Wie Down-Syndrom diagnostiziert wird

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) kann fast schon bei der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden, basierend auf bestimmten körperlichen Merkmalen, die eine sofortige Untersuchung erforderlich machen. Down-Syndrom kann auch diagnostiziert oder zumindest vermutet werden, basierend auf einem von mehreren vorgeburtlichen Tests, einschließlich Nackentransparenz-Screening, Sonogramm, Vierfach-Screening oder anderen Bluttests. In beiden Szenarien wird das Down-Syndrom folgendermaßen diagnostiziert.

Bildgebung

Moderne Bildgebungstechniken können sehr detaillierte Bilder von den Vorgängen im Körper liefern, einschließlich der Merkmale eines sich noch entwickelnden Fötus. Da viele Merkmale des Down-Syndroms sichtbar sind, ist es möglich, einige davon im Ultraschall zu erfassen, bevor ein Baby geboren wird.
Bildgebende Tests können zwar Aufschluss über das Down-Syndrom geben, aber nicht bestätigen. Ebenso schließt ein negativer Test das Down-Syndrom nicht aus.

Nackentransparenz-Ultraschalluntersuchung

Dieser spezialisierte Ultraschall, der nach 11 bis 13 Wochen durchgeführt wird, misst die Dicke eines Gewebebereichs im Nacken eines Fötus, der als Nackenfalte bezeichnet wird. Obwohl dieser Test für alle schwangeren Frauen empfohlen wird, ist dies eine schwierige Messung und nur jemand, der speziell für die Durchführung dieses Screenings geschult und zertifiziert wurde, kann dies durchführen.
Im Allgemeinen wird eine Messung unter 3 Millimeter (mm) als normal (oder negativ) und eine Messung über 3 mm als abnormal (oder positiv) eingestuft. In letzterem Fall ist es wichtig, einen genetischen Berater zu konsultieren, um Ihre Screening-Ergebnisse, deren Bedeutung und Ihre diagnostischen Testoptionen wie Chorionzotten-Probenahme (CVS) oder Amniozentese (siehe unten) zu besprechen..

Ultraschall (Sonogramm) Screening

Ultraschall erzeugt mithilfe von Schallwellen ein Bild des Fötus. Diese Wellen stellen kein Risiko für Mutter oder Baby dar. Der Standard-Ultraschall wird zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann eine Vielzahl von körperlichen Merkmalen aufweisen, die mit einem erhöhten Risiko für ein sich entwickelndes Baby mit Down-Syndrom verbunden sind. 
Der Arzt reibt ein spezielles Gel auf Ihrem Bauch und schiebt dann einen Schallkopf, einen stabförmigen Apparat, der Schallwellen in Ihren Bauch überträgt, über Ihren Bauch. Die Schallwellen wandern durch das Fruchtwasser und werden von Strukturen in der Gebärmutter abgelenkt. Die Geschwindigkeit, mit der die Wellen zurückprallen, hängt von der Dichte des Aufpralls ab. Ein Computer wandelt diese Informationen in ein Bild des Fötus um. Je härter oder dichter eine Struktur ist, desto heller wird sie auf dem Monitor angezeigt.
Gelegentlich, aber nicht immer, zeigen Säuglinge mit Down-Syndrom im Ultraschall subtile Anzeichen, so genannte weiche Marker, die darauf hindeuten, dass sie möglicherweise ein Down-Syndrom haben:

• Ein kürzer als normaler Oberschenkelknochen
• Fehlender Nasenknochen im ersten Trimester
• Zwölffingerdarmatresie: Diese Abnormalität des Zwölffingerdarms, ein Teil des Dünndarms, wird im Ultraschall als Doppelblase angezeigt, die durch zusätzliche Flüssigkeit und Schwellung des Zwölffingerdarms und des Magens verursacht wird. Zwölffingerdarmatresie kann manchmal schon in 18 bis 20 Wochen entdeckt werden, wird aber normalerweise erst nach 24 Wochen gesehen. Ein weiteres Zeichen für Zwölffingerdarmatresie in der Schwangerschaft ist übermäßiges Fruchtwasser. Wenn im Ultraschall eine Zwölffingerdarmatresie auftritt, besteht eine 30-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby an einem Down-Syndrom leidet.
• Bestimmte Herzfehler
• Magen-Darm-Blockaden 

Diese Anzeichen bedeuten nicht, dass ein Baby mit Sicherheit ein Down-Syndrom hat. Wiederum sind weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Ebenso ist zu beachten, dass die meisten Feten mit Down-Syndrom im Ultraschall keine Abnormalitäten aufweisen, was Eltern, die besonders besorgt über diese Störung sind, fälschlicherweise beruhigen kann.

Mütterliche Blutuntersuchungen

Es ist wichtig zu wissen, dass Blutuntersuchungen für das Screening verwendet werden und wie bildgebende Untersuchungen für die Erkrankung nur den Spiegel von Möglichkeit dass ein Kind Down-Syndrom hat.
Negativ Aufgrund der Screening-Ergebnisse ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommen, gering, sie garantieren jedoch nicht, dass keine Geburtsfehler vorliegen. Wenn Sie ein negatives Ergebnis erhalten, werden Ihnen wahrscheinlich keine diagnostischen Folgetests angeboten. 
Positiv Aufgrund der Screening-Ergebnisse ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus ein Down-Syndrom hat, höher als normal. Daher werden diagnostische Folgetests angeboten. Das heißt, die meisten Frauen mit positiven Ergebnissen haben normale gesunde Babys.

Vierfacher Bildschirm

Diese mütterliche Blutuntersuchung, die Teil der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge für alle werdenden Mütter ist, wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es misst Level von vier spezifischen Substanzen. Zwei davon hängen zufällig mit dem Down-Syndrom zusammen:

• HCG (humanes Choriongonadotropin): HCG ist ein Hormon, das von der Plazenta gebildet wird. In der Tat, sehr früh in der Schwangerschaft, ist es die Substanz, die verwendet wird, um Schwangerschaft in Hausschwangerschaftstests zu erkennen, da es auch im Urin auftaucht. Die HCG-Werte im Blut von Frauen mit Säuglingen mit Down-Syndrom sind tendenziell überdurchschnittlich hoch.
• PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A): Eine Frau mit einem niedrigen PAPP-A-Blutspiegel hat ein erhöhtes Risiko, dass ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet. Niedrige PAPP-A-Spiegel können auch auf ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsbeschränkungen, Frühgeburten, Präeklampsie und Totgeburten hinweisen.

Pränatales zellfreies DNA-Screening (cfDNA)

Dieser relativ neue Test extrahiert DNA sowohl von der Mutter als auch vom Fötus unter Verwendung einer Blutprobe der Mutter und untersucht sie auf Chromosomenprobleme wie das Down-Syndrom (sowie Trisomie 13 und Trisomie 18. Er kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden nicht routinemäßig gemacht.
Nach Angaben des American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfehlen Ärzte cfDNA nur für Frauen mit bestimmten Risikofaktoren für Fötusdefekte, einschließlich fortgeschrittenem Mutterschaftsalter (35 Jahre oder älter). ein fetaler Ultraschall, der ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien aufweist; eine frühere Schwangerschaft mit einer Trisomie; ein positiver Screening-Test für Mütter im ersten oder zweiten Trimester; oder eine bekannte ausgeglichene Chromosomentranslokation bei Mutter oder Vater.
Es ist wichtig zu verstehen, dass cfDNA-Tests nur anzeigen können, ob bei einem Fötus ein erhöhtes Risiko für ein Chromosomenproblem besteht oder es unwahrscheinlich ist, dass er eines hat. Es ist kein diagnostischer Test. Es ist auch teuer, obwohl der Test von der Krankenversicherung für Frauen im fortgeschrittenen Alter der Mutter abgedeckt werden kann.
Während diese Untersuchungen hilfreich sein können, ist die einzige Möglichkeit, das Down-Syndrom endgültig zu diagnostizieren, ein diagnostischer Test.

Diagnosetest

Wenn ein vorgeburtlicher Screening-Test anzeigt, dass Ihr Kind möglicherweise an einem Down-Syndrom leidet, oder wenn Sie Risikofaktoren für ein Kind mit dieser Störung haben, müssen Sie möglicherweise den nächsten Schritt tun und die Diagnose bestätigen. Dies ist eine äußerst persönliche Entscheidung, die mit emotionalen und praktischen Konsequenzen behaftet ist.

Entscheiden, ob ein Bestätigungstest durchgeführt werden soll

Es kann hilfreich sein, sich ganz bestimmte Fragen zu stellen, ob ein vorgeburtlicher Test zur Bestätigung der Diagnose eines Down-Syndroms (oder eines Geburtsfehlers) für Sie und Ihre Familie das Richtige ist. Zum Beispiel möchten Sie Ihre eigene Persönlichkeit betrachten: Behandeln Sie die Dinge besser, wenn Sie wissen, was Sie erwartet? Oder würde das Wissen, dass Sie ein Kind mit Trisomie 21 tragen, Ihnen überwältigende Angst bereiten??
Könnten Sie sich, pragmatisch ausgedrückt, auf die möglichen gesundheitlichen Probleme vorbereiten, mit denen Ihr Baby mit Down-Syndrom geboren werden könnte? Und so schwierig es auch ist, über dieses Szenario nachzudenken, würde es Sie veranlassen, die Schwangerschaft zu beenden, wenn Sie erfahren, dass Sie ein Kind mit einem Geburtsfehler haben?
Seien Sie offen für Ihre Gedanken, wenn Sie mit Ihrem Arzt sprechen, und wissen Sie, dass Sie sich für einen diagnostischen Test entscheiden müssen.

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Karyotypisierung

Wenn Sie sich für diagnostische Tests entscheiden, werden Ihnen Amniozentese- und Chorionzottenproben angeboten. Gewebe, das mit einem dieser Verfahren gewonnen wurde, wird karyotypisiert.
Ein Karyotyp ist eine Analyse des Erbguts eines Babys, bei der die Anzahl der Chromosomen untersucht wird, die es unter dem Mikroskop hat.
Unter normalen Umständen gibt es 46 Chromosomen, die in 23 Paaren organisiert sind. Die Chromosomenpaare sind von eins bis 23 nummeriert. Beim Down-Syndrom befindet sich am 21. Punkt ein zusätzliches Chromosom, dh es gibt drei dieser Chromosomen. (Deshalb lautet der klinische Name für das Down - Syndrom triirgendwann 21.)
Ein Karyotyp kann mit fast jedem Zelltyp erstellt werden. Wenn zum Beispiel eine Diagnose nach der Geburt bestätigt wird, werden die Zellen normalerweise aus einer Blutprobe des Babys entnommen. Während der Schwangerschaft kann eine Karyotypisierung durchgeführt werden, indem einer der folgenden Tests durchgeführt wird. Beides wird nicht als Routineteil der Schwangerschaftsvorsorge angesehen, obwohl es häufig für Frauen über 35 empfohlen wird oder die andere Risikofaktoren für ein Kind mit einer Chromosomenanomalie haben.
Wie ein Karotyp-Test durchgeführt wird und was er bedeutet

• Amniozentese: Dieser Test, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, erstellt einen Karyotyp unter Verwendung einer Fruchtwasserprobe. Ein Arzt führt mit Hilfe von Ultraschall eine lange, dünne Nadel in den Bauch einer Frau und bis zur Gebärmutter, um eine Flüssigkeitsprobe aus dem Fruchtwassersack zu entnehmen. Diese Flüssigkeit enthält vom Fötus abgelöste Hautzellen, die dann getestet werden.
  • Es dauert nur ein paar Momente, um Fruchtwasser zu extrahieren, aber die meisten Frauen berichten von Beschwerden und leichten Krämpfen. Amniozentese ist relativ sicher: Sie birgt ein Eins-zu-400-Risiko für Fehlgeburten. Der Prozess der Kultivierung der Zellen, damit sie karyotypisiert werden können, kann bis zu zwei Wochen dauern.
  • Laut der National Down Syndrome Society (NDSS) ist der Test bei der pränatalen Diagnose des Down-Syndroms zu fast 100 Prozent genau. Darüber hinaus kann zwischen vollständiger Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom unterschieden werden.

Was Sie bei einer Amniozentese erwarten sollten

• Chorionzottenprobe (CVS): Wie bei amnio werden bei CVS-Tests Karyotypen zur Diagnose des Down-Syndroms verwendet. Die untersuchten Zellen stammen jedoch aus Strukturen in der Plazenta, die als Chorionzotten bezeichnet werden.
  • CVS wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann auf zwei Arten durchgeführt werden: Entweder wird eine Nadel direkt in den Bauch eingeführt oder durch den Gebärmutterhals gefädelt (ähnlich wie bei einem Pap-Abstrich)..
  • Das Einführen der Nadel kann schmerzhaft sein, der Vorgang ist jedoch sehr schnell. CVS birgt das gleiche geringe Risiko für Fehlgeburten wie die Amniozentese, ist zu fast 100 Prozent genau und kann aufzeigen, welche Art von Trisomie 21 ein Baby hat. In der Regel dauert es einige Wochen, bis die vollständigen Ergebnisse der CVS-Tests vorliegen.

CVS: Auf der Suche nach fetalen Chromosomenstörungen und Krankheiten

FISH-Tests

Die fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH-Test oder FISH-Analyse) ist eine relativ neue Technik, mit der bestimmt werden kann, wie viele Kopien eines bestimmten Chromosoms in einer Zelle vorhanden sind. In der Regel wird dieselbe Gewebeprobe aus einem Amniozentese- oder CVS-Test verwendet.
Um eine FISH-Analyse durchzuführen, werden Farbstoffe verwendet, um bestimmte Chromosomen hervorzuheben, wodurch es möglich ist, sie zu zählen. Ein Vorteil der FISH-Analyse gegenüber der Karyotypisierung besteht darin, dass es nicht erforderlich ist, Zellen vor der Analyse zu kultivieren. Dies bedeutet, dass die Ergebnisse in wenigen Tagen und nicht in wenigen Wochen vorliegen können.
Ein Nachteil von FISH ist, dass es im Gegensatz zur Karyotypisierung nur Aufschluss darüber gibt, ob es ein zusätzliches Chromosom 21 gibt. Es bietet keine Informationen über die Struktur der Chromosomen, die zur Identifizierung des Down-Syndroms als vollständige Trisomie, Mosaik-Trisomie oder Translokations-Trisomie 21 erforderlich wären Die Unterschiede bei diesen Typen wirken sich auf die Schwere der Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit der Empfängnis eines weiteren Kindes mit Down-Syndrom aus.

Körperliche Untersuchung

Das Down-Syndrom ist normalerweise ziemlich offensichtlich, sobald ein Baby mit der Störung geboren wird, da viele seiner charakteristischen körperlichen Eigenschaften bei der Geburt vorhanden sind. Diese schließen ein:

• Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleinen Gesichtszügen (Nase, Mund, Ohren und Augen)
• Vorstehende Zunge
• Mandelförmige, hochgezogene Augen mit Epikanthusfalten
• Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
• Ein kurzer Nacken und ein kleiner Kopf, der im Rücken etwas flach ist (Brachyzephalie)
• Eine einzelne Falte auf der Handfläche jeder Hand (normalerweise sind es zwei), kurze, stumpfe Finger und ein kleiner Finger krümmen sich nach innen - ein Zustand, der als Clinodactyly bezeichnet wird 
• Kleine Füße mit einem größeren als normalen Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen
• Hypotonie oder niedriger Muskeltonus, der dazu führt, dass das Neugeborene aufgrund einer als Hypotonie bezeichneten Erkrankung „schlaff“ erscheint.

Diese Merkmale sind rote Fahnen, die ein neugeborenes Baby mit Down-Syndrom hat. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Blutprobe entnommen und ein Karyotyp erstellt.
Behandlung von Erkrankungen, die durch das Down-Syndrom verursacht werden