Informationen zum Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom betrifft Männer häufiger als Frauen und betrifft weltweit etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Männern und 1 von 40.000 bis 70.000 Frauen.
Das Kallmann-Syndrom kann vererbt sein oder bei Personen ohne familiäre Vorgeschichte auftreten. Die am häufigsten vererbte Form ist die X-verknüpfte Form. Das KAL1-Gen auf dem X-Chromosom ist für diese Form verantwortlich. Die am zweithäufigsten vererbte Form ist auf eine Mutation im KAL2-Gen auf Chromosom 8 zurückzuführen. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Die dritte vererbte Form des Kallmann-Syndroms ist auf die Mutation des KAL3-Gens zurückzuführen und wird als autosomal-rezessive Störung vererbt. Die genaue Position des KAL3-Gens wurde noch nicht entdeckt.

Symptome

Beim Kallmann-Syndrom kann ein Teil des Gehirns, der Hypothalamus, nicht richtig arbeiten. Dies führt zu folgenden Symptomen:

Scheitern der Pubertät
kein Geruchssinn (Anosmie) oder sehr schwache Geruchsfähigkeit (Hyposmie)
Hoden (Kryptorchismus) bei Männern
ein kleiner Penis (Microphallus) bei Männern
Die Menstruation beginnt bei Frauen nie (sogenannte primäre Amenorrhoe)
Die gleichzeitige Bewegung beider Hände (sogenannte bimanuelle Synkinese) betrifft etwa ein Fünftel der Männer mit der Störung

Es gibt andere Symptome, die seltener auftreten, z. B. die Geburt mit nur einer Niere oder Osteoporose (schwache Knochen)..

Diagnose

Wenn jemand die Pubertät nicht durchmacht, wird er zur Diagnose und Behandlung an einen Endokrinologen überwiesen. Diese Art von Arzt ist auf Hormonstörungen spezialisiert und kann genau feststellen, warum die Pubertät nicht stattgefunden hat.
Es gibt viele Gründe, warum jemand die Pubertät möglicherweise nicht durchläuft. Das Kallmann-Syndrom ist jedoch das einzige, bei dem es zu Geruchsstörungen kommt. In der Regel lässt sich durch einen Geruchstest leicht feststellen, ob ein Kallmann-Syndrom vorliegt.
Es gibt zwei Arten von Geruchstests. Man benutzt kleine Flaschen, die verschiedene Substanzen enthalten; Der andere Test verwendet "Scratch and Sniff" -Karten. Bei beiden Tests werden Substanzen verwendet, die einen starken Geruch haben, den fast jeder kennt, wie beispielsweise Kaffee. Wenn die getestete Person einen normalen Geruchssinn hat, liegt neben dem Kallmann-Syndrom eine weitere Störung vor.
Eine körperliche Untersuchung zeigt, ob bei einem Mann Hoden oder kleine Genitalien vorhanden sind. Eine Familienanamnese des Kallmann-Syndroms wäre ein wichtiger Hinweis auf die Diagnose. Ein Bluttest wird durchgeführt, um den Gehalt an luteinisierendem Hormon (LH) und follikelstimulierendem Hormon (FSH) sowie an Testosteron oder Östrogen zu messen. Alle diese Hormone sind wichtig für die normale sexuelle Entwicklung. Sehr niedrige Spiegel dieser Hormone bedeuten, dass es ein Problem mit dem Hypothalamus oder der Hypophyse im Gehirn gibt.
Beim Kallmann-Syndrom ist das Fehlen eines Geruchssinns auf das Fehlen von Strukturen zurückzuführen, die als Riechkolben im Gehirn bezeichnet werden. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes kann zeigen, ob diese Strukturen vorhanden sind oder nicht.

Behandlung

Die Behandlung des Kallmann-Syndroms konzentriert sich auf den Ersatz der fehlenden Hormone. Bei Männern wird entweder Testosteron oder hCG nach einem Zeitplan durch Injektion verabreicht. Bei Frauen werden Östradiolpillen täglich eingenommen. Progesterontabletten werden auch in den ersten 14 Tagen eines jeden Monats täglich eingenommen, um einen Menstruationszyklus zu erzeugen. Eine Alternative zur Einnahme von zwei Arten von Tabletten ist die Verwendung von Antibabypillen, die sowohl Östrogen als auch Progesteron enthalten. Für Männer und Frauen sind andere Behandlungen für Unfruchtbarkeit verfügbar. Die richtige Behandlung von Personen mit Kallmann-Syndrom ermöglicht es ihnen, eine normale reproduktive Gesundheit zu erreichen.