gen, das sich in der 13q12.2-Region auf Chromosom 13 befindet, kodieren beide für Moleküle, die als Polymerase bezeichnet werden und bei der Produktion von Ribosomen helfen. Defekte in einem dieser Gene können das Treacher-Collins-Syndrom verursachen. 
Vererbungsmuster
Ungefähr die Hälfte der Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom erbt es von ihren Eltern. Dies ist eine erblich bedingte autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die den genetischen Defekt von einem Elternteil erbt, die Erkrankung entwickelt. Die erkrankten Eltern geben den genetischen Defekt an die Hälfte ihrer Kinder weiter.
Jede Person hat zwei Chromosomen, die für die Melassesirupproduktion kodieren, und wenn eine Person nur ein defektes Chromosom hat, produziert der Körper immer noch einen Teil des Melassesirupprodukts. Dies reicht jedoch nicht aus, um die normale Bildung der Knochen und Gewebe des Gesichts zu unterstützen. 
Ungefähr die Hälfte der Fälle entwickelt sich das Treacher-Collins-Syndrom als eine neuartige genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch eine neue Mutation verursacht wird, die nicht vererbt wurde. Es wird angenommen, dass De-novo-Mutationen, die das Treacher-Collins-Syndrom verursachen, als Folge einer Art von Umweltfaktor auftreten können, obwohl noch kein spezifischer Umweltfaktor als Ursache für diesen Zustand identifiziert wurde. 
Genetische Probleme verstehen

Diagnose 

Dieser Zustand ist zwar selten, zeichnet sich jedoch durch ein einzigartiges Gesichtsaussehen aus. Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms basiert auf dem Gesichtsausdruck. Die Diagnose kann anhand der Ultraschallmerkmale vor der Geburt eines Kindes oder anhand der physischen Merkmale des Babys unmittelbar nach der Geburt gestellt werden. 
Oft werden Röntgenaufnahmen benötigt, um die genaue Struktur der Knochendeformitäten für die Operationsplanung zu beurteilen.
Die Erkrankung ist in der Regel mit Gendefekten verbunden, und Gentests bei einem betroffenen Kind können die Diagnose bestätigen. Gentests bei den Eltern können hilfreich sein, um das Risiko einzuschätzen, dass ein Paar mehr Kinder mit der Störung hat.
Zur Beurteilung des Hör- und Sehvermögens sind spezielle diagnostische Tests erforderlich. Die Diagnose einer Atemstörung erfordert möglicherweise einen multidisziplinären Ansatz, einschließlich Knochenröntgen, Bewertung der Atemfunktion oder interventioneller Diagnosetests unter Verwendung eines Bronchoskops - eines mit einer Kamera ausgestatteten Geräts, das in die Nase eingeführt und in den Nasengang eingeschraubt werden kann, um die Funktion zu bewerten Struktur der Atemwege.

Behandlung 

Es gibt keine Behandlung, um das Treacher-Collins-Syndrom zu heilen, aber eine Operation kann viele der Knochendeformitäten reparieren. Eine unterstützende Behandlung von Hörverlust, Sehstörungen und Geruchsbeeinträchtigungen kann die Symptome Ihres Kindes verbessern. 
Chirurgie 
Kinder müssen möglicherweise viele Operationen durchführen lassen, und aufgrund des optionalen Zeitpunkts muss die Operation möglicherweise über einen Zeitraum von mehreren Jahren verteilt werden. 
Die chirurgische Planung basiert auf einer Reihe von Faktoren, darunter:

• Warten, bis ein Kind ein Alter erreicht, in dem eine Operation gut vertragen werden kann.
• Frühe Rekonstruktion der Gehörknochen, um eine ordnungsgemäße Entwicklung der Hörfunktion zu ermöglichen.
• Frühzeitige Korrektur der Gaumenspalte zur Vermeidung der damit verbundenen Komplikationen.
• Korrektur kosmetischer Probleme, um die Fähigkeit eines Kindes zur Interaktion mit Gleichaltrigen zu maximieren und gleichzeitig die psychologischen Auswirkungen von sozialer Ausgrenzung zu minimieren.
• Warten auf die Entwicklung der Gesichtsstruktur, um die Korrekturoperation mit dem besten Langzeitergebnis planen zu können.
• Vorbeugung von lebensbedrohlichen Atemwegserkrankungen.

Da die Gesichtsdeformitäten des Treacher-Collins-Syndroms sehr umfangreich sein können, führen die chirurgischen Eingriffe im Allgemeinen nicht zu einem ganz normalen Gesichtsausdruck. 
Unterstützende Pflege 
In den meisten Fällen wird ein Hörverlust mit einer Operation, einem Hörgerät oder einer Rehabilitation behandelt. Das Sehvermögen kann sich durch chirurgische Korrektur anatomischer struktureller Anomalien oder durch Sehhilfen verbessern. 
In einigen Fällen kann eine Atemunterstützung mit einem mechanischen Beatmungsgerät erforderlich sein. 

Bewältigung 

Es gibt viele ernsthafte Bedenken, die Sie möglicherweise haben, wenn Ihr Kind an Treacher Collins-Syndrom leidet. 
Die sozialen und psychologischen Probleme, die mit solch einer schweren Gesichtsdeformität verbunden sind, können während des gesamten Lebens einer Person, die von der Krankheit betroffen ist, äußerst schwierig sein. Es kann für Eltern, Geschwister und andere Familienmitglieder schmerzhaft sein, zuzusehen. Psychologische Beratung, Familienberatung und Selbsthilfegruppen können hilfreich sein. 
Strategien, die in der Schule und am Arbeitsplatz hilfreich sein können, können den Austausch von Details über den Zustand mit Gleichaltrigen über eine Schulversammlung oder einen Workshop beinhalten. Geeignete Ansätze für den Umgang mit Gleichaltrigen müssen sich an den Umständen Ihrer Familie, Ihrem Kind und der Aufnahmebereitschaft Ihrer Gemeinde orientieren. 
Die Entwicklung von Fähigkeiten wie Musik, Kunst, Wissenschaft, Sprache, Theater, Sport oder einem anderen Bereich von Interesse kann dazu beitragen, Vertrauen, Kameradschaft und Akzeptanz aufzubauen.

Ein Wort von Verywell 

Das Treacher-Collins-Syndrom gehört zu den seltensten und kosmetisch ungewöhnlichsten Erkrankungen. Wenn Sie oder Ihr Kind es haben, ist die Wahrscheinlichkeit sehr groß, dass die meisten Menschen, denen Sie in Ihrem Leben begegnen, niemals eine andere Person mit dieser Krankheit außer Ihnen antreffen. Dies kann überwältigend sein, und der Schock, mit dem die Menschen auf Ihr Aussehen reagieren, kann ärgerlich sein. 
Trotz des äußerst einzigartigen Auftretens des Treacher-Collins-Syndroms sind viele Betroffene in der Lage, ein starkes Selbstwertgefühl und eine hohe Belastbarkeit zu entwickeln. 
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