Episodische Ataxie und die Unfähigkeit, die Bewegung zu kontrollieren
Episodische Ataxie Typ 1
Die durch die episodische Ataxie Typ 1 (EA1) verursachten Instabilitätsepisoden dauern in der Regel jeweils nur Minuten. Diese Perioden werden oft durch Bewegung, Koffein oder Stress ausgelöst. Manchmal kann es zu einer Muskelkräuselung (Myokymie) kommen, die mit der Ataxie einhergeht. Symptome fangen normalerweise in der Jugend an.Episodische Ataxie Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Kaliumionenkanal verursacht. Dieser Kanal ermöglicht normalerweise eine elektrische Signalübertragung in Nervenzellen, und diese Signale können abnormal werden, wenn der Kanal durch eine genetische Mutation verändert wird. Der einfachste Weg, um auf EA1 zu testen, besteht darin, Gentests durchzuführen. Eine MRT kann durchgeführt werden, um andere mögliche Ursachen für Ataxie auszuschließen. Bei EA1 zeigt eine MRT jedoch nur eine leichte Schrumpfung der Mitte des Kleinhirns, die als Vermis bezeichnet wird.
Episodische Ataxie Typ 2
Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist mit Anfällen von schwerem Schwindel und manchmal Übelkeit und Erbrechen verbunden, die von Stunden bis zu Tagen anhalten. Nystagmus, ein Zustand, bei dem sich die Augen wiederholt und unkontrolliert bewegen, kann nicht nur während, sondern auch zwischen Anfällen auftreten. Im Gegensatz zu EA1 kann die episodische Ataxie Typ 2 zu einer Verletzung des Kleinhirns führen, dem Teil des Gehirns, der für die Koordination verantwortlich ist. Aufgrund dieses sich langsam verschlechternden Schadens können Menschen mit EA2 auch zwischen ihren regelmäßigen Anfällen die freiwillige Kontrolle über die Muskeln verlieren. Wie EA1 spüren Menschen mit EA2 normalerweise zuerst Symptome im Jugendalter.Episodische Ataxie Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Kalziumkanal verursacht. Derselbe Kalziumkanal ist auch bei anderen Erkrankungen wie der spinozerebellären Ataxie Typ 6 und der familiären hemiplegischen Migräne mutiert. Einige Menschen mit EA2 haben auch Symptome, die an diese anderen Krankheiten erinnern.
Andere episodische Ataxien
Die verbleibenden episodischen Ataxien der Typen EA3 bis EA8 sind sehr selten. Viele der selteneren episodischen Ataxien ähneln in ihrem Erscheinungsbild sehr denen von EA1 und EA2, haben jedoch unterschiedliche genetische Mutationen als Ursache. Jeder dieser Subtypen wurde nur in einer oder zwei Familien gemeldet.- EA3 haben kurze Anfälle mit einem Mangel an Muskelkoordination und -kontrolle, mit Schwindel und Muskelkräuselung.
- EA4 ähnelt eher EA2, mit ungewöhnlichen Augenbewegungen wie Nystagmus, die auch dann bestehen bleiben, wenn kein aktiver Angriff erfolgt, obwohl die Angriffe relativ kurz sind. EA4 ist insofern einzigartig, als es nicht gut auf Behandlungen bei anderen episodischen Ataxien anspricht.
- EA5 hat stundenlange Angriffe wie EA2. Es wurde in einer französisch-kanadischen Familie gemeldet.
- EA6 wird durch eine Mutation verursacht, die ebenso wie EA2 mit Anfällen, Migräne und Hemiplegie einhergehen kann.
- EA7 wurde in nur einer Familie identifiziert und ist EA2 sehr ähnlich, mit der Ausnahme, dass die neurologische Untersuchung zwischen den Anfällen normal ist.
- EA8 zeigt seine Symptome in der frühen Kindheit mit Anfällen von Minuten bis zu einem ganzen Tag. Es wurde in einer Familie gefunden und reagiert auf Clonazepam.
Diagnose der episodischen Ataxie
Bevor die Diagnose einer relativ seltenen Erkrankung wie der episodischen Ataxie gestellt wird, sollten andere häufigere Ursachen der Ataxie untersucht werden. Wenn jedoch eine eindeutige Familienanamnese für Ataxie vorliegt, kann es sich lohnen, Gentests durchzuführen.Die meisten Ärzte empfehlen, bei der Suche nach solchen Tests mit einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten. Während die Ergebnisse eines Gentests einfach zu sein scheinen, gibt es oft wichtige Nuancen, die ansonsten übersehen werden könnten. Es ist wichtig zu wissen, was ein Gentest nicht nur für Sie, sondern auch für Ihre Familie bedeutet.
Behandlung
Die Symptome von EA1 und EA2 bessern sich mit Acetazolamid, einem Medikament, das normalerweise als Diuretikum oder zur Veränderung des Säuregehalts im Blut angewendet wird. Es wurde auch gezeigt, dass Dalfampridin auch bei episodischer Ataxie Typ 2 wirksam ist. Eine physikalische Therapie kann hilfreich sein, um die Ataxie zu behandeln, wenn sie vorliegt.Eine episodische Ataxie ist zwar nicht häufig, eine Diagnose hat jedoch Auswirkungen auf den Patienten und seine Familie. Für Neurologen und Patienten ist es wichtig, an eine episodische Ataxie zu denken, wenn es in der Familienanamnese Unbeholfenheit gibt.
