Was ist Diamond Blackfan Anämie?

Diamond Blackfan-Anämie (DBA) ist eine vererbte Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bilden kann (sogenannte reine Aplasie der roten Blutkörperchen). Es ist Teil einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die als vererbtes Knochenmarkversagenssyndrom bezeichnet werden.

Was sind die Merkmale von DBA??

Fast alle Patienten werden im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

Anämie: Die Anämie von DBA ist schwerwiegend und erfordert in der Regel mehrere Bluttransfusionen.
Geburtsfehler: Bis zur Hälfte der Patienten mit DBA weisen auch körperliche Anomalien auf. Die am häufigsten betroffenen Körperregionen sind:
- Kopf, Hals und Gesicht
- Herz
- Daumen
- Genital- und Harnsysteme
- Kleinwuchs
Erhöhtes Krebsrisiko: Menschen mit DBA scheinen ein erhöhtes Krebsrisiko zu haben. Dazu gehören akute myeloische Leukämie (AML), myelodysplastische Syndrome (MDS) und solide Tumoren.

Was verursacht DBA??

DBA ist ein vererbtes Knochenmarkversagenssyndrom. Fast die Hälfte der Fälle ist familiär, was bedeutet, dass die genetische Mutation von einem Elternteil weitergegeben wurde. Andere Fälle treten sporadisch und zufällig auf. In familiären Formen sind nicht alle Familienmitglieder gleichermaßen betroffen. Ein Elternteil kann eine mit DBA assoziierte Mutation aufweisen, die jedoch erst diagnostiziert wird, nachdem sein Kind diagnostiziert wurde.
Alle Zellen im Körper haben eine gewisse Lebensdauer und sterben dann in einem sehr kontrollierten Prozess ab. Bei DBA führt eine genetische Mutation dazu, dass sich die Stammzellen (rote Blutkörperchen und die frühen roten Blutkörperchen im Mark) schneller selbst zerstören, als dies zu einer verminderten Produktion roter Blutkörperchen führen sollte.

Wie wird DBA diagnostiziert??

Das vollständige Blutbild (CBC) identifiziert die Anämie und zeigt größere als normale rote Blutkörperchen (Makrozytose). Im Allgemeinen wird die Anämie isoliert, ohne dass sich die Anzahl der weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen ändert. Die Retikulozytenzahl ist niedrig (Retikulozytopenie), da das Knochenmark diese Anämie nicht ausgleichen kann.
DBA muss von vorübergehender Erythroblastopenie im Kindesalter (TEC) unterschieden werden, die in derselben Altersgruppe auftreten kann, aber spontan verschwindet. Insbesondere der fetale Hämoglobinspiegel und der Erythrozytenadenosindeaminase-Spiegel sind in der Regel bei DBA, jedoch nicht bei TEC erhöht.
Bei Verdacht auf DBA sollten Gentests verschickt werden. Wenn eine genetische Mutation identifiziert wird, sollten andere Familienmitglieder angesichts des erhöhten Krebsrisikos getestet werden.
Manchmal werden eine Knochenmarkaspiration und eine Biopsie durchgeführt, um die Umgebung zu bestimmen, in der die roten Blutkörperchen gebildet werden. Das Knochenmark ist normalerweise normal, außer dass die Vorläufer der roten Blutkörperchen fehlen (frühe Zellen, die sich zu roten Blutkörperchen entwickeln)..
Standarddiagnosekriterien sind:

Alter unter 1 Jahr
Makrozytäre Anämie (größer als normal) ohne Veränderung der Anzahl weißer Blutkörperchen oder Blutplättchen
Retikulozytopenie
Normales Knochenmark mit Ausnahme des Mangels an Vorläufern roter Blutkörperchen

Wenn bei einem Patienten der Verdacht auf DBA besteht, diese Diagnosekriterien jedoch nicht erfüllt werden, gibt es sekundäre Kriterien, die eine wahrscheinliche Diagnose stützen können.
Was sind die Behandlungen für DBA?
Obwohl die meisten Patienten eine Behandlung benötigen, haben bis zu 25% der Patienten eine spontane Auflösung.

Transfusionen: Die Anämie von DBA ist schwerwiegend und erfordert häufige Bluttransfusionen. Dies ist die primäre Therapie, bis es sicher ist, Steroide zu starten.
Kortikosteroide: Orale Steroide wie Prednison / Prednisolon sind das Rückgrat der Therapie für Kinder mit DBA. Steroide werden gestartet und auf die niedrigste erforderliche Dosis entwöhnt, um die Notwendigkeit einer Transfusion zu beseitigen. Wenn keine Antwort erfolgt, werden die Transfusionen erneut eingeleitet.
Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann kurativ sein. Die besten Ergebnisse werden von gleichgeschlechtlichen Spendern erzielt. Geschwisterspender müssen sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, um sicherzustellen, dass sie keine milde Form von DBA haben.