Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die nach dem berühmten Baseballspieler auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt ist, führt dazu, dass eine Person allmählich und zunehmend schwächer wird. Diese fortschreitende Schwäche ist auf eine Degeneration der Nerven im vorderen Horn des Rückenmarks zurückzuführen, das Informationen vom Gehirn an die Körpermuskulatur überträgt.
Wenn diese Nervenzellen sterben, beginnen die Muskeln, mit denen sie kommunizieren, zu verkümmern. Darüber hinaus sterben auch Neuronen im Gehirn, obwohl die sterbenden Neuronen normalerweise nicht mit dem Denken einer Person zusammenhängen, sodass die Person wahrscheinlich weiterhin über den Krankheitsverlauf informiert ist. In den meisten Fällen führt ALS innerhalb von fünf Jahren zu Lähmungen und zum Tod. In etwa zehn Prozent der Fälle überleben Menschen mit ALS länger.
ALS betrifft normalerweise Menschen im Alter zwischen 40 und 70 Jahren. Es kann jedoch auch zu anderen Zeiten im Leben eines Menschen auftreten. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Glücklicherweise ist ALS relativ selten und betrifft etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, wobei jedes Jahr etwa 5.600 neue Fälle von ALS diagnostiziert werden.

Symptome von ALS

Symptome von ALS beginnen normalerweise mit Schwäche. Diese Schwäche kann mit nur einem Glied beginnen. Muskeln können sich verkrampfen, versteifen oder zucken, was als "Faszikulationen" bezeichnet wird. Wenn die Beine zuerst betroffen sind, stellt die Person möglicherweise fest, dass sie häufiger stolpern oder dass sie sich ungeschickter fühlen. Wenn Symptome in den Händen auftreten, kann es zunächst zu Schwierigkeiten beim Umgang mit kleinen Gegenständen kommen, z. B. beim Zuknöpfen eines Hemdes oder beim Drehen eines Schlüssels. Seltener sind die ersten betroffenen Muskeln die im Gesicht und im Hals, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken führt. Mit dieser Schwäche ist kein Kribbeln oder Taubheitsgefühl verbunden.
Mit fortschreitender Krankheit wird sich die Schwäche verschlimmern und auf andere Körperregionen übertragen. Die Person verliert die Fähigkeit zu sprechen, da sie die Kontrolle über ihre Zunge und Lippen verliert. Möglicherweise benötigt die Person eine Magensonde. Da die zum Atmen benötigten Muskeln nachlassen, kann die Atmungsunterstützung zuerst mit einem CPAP-Gerät und dann mit mechanischer Beatmung bereitgestellt werden. Menschen mit fortgeschrittenem ALS sind anfällig für Aspirationspneumonie, da sie nicht die Kraft haben, zu husten oder sich zu räuspern. Tatsächlich sterben die meisten Menschen mit ALS letztendlich an Aspiration oder Atemstillstand.
Gelegentlich haben Menschen mit ALS eine assoziierte Demenz. Manche Menschen entwickeln auch eine Pseudobulbärlähmung, die es ihnen erschwert, ihre Emotionen zu kontrollieren.

Was verursacht ALS?

Die genauen Ursachen von ALS werden noch erforscht. Die Krankheit scheint normalerweise spontan zu verlaufen, obwohl ungefähr 10 Prozent der Fälle genetisch bedingt sind. Ein Gen, das für Superoxiddismutase (SOD1) kodiert, ein Enzym, das freie Radikale abbaut, wurde 2001 entdeckt. Andere Gene - einschließlich TAR-DNA-Bindungsprotein (TARDBP, auch bekannt als TDP43); fusioniertes Sarkom (FUS), eine genetische Abnormalität auf Chromosom 9 (C9ORF72); und UBQLN2, das das Ubiquitin-ähnliche Protein Ubiquitin 2 codiert, wurden alle mit ALS assoziiert.
Infolge dieser mysteriösen Zellveränderungen beginnen die Nervenzellen im vorderen Horn des Rückenmarks und die Zellen in der Großhirnrinde zu sterben.
Einige Menschen haben einen möglichen Zusammenhang zwischen Kopfverletzungen und einem erhöhten ALS-Risiko festgestellt, obwohl diese Fälle tatsächlich eine andere als chronische traumatische Enzephalopathie bekannte Erkrankung darstellen können. Militärische Veteranen, insbesondere diejenigen, die im Golfkrieg gedient haben, haben ein erhöhtes Risiko, ALS-Symptome zu entwickeln, ebenso wie einige Athleten. Die Exposition gegenüber Toxinen wurde ebenfalls untersucht, obwohl noch keine abschließenden Ergebnisse erzielt wurden.

Wie wird ALS diagnostiziert??

Die Diagnose von ALS sollte von einem Neurologen gestellt werden. Neurologen, die Motoneuronerkrankungen wie ALS bewerten, sprechen möglicherweise von einer Kombination von "oberen und unteren Motoneuronzeichen", die für die Diagnose erforderlich sind. Bestimmte körperliche Untersuchungsergebnisse wie hyperaktive tiefe Sehnenreflexe legen nahe, dass die Schwäche auf Erkrankungen des Rückenmarks oder des Gehirns zurückzuführen ist. Andere Untersuchungsergebnisse wie Faszikulationen werden normalerweise auf eine Schädigung eines Nervs zurückgeführt, nachdem dieser das Rückenmark verlassen hat. Da Motoneuronerkrankungen wie ALS den Bereich schädigen, in dem obere Motoneuronen aus dem Gehirn mit unteren Motoneuronen aus der Wirbelsäule kommunizieren, werden bei ALS sowohl obere als auch untere Motoneuronzeichen gesehen und sind für die Diagnose erforderlich.
Die Schwere einer Diagnose von ALS führt normalerweise zu zusätzlichen Tests, um andere, besser behandelbare Krankheiten auszuschließen, die ALS imitieren können. Ein Elektromyogramm (EMG) und eine Nervenleitungsstudie können durchgeführt werden, um die Möglichkeit von Krankheiten wie Myasthenia gravis oder peripherer Neuropathie auszuschließen. Eine MRT-Untersuchung kann durchgeführt werden, um andere Rückenmarkserkrankungen wie Tumore oder Multiple Sklerose auszuschließen.
Abhängig von der Anamnese und der körperlichen Untersuchung der einzelnen Person können zusätzliche Tests für Krankheiten wie HIV, Lyme oder Syphilis durchgeführt werden. Patienten, bei denen ALS diagnostiziert wurde, sollten eine zweite Meinung einholen.

Wie wird ALS behandelt??

Es wurde gezeigt, dass nur ein Medikament, Riluzol, das Überleben von Patienten mit ALS überhaupt verbessert. Leider ist der Effekt bescheiden und verlängert das Überleben nur um durchschnittlich drei bis fünf Monate.
Aber es gibt Hilfe. Die Zusammenarbeit mit einem Team medizinischer Fachkräfte kann dazu beitragen, viele der Symptome von ALS zu lindern. Ein solches Team könnte einen Neurologen, Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten sowie Experten für Ernährungs- und Atemgeräte umfassen.
Sozialarbeiter können an der Organisation von Selbsthilfegruppen sowie an rechtlichen Notwendigkeiten wie einem lebendigen Willen und einer Vollmacht beteiligt sein. Vor allem gegen Lebensende profitieren viele Patienten von der Zusammenarbeit mit Experten für Palliative Care und Hospiz.
Die Arbeit mit qualifizierten Fachleuten kann Patienten mit ALS dabei helfen, den Rest ihres Lebens so unabhängig und komfortabel wie möglich zu verbringen.