Von Hippel-Lindau-Krankheit und Tumoren

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die in verschiedenen Körperregionen zu einem abnormalen Blutgefäßwachstum führt. Dieses abnormale Wachstum kann sich weiter zu Tumoren und Zysten entwickeln. VHL wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das das Zellwachstum auf Ihrem dritten Chromosom steuert.
Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe sind von VHL betroffen, wobei ungefähr 1 von 36.000 an dieser Erkrankung leidet. Bei den meisten Menschen treten Symptome ab dem 23. Lebensjahr auf und sie erhalten im Durchschnitt eine Diagnose, wenn sie 32 Jahre alt sind.

Symptome

Die meisten durch VHL verursachten Tumoren sind harmlos, können aber krebsartig werden. Tumoren sind am häufigsten in der gefunden:

• Augen. Diese Tumore werden als retinale Hämangioblastome (Massen von verwickelten Blutgefäßen) bezeichnet. Sie sind nicht krebsartig, können aber Probleme im Auge verursachen, wie z. B. Sehverlust und erhöhten Augendruck (Glaukom)..
• Gehirn. Bekannt als Hämangioblastome (Massen von verwickelten Blutgefäßen), sind diese Massen nicht krebsartig, können aber aufgrund des Drucks, den sie auf Teile des Gehirns ausüben, neurologische Symptome (wie Gehschwierigkeiten) verursachen.
• Niere. Diese Massen werden am wahrscheinlichsten krebsartig. Diese Art von Krebs, genannt Nierenzellkarzinom, ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit VHL.
• Nebennieren. Als Phäochromozytome bezeichnet, sind sie normalerweise nicht krebsartig, können aber dazu führen, dass mehr Adrenalin produziert wird.
• Pankreas. Diese Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig, können sich aber gelegentlich zu Krebs entwickeln.

Massen können sich auch in der Wirbelsäule, im Innenohr, im Genitaltrakt, in der Lunge und in der Leber entwickeln. Einige Menschen erkranken möglicherweise nur in einem Bereich an Tumoren, während andere in mehreren Regionen betroffen sein können. Nur 10 Prozent der Menschen mit VHL entwickeln Ohrentumoren. Ohrtumoren sollten behandelt werden, um Taubheit vorzubeugen.

Diagnose stellen

Gentests durch eine Blutuntersuchung sind die effektivste Methode zur Diagnose von VHL. Wenn Ihr Elternteil VHL hat, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Bedingung geerbt haben. Es werden jedoch nicht alle Fälle von VHL vererbt. Ungefähr 20 Prozent der VHL haben eine genetische Mutation, die nicht von ihren Eltern weitergegeben wurde. Wenn Sie an VHL leiden, besteht eine extrem hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie im Laufe Ihres Lebens mindestens einen Tumor entwickeln - 97 Prozent der Fälle treten vor dem 60. Lebensjahr auf.

Behandlung

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen davon ab, wo sich Ihr Tumor befindet. Viele Tumoren können operativ entfernt werden. Andere müssen erst entfernt werden, wenn sie Symptome verursachen (z. B. ein Hirntumor, der auf Ihr Gehirn drückt)..
Wenn Sie an einer VHL leiden, müssen Sie häufig körperliche Untersuchungen sowie Magnetresonanztomographie- (MRT) oder Computertomographie-Scans (CT) von Gehirn, Bauch und Nieren durchführen, um nach neuen Tumoren Ausschau zu halten. Augenuntersuchungen sollten auch regelmäßig durchgeführt werden.
Nierenzysten sollten genau beobachtet werden. Diese können chirurgisch entfernt werden, um das Risiko für Nierenkrebs zu verringern. Ungefähr 70 Prozent der Menschen mit VHL erkranken im Alter von 60 Jahren an Nierenkrebs. Wenn sich der Nierenkrebs jedoch bis dahin nicht entwickelt, besteht eine gute Chance, dass er nicht auftritt.