Zellweger-Syndrom Symptome und Prognose
Zellweger-Spektrum-Störungen
Das Zellweger-Syndrom ist das schwerwiegendste einer Gruppe von Störungen, die als Zellweger-Spektrum-Störungen bezeichnet werden. Während die Störungen im Spektrum früher als getrennte Einheiten galten, werden sie nicht als verschiedene Varianten eines Krankheitsprozesses eingestuft. Das Zellweger-Spektrum umfasst:- Cerebrohepatorenales Syndrom
- Hyperpipecolic Azidämie
- Infantile Refsum-Krankheit
- Neugeborene Adrenoleukodystrophie
- Zellweger-Syndrom
Symptome
Schätzungen zufolge tritt das Zellweger-Syndrom bei 1 von 50.000 bis 100.000 Geburten auf. Sowohl Männer als auch Frauen können mit dieser Erkrankung geboren werden. Es betrifft viele Körperteile, darunter:- Kopf und Gesicht: vergrößerter Kopf; hohe Stirn; große vordere Fontanelle ("weiche Stelle"); missgebildete Ohrläppchen; flach aussehendes Gesicht
- Gehirn und Nervensystem: abnorme Gehirnentwicklung, die zu Anfällen führt; Hör- und Sehbehinderung; schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung; verminderte oder fehlende Reflexe
- Leber: vergrößerte Leber mit eingeschränkter Funktion; Gelbsucht
- Nieren: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskeln und Knochen: sehr niedriger Muskeltonus (Hypotonie); Knochendefekte in Händen, Beinen und Füßen
Diagnose
Die ausgeprägte Kopf- und Gesichtsform des mit dem Zellweger-Syndrom geborenen Kindes gibt einen Hinweis auf die Diagnose. Das Zellweger-Syndrom führt zum Aufbau von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), sodass ein VLCFA-Test die Diagnose bestätigen kann. Dieser und andere hochspezialisierte biochemische und genetische Tests können in bestimmten Testzentren durchgeführt werden.Behandlung
Trotz der Fortschritte, die bei der Erforschung des Zellweger-Syndroms erzielt wurden, gibt es noch keine Heilung, und Säuglinge, die mit dieser Störung geboren wurden, sterben normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres. Die medizinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der vorhandenen Symptome wie Leberfunktionsstörungen und Krampfanfälle. Eine Änderung der VLCFA-Menge in der Nahrung hat sich nicht als wirksame Behandlung erwiesen.Darüber hinaus können körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Maßnahmen bei Ernährungs- und Komfortproblemen hilfreich sein.
