Canavan-Krankheit

Die Canavan-Krankheit gehört zu einer Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die Leukodystrophien genannt werden und zu Defekten in der Myelinscheide führen, die die Nervenzellen im Gehirn bedeckt. Bei der Canavan-Krankheit verursacht eine genetische Mutation auf Chromosom 17 einen Mangel an einem Enzym namens Aspartoacylase. Ohne dieses Enzym entsteht ein chemisches Ungleichgewicht, das zur Zerstörung des Myelins im Gehirn führt. Dadurch degeneriert gesundes Hirngewebe zu schwammigem Gewebe voller mikroskopisch kleiner Flüssigkeitsräume.
Canavan-Krankheit wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass ein Kind eine Kopie des mutierten Gens von jedem Elternteil erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, tritt sie häufiger bei aschkenasischen Juden aus Polen, Litauen und Westrussland sowie bei Saudi-Arabern auf.

Symptome

Die Symptome der Canavan-Krankheit treten im frühen Kindesalter auf und verschlechtern sich mit der Zeit. Sie können umfassen:

verminderter Muskeltonus (Hypotonie)
Schwache Nackenmuskeln verursachen schlechte Kopfkontrolle
ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie)
Beine sind ungewöhnlich gerade gehalten (Überstreckung)
Die Armmuskeln neigen dazu, gebeugt zu werden
Verlust der motorischen Fähigkeiten
mentale Behinderung
Anfälle
Blindheit
Fütterungsschwierigkeiten

Diagnose

Wenn die Symptome eines Kindes auf eine Canavan-Krankheit hindeuten, können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns wird nach der Degeneration des Gehirngewebes suchen. Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um nach dem fehlenden Enzym zu suchen oder um nach der genetischen Mutation zu suchen, die die Krankheit verursacht.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome. Physikalische Therapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Da sich die Canavan-Krankheit immer weiter verschlimmert, sterben viele Kinder in jungen Jahren (vor dem vierten Lebensjahr), obwohl einige bis in die Teenager- und Zwanzigerjahre überleben können.

Gentest

1998 verabschiedete das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen eine Stellungnahme, in der empfohlen wurde, dass Ärzte allen Personen mit aschkenasischem jüdischem Hintergrund Trägertests auf Canavan-Krankheit anbieten. Ein Träger hat eine Kopie der Genmutation, sodass er oder sie die Krankheit nicht entwickelt, sondern die Genmutation an Kinder weitergeben kann. Es wird geschätzt, dass 1 von 40 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung die Genmutation für die Canavan-Krankheit trägt.
Es wird empfohlen, Paare mit einem Risiko für das Tragen des mutierten Gens vor der Empfängnis zu testen. Wenn die Testergebnisse zeigen, dass beide Eltern Träger sind, kann ein genetischer Berater weitere Informationen über das Risiko eines Kindes mit Canavan-Krankheit geben. Viele jüdische Organisationen in den USA, Kanada und Israel bieten Gentests auf Canavan-Krankheit und andere seltene Erkrankungen an.