Alpha-Thalassämie-Typen, Diagnose und Behandlung

Alpha-Thalassämie ist eine vererbte Anämie, bei der der Körper keine normale Menge Hämoglobin produzieren kann. Hämoglobin A (das Haupthämoglobin bei Erwachsenen) enthält zwei Alpha-Globin-Ketten und zwei Beta-Globin-Ketten. Bei Alpha-Thalassämie ist die Anzahl der Alpha-Globen reduziert.

Typen

• Alpha-Thalassämie-Minima (stiller Träger) treten auf, wenn ein Alpha-Globin-Gen verloren geht.
• Eine geringfügige Alpha-Thalassämie (oder ein Merkmal) tritt auf, wenn zwei Alpha-Globin-Gene verloren gehen. Es gibt zwei Formen. Wenn sich die beiden verlorenen Alpha-Globin-Gene auf demselben Chromosom befinden, wird 16 genannt cis, Fehlt jedoch auf jeder Kopie von Chromosom 16 ein Alpha-Globin-Gen, so spricht man von diesem trans.
• Die Hämoglobin-H-Krankheit (oder Alpha-Thalassämie intermedia) tritt auf, wenn drei Alpha-Globin-Gene nicht funktionieren. In diesem Fall gibt es eine übermäßige Menge an Beta-Globinen. Wenn diese zusammenkommen, heißt es Hämoglobin H.
• Hydrops fetalis tritt auf, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene verloren gehen. In der Vergangenheit war dies mit dem Leben unvereinbar. Wenn das Risiko im Voraus bekannt ist, können intrauterine Transfusionen (Transfusionen an den Fötus, während er sich noch in der Gebärmutter befindet) eine erfolgreiche Entbindung ermöglichen. Diese Kinder benötigen eine chronische Transfusionstherapie nach der Geburt und häufig eine Knochenmarktransplantation.
• Hämoglobin H Constant Spring ist eine Variante der Alpha-Thalassämie, bei der zwei Alpha-Globin-Gene verloren gehen und ein Alpha-Globin-Gen mutiert ist.

Wer ist gefährdet?

Alpha-Thalassämie wird häufig mit Asien, Afrika und dem Mittelmeerraum in Verbindung gebracht. In den USA haben ungefähr 30 Prozent der Afroamerikaner entweder ein Alpha-Thalassämie-Minimum oder ein Minderjähriges.
Alpha-Thalassämie ist eine Erbkrankheit und erfordert, dass beide Elternteile Träger sind. Eine Person ohne Alpha-Thalassämie sollte über vier Alpha-Globin-Gene verfügen. Das Risiko, ein Kind mit einer Alpha-Thalassämie-Erkrankung zu bekommen, hängt vom Status der Eltern ab. Das trans Bei Menschen afrikanischer Abstammung tritt häufiger eine geringfügige Alpha-Thalassämie auf. Das cis häufiger bei Menschen aus Asien oder dem Mittelmeerraum.
Wenn beide Eltern haben trans Alpha-Thalassämie-Minderjährige (a- / a-), die alle ihre Kinder mit haben werden trans Alpha-Thalassämie gering. Wenn ein Elternteil cis-alpha-Thalassämie (aa / -) hat und der andere Elternteil trans Alpha-Thalassämie (a- / a-), sie haben eine 1: 2-Chance, ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit zu bekommen. Ebenso, wenn ein Elternteil hat cis Alpha Thalassemia minor (aa / -) und der andere Elternteil hat Thalassemia-Minima (aa / a-), sie haben eine 1: 4-Chance, ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit zu bekommen. Hydrops fetalis tritt auf, wenn beide Elternteile haben cis Alpha-Thalassämie gering.

Diagnose

Alpha-Thalassämie-Minima verursachen keine Laborveränderungen an CBC. Dies ist der Grund, warum es stiller Träger genannt wird. Dies wird normalerweise vermutet, nachdem ein Kind mit der Hämoglobin-H-Krankheit geboren wurde. Dies kann nur durch Gentests festgestellt werden.
Gelegentlich wird eine geringfügige Alpha-Thalassämie beim Neugeborenen festgestellt, jedoch nicht in allen Fällen. Der Test ist positiv für Hämoglobin-Bart-Bänder oder schnelle Bänder. Viele Menschen mit Alpha-Thalassämie-Minderjährigen habe ich keine Ahnung. Dies tritt normalerweise während eines routinemäßigen vollständigen Blutbildes (CBC) zutage. Die CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden. Wenn eine Eisenmangelanämie ausgeschlossen ist und ein Beta-Thalassämie-Merkmal ausgeschlossen ist, hat der Patient im Allgemeinen ein Alpha-Thalassämie-Merkmal. Bei Bedarf kann dies durch Gentests bestätigt werden.
Hämoglobin H kann auch auf dem Neugeborenenbildschirm identifiziert werden. Diese Kinder werden an einen Hämatologen überwiesen, um engmaschig überwacht zu werden. Einige Patienten werden später im Leben während der Aufarbeitung der Anämie identifiziert. 
Hydrops fetalis ist keine spezifische Diagnose, sondern charakteristische Merkmale im Ultraschall des Neugeborenen. Der Verlust von vier Alpha-Globin-Genen wird während der Aufarbeitung für die Ursache von Hydrops gefunden.

Behandlungen

Für Alpha-Thalassämie-Minima oder -Minderjährige ist keine Behandlung erforderlich. Menschen mit Alpha-Thalassämie haben eine lebenslange leichte Anämie.
Transfusionen: Patienten mit Hämoglobin H haben normalerweise eine mittelschwere Anämie, die gut verträglich ist. Bei Fiebererkrankungen sind gelegentlich Transfusionen erforderlich, da der Abbau der roten Blutkörperchen beschleunigt wird. Transfusionen können im Erwachsenenalter häufiger erforderlich sein. Patienten mit Hämoglobin H Constant Spring können eine signifikante Anämie aufweisen und benötigen während ihres Lebens häufige Transfusionen.
Eisenchelat-Therapie: Patienten mit der Hämoglobin-H-Krankheit können selbst dann eine Eisenüberladung entwickeln, wenn keine Bluttransfusionen durchgeführt werden, die auf eine erhöhte Eisenabsorption im Dünndarm zurückzuführen sind. Sie können mit Chelatoren genannten Medikamenten behandelt werden, um den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien.