Was Sie über das Shwachman-Diamant-Syndrom wissen sollten

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eines der vererbten Knochenmarkversagenssyndrome, die mit Neutropenie und Pankreasfunktionsstörungen assoziiert sind. Es wird manchmal als Shwachman Bodian Diamond oder Shwachman Diamond Oski Syndrom bezeichnet. Es wird autosomal rezessiv vererbt; Das betroffene Kind muss das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben.

Was sind die Präsentationssymptome??

Durchfall, besonders fettiger Durchfall genannt Steatorrhoe. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Bauchspeicheldrüse nicht in der Lage ist, Pankreasenzyme herzustellen, die zum Abbau von Nährstoffen in Lebensmitteln erforderlich sind, damit diese aufgenommen werden können.
Rezidivierende Infektionen infolge von Neutropenie
Kleinwuchs
Erhöhung der Leberenzyme
Skelettanomalien
Anämie
Thrombozytopenie

Wie wird es diagnostiziert??

Die Diagnose von SDS kann schwierig sein, da nicht alle Anzeichen und Symptome gleichzeitig auftreten müssen. Steatorrhoe kann das erste Symptom sein, bei dem sich Monate später eine Neutropenie entwickelt. Patienten können mehrere Spezialisten aufsuchen (Magen-Darm-, Hämatologie, Endokrinologie), um eine korrekte Diagnose zu erhalten.
Es ist nicht ungewöhnlich, dass Steatorrhoe und Gewichtszunahme (auch als Gedeihstörung bezeichnet) die ersten Symptome dieser Erkrankung sind. Diese Präsentation ist der Mukoviszidose sehr ähnlich, daher kann ein Schweißtest durchgeführt werden. Im Vergleich zur Mukoviszidose ist der Schweißtest bei SDS negativ. Zusätzliche Tests könnten fäkale Elastase (ein Labortest auf dem Stuhl) und Trypsin (Blutuntersuchung) umfassen, die beide die Pankreasfunktion messen. Diese Art von Pankreasfunktionsstörung wird als exokrine Pankreasfunktionsstörung bezeichnet (im Vergleich zu Diabetes, einer endokrinen Pankreasfunktionsstörung)..
Neutropenie wird anhand eines vollständigen Blutbildes (CBC) identifiziert. Im Allgemeinen ist bei der Präsentation nur die Neutrophilenzahl niedrig. Mit der Zeit können jedoch einige Patienten eine Panzytopenie (Anämie und Thrombozytopenie zusätzlich zu Neutropenie) entwickeln. Ein Knochenmarkaspirat und eine Biopsie sind erforderlich, um andere Gründe für eine Neutropenie auszuschließen. Bei Patienten mit SDS besteht das Risiko, dass sie ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute myeloische Leukämie (AML) entwickeln. Daher werden regelmäßig Knochenmarksuntersuchungen durchgeführt, um diese Zustände zu überwachen.
SDS hat eine klinische Diagnose basierend auf dem Vorliegen einer Zytopenie (Neutropenie, Anämie oder Thrombozytopenie) und einer Pankreasfunktionsstörung. Gentests können gesendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, sind jedoch nicht erforderlich.

Was sind die Behandlungen?

Die Behandlungen konzentrieren sich auf die beiden betroffenen Hauptkörpersysteme: die Bauchspeicheldrüse und das Knochenmark.
Pankreasfunktionsstörung wird ähnlich wie Mukoviszidose behandelt.

Orale Pankreasenzyme werden zu den Mahlzeiten (und manchmal zu Snacks) eingenommen, um die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung zu verbessern. Mit zunehmendem Alter des Patienten kann sich die Pankreasfunktion verbessern, und Pankreasenzyme sind möglicherweise nicht mehr erforderlich.
Darüber hinaus ist der Gehalt an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K) möglicherweise niedrig und muss ersetzt werden.

Knochenmarkversagen:

Antibiotika: Ähnlich wie bei anderen Erkrankungen mit Neutropenie ist Fieber ein medizinischer Notfall. Das Fieber muss von einem Arzt untersucht werden, und es müssen Blutuntersuchungen (mindestens vollständiges Blutbild und Blutkulturen) sowie mindestens eine Dosis intravenöser (IV) Antibiotika durchgeführt werden. Bei schwerer Neutropenie (absolute Neutrophilenzahl) < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
Filgrastim (Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor): Dies kann als subkutane (unter die Haut) Injektion täglich verabreicht werden, um den ANC zu erhöhen und Infektionen vorzubeugen.
Bluttransfusionen: Bei Patienten mit Anämie und / oder Thrombozytopenie können Transfusionen von roten Blutkörperchen oder Blutplättchen verabreicht werden.
Knochenmarktransplantation: Wenn die Neutropenie bis zur Panzytopenie fortschreitet, ist die Knochenmarktransplantation die einzige verfügbare kurative Therapie. Optimalerweise sollte die Knochenmarktransplantation vor der Entwicklung einer AML erfolgen, da die Prognose bei Auftreten einer AML erheblich abnimmt.