Was Sie über das Meckel-Gruber-Syndrom wissen sollten

Das Meckel-Gruber-Syndrom - auch bekannt als Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Syndrom und Gruber-Syndrom - ist eine genetische Störung, die eine Vielzahl schwerer körperlicher Defekte verursacht. Aufgrund dieser schweren Defekte sterben Menschen mit Meckel-Syndrom in der Regel vor oder kurz nach der Geburt.

Genetische Mutationen

Das Meckel-Syndrom ist mit einer Mutation in mindestens einem von acht Genen assoziiert. Mutationen in diesen acht Genen machen etwa 75 Prozent der Meckel-Gruber-Fälle aus. Die restlichen 25 Prozent sind auf noch nicht entdeckte Mutationen zurückzuführen.
Damit ein Kind das Meckel-Gruber-Syndrom hat, müssen beide Elternteile Kopien des defekten Gens tragen. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an der Krankheit leidet. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind eine Kopie des Gens erbt. Wenn das Kind eine Kopie des Gens erbt, ist es Träger der Krankheit. Sie werden nicht die Bedingung selbst haben.

Häufigkeit

Die Inzidenzrate des Meckel-Gruber-Syndroms variiert zwischen 1 zu 13.250 und 1 zu 140.000 Lebendgeburten. Untersuchungen haben ergeben, dass einige Bevölkerungsgruppen wie die mit finnischer Abstammung (1 von 9.000 Personen) und die mit belgischer Abstammung (etwa 1 von 3.000 Personen) mit größerer Wahrscheinlichkeit betroffen sind. Andere hohe Inzidenzraten wurden bei den Beduinen in Kuwait (1 zu 3.500) und bei den Gujarati-Indern (1 zu 1.300) festgestellt..
Diese Populationen weisen auch eine hohe Trägerrate auf, wobei zwischen 1 zu 50 und 1 zu 18 Personen eine Kopie der defekten Gene tragen. Trotz dieser Prävalenzraten kann die Erkrankung jeden ethnischen Hintergrund sowie beide Geschlechter betreffen.

Symptome

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist dafür bekannt, bestimmte körperliche Deformitäten hervorzurufen, darunter:

• Eine große vordere Schwachstelle (Fontanelle), durch die sich ein Teil des Gehirns und der Rückenmarksflüssigkeit ausbreitet (Enzephalozele)
• Herzfehler
• Große Nieren voller Zysten (polyzystische Nieren)
• Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
• Lebervernarbung (Leberfibrose)
• Unvollständige Lungenentwicklung (Lungenhypoplasie)
• Lippen- und Gaumenspalte
• Genitalanomalien

Zystische Nieren sind das häufigste Symptom, gefolgt von Polydaktylie. Die meisten Todesfälle nach Meckel-Gruber sind auf Lungenhypoplasie und unvollständige Lungenentwicklung zurückzuführen.

Diagnose

Säuglinge mit Meckel-Gruber-Syndrom können aufgrund ihres Auftretens bei der Geburt oder durch Ultraschall vor der Geburt diagnostiziert werden. Die meisten durch Ultraschall diagnostizierten Fälle werden im zweiten Trimester diagnostiziert. Ein erfahrener Techniker kann jedoch möglicherweise den Zustand während des ersten Trimesters identifizieren. Eine Chromosomenanalyse, entweder durch Chorionzottenprobenahme oder Amniozentese, kann durchgeführt werden, um Trisomie 13 auszuschließen, eine fast ebenso tödliche Erkrankung mit ähnlichen Symptomen.

Behandlung

Leider gibt es keine Behandlung für das Meckel-Gruber-Syndrom, da die unterentwickelte Lunge und die abnormen Nieren des Kindes das Leben nicht unterstützen können. Die Erkrankung weist innerhalb von Tagen nach der Geburt eine Sterblichkeitsrate von 100 Prozent auf. Wenn das Meckel-Gruber-Syndrom während der Schwangerschaft festgestellt wird, entscheiden sich einige Familien möglicherweise für einen Schwangerschaftsabbruch.