Joubert-Syndrom Symptome und Behandlung

Das Joubert-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, bei dem der Bereich des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination steuert, unterentwickelt ist. Es tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen bei etwa einer von 100.000 Geburten auf. Das Joubert-Syndrom tritt häufig bei einem Kind ohne familiäre Vorgeschichte der Störung auf, aber bei einigen Kindern scheint das Syndrom vererbt zu sein.

Symptome

Die Symptome des Joubert-Syndroms hängen mit der Unterentwicklung eines Bereichs des Gehirns zusammen, der als Kleinhirn-Vermis bezeichnet wird und das Gleichgewicht und die Muskelkoordination steuert. Die Symptome, die je nach Unterentwicklung des Gehirns von leicht bis schwer reichen können, können sein:

Perioden mit ungewöhnlich schneller Atmung (episodische Hyperpnoe), die nach Keuchen aussehen können
ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)
charakteristische Gesichtszüge wie hängende Augenlider (Ptosis), offener Mund mit hervorstehender Zunge, tief sitzende Ohren
mentale Behinderung
Schwierigkeiten bei der Koordination von willkürlichen Muskelbewegungen (Ataxie)

Andere Geburtsfehler wie zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie), Herzfehler oder Lippen- oder Gaumenspalten können vorliegen. Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Diagnose

Das am stärksten ausgeprägte Symptom bei einem Neugeborenen mit Joubert-Syndrom ist eine ungewöhnlich schnelle Atmung, auf die ein Atemstillstand (Apnoe) von bis zu einer Minute folgen kann. Obwohl diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, gibt es beim Joubert-Syndrom keine Lungenprobleme, was dazu beiträgt, die Ursache für die abnormale Atmung zu ermitteln.
Ein Magnetresonanztomograph (MRT) kann nach Gehirnanomalien suchen, die beim Joubert-Syndrom vorliegen, und die Diagnose bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Joubert-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome. Säuglinge mit anormaler Atmung können einen Atemmonitor (Apnoe-Monitor) zur Verwendung zu Hause verwenden, insbesondere nachts. Körperliche, arbeitsbedingte und Sprachtherapie kann für einige Personen hilfreich sein. Personen mit Herzfehlern, Lippen- oder Gaumenspalten oder Krampfanfällen benötigen möglicherweise mehr medizinische Versorgung.