Von Willebrand-Krankheit Symptome und Behandlung
Von Willebrand-Faktor ist ein Blutprotein, das an Faktor VIII (einen Gerinnungsfaktor) bindet. Wenn der Faktor VIII nicht an den Von Willebrand-Faktor gebunden ist, zerfällt er leicht. Der Von-Willebrand-Faktor hilft auch, dass Blutplättchen an Verletzungsstellen anhaften.
Symptome
Bei einigen Patienten treten niemals nennenswerte Blutungen auf. Die Von-Willebrand-Krankheit ist assoziiert mit:- Leichte Blutergüsse
- Längeres Nasenbluten
- Zahnfleischbluten
- Anhaltende Blutung nach Zahnextraktion oder Verletzung
- Blut im Stuhl
- Hämaturie (Blut im Urin)
- Menorrhagie (übermäßige Menstruationsblutung)
- Gelenk- oder Weichteilblutungen können bei schweren Formen ähnlich wie bei Hämophilie auftreten
Typen
- Typ 1: Dies ist die häufigste Form, die bei etwa 75% der Patienten auftritt. Es wird in Familien autosomal-dominant weitergegeben, sodass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um die Krankheit weiterzugeben. Dies resultiert aus einem niedrigeren Von Willebrand-Faktor als normal. Blutungen können leicht bis stark sein.
- Typ 2: Typ 2 tritt auf, wenn der Von Willebrand-Faktor nicht normal funktioniert.
- Typ 2A: autosomal dominant weitergegeben. Mäßige bis mittelschwere Blutungen.
- Typ 2B: autosomal dominant weitergegeben. Mäßige bis mittelschwere Blutungen. Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) ist keine Seltenheit.
- Typ 2M: Seltener Typ, der autosomal dominant weitergegeben wird.
- Typ 2N: Seltener Typ, der autosomal rezessiv weitergegeben wird. Dies bedeutet, dass der betroffene Patient zwei Kopien des mutierten Gens von jedem Elternteil erhält. Faktor VIII-Spiegel können extrem niedrig sein. Blutungen können schwerwiegend sein und mit Hämophilie A verwechselt werden.
- Typ 3: Dies ist eine seltene Form der Von-Willebrand-Krankheit. Es wird autosomal dominant weitergegeben. Blutungen können schwerwiegend sein. Patienten mit diesem Typ haben eine extrem geringe Menge oder keinen Von-Willebrand-Faktor. Dies wiederum führt zu einem Mangel an Faktor VIII und erheblichen Blutungen.
- Erworben: Diese Form der Von-Willebrand-Krankheit wird durch Krebs, Autoimmunerkrankungen, Herzanomalien (wie Ventrikelseptumdefekt, Aortenstenose), Medikamente oder Schilddrüsenunterfunktion verursacht.
Diagnosen
Erstens muss Ihr Arzt den Verdacht haben, dass Sie aufgrund der oben genannten Symptome an einer Blutungsstörung leiden. Andere Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen zu haben, erhöht den Verdacht auf Von-Willebrand-Krankheit, insbesondere wenn sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind (im Gegensatz zu Hämophilie, die hauptsächlich Männer betrifft)..Die Diagnose der Von-Willebrand-Krankheit erfolgt durch eine Reihe von Blutuntersuchungen, bei denen sowohl die Menge des Von-Willebrand-Faktors im Blut als auch seine Funktion (Ristocetin-Cofaktor-Aktivität) untersucht werden. Da verschiedene Arten der Von-Willebrand-Krankheit eine Verringerung des Faktors VIII verursachen können, werden auch Spiegel dieses Gerinnungsproteins gesendet. Von Willebrand-Multimere, die die Struktur des Von Willebrand-Faktors und seine Zersetzung untersuchen, sind insbesondere für die Diagnose der Typ-2-Krankheit wichtig.
Behandlungen
Bei leicht betroffenen Patienten ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich.- DDAVP: DDAVP (auch Desmopressin genannt) ist ein synthetisches Hormon, das über ein Nasenspray (oder gelegentlich über eine IV) verabreicht wird. Dieses Hormon hilft dem Körper, den in den Blutgefäßen gespeicherten Von-Willebrand-Faktor freizusetzen.
- Von-Willebrand-Faktor-Ersatz: Ähnlich wie bei der Hämophilie können Infusionen mit Von-Willebrand-Faktor zur Vorbeugung oder Behandlung von Blutungen verabreicht werden. Diese Produkte enthalten auch Faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Diese Medikamente (Markennamen Amicar und Lysteda), die normalerweise oral verabreicht werden, tragen zur Stabilisierung der Gerinnselbildung bei. Diese können besonders nützlich sein bei Nasenbluten, Mundbluten und Menstruationsbluten.
- Kontrazeptiva: Bei Frauen mit Von-Willebrand-Krankheit und starken Menstruationsblutungen können hormonelle Kontrazeptiva wie Antibabypillen oder Intrauterinpessare eingesetzt werden, um die Blutung zu verringern / zu stoppen.
