Seckel-Syndrom und Urzwergwuchs

Das Seckel-Syndrom ist eine vererbte Form des primordialen Zwergwuchses, was bedeutet, dass ein Säugling sehr klein anfängt und nach der Geburt nicht normal wächst. Während Personen mit Seckel-Syndrom typischerweise einen angemessenen Umfang haben, haben sie eine deutlich geringe Kopfgröße. Geistige Behinderung ist ebenfalls häufig.
Trotz einer Reihe von körperlichen und geistigen Herausforderungen, mit denen eine Person mit Seckel-Syndrom konfrontiert ist, ist bekannt, dass viele über 50 Jahre alt sind.

Ursachen

Das Seckel-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit genetischen Mutationen auf einem von drei verschiedenen Chromosomen zusammenhängt. Es wird als äußerst selten angesehen, da seit 1960 kaum mehr als 100 Fälle gemeldet wurden. Viele Kinder, bei denen Seckel-Syndrom diagnostiziert wurde, wurden von Eltern geboren, die eng verwandt (konsanguin) sind, z. B. von ersten Verwandten oder Geschwistern.
Das Seckel-Syndrom ist eine rezessive genetische Störung, dh es tritt nur auf, wenn ein Kind von jedem Elternteil dasselbe abnormale Gen erbt. Wenn das Kind ein normales Gen und ein abnormales Gen erhält, ist das Kind ein Träger des Syndroms, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome.
Wenn beide Elternteile die gleiche chromosomale Mutation für das Seckel-Syndrom aufweisen, beträgt das Risiko, ein Kind mit Seckel-Syndrom zu bekommen, 25 Prozent, während das Risiko, einen Träger zu haben, 50 Prozent beträgt.

Eigenschaften

Das Seckel-Syndrom ist durch eine ungewöhnlich langsame Entwicklung des Fötus und ein niedriges Geburtsgewicht gekennzeichnet. Nach der Geburt tritt bei dem Kind ein langsames Wachstum und eine Knochenreifung auf, was zu einer geringen, aber proportionalen Statur führt (im Gegensatz zu kurzgliedrigem Zwergwuchs oder Achondroplasie). Personen mit Seckel-Syndrom weisen unterschiedliche körperliche und entwicklungsbedingte Merkmale auf, darunter:

• Sehr kleine Größe und Gewicht bei der Geburt (durchschnittlich 3,3 Pfund)
• Extrem kleine, proportionale Statur
• Ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
• Ein schnabelartiger Vorsprung der Nase
• Schmales Gesicht
• Missgebildete Ohren
• Ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie)
• Geistige Behinderung, oft schwerwiegend mit einem IQ von weniger als 50

Andere Symptome können ungewöhnlich große Augen, ein stark gewölbter Gaumen, Zahnfehlbildungen und andere Knochendeformitäten sein. Bluterkrankungen wie Anämie (niedrige rote Blutkörperchen), Panzytopenie (nicht genügend Blutkörperchen) oder akute myeloische Leukämie (eine Art von Blutkrebs) sind ebenfalls häufig.
In einigen Fällen können die Hoden bei Männern nicht in den Hodensack absteigen, während Frauen eine abnormal vergrößerte Klitoris haben können. Darüber hinaus können Menschen mit Seckel-Syndrom übermäßiges Körperhaar und eine einzelne, tiefe Falte über den Handflächen haben (sogenannte Affenfalte)..

Diagnose

Die Diagnose des Seckel-Syndroms basiert fast ausschließlich auf körperlichen Symptomen. Röntgenstrahlen und andere Bildgebungsinstrumente (MRT, CT-Scan) können erforderlich sein, um sie von anderen ähnlichen Bedingungen zu unterscheiden. Derzeit gibt es keine Labor- oder Gentests für das Seckel-Syndrom. In einigen Fällen kann eine endgültige Diagnose erst gestellt werden, wenn das Kind älter wird und die charakteristischen Symptome auftreten.

Behandlung und Management

Die Behandlung des Seckel-Syndroms konzentriert sich auf alle möglicherweise auftretenden medizinischen Probleme, insbesondere auf Bluterkrankungen und strukturelle Deformitäten. Geistig behinderte Menschen und ihre Familien müssen angemessene soziale Unterstützung und Beratung erhalten.