Verbindung zwischen Genetik und Autismus

Forscher haben immer geglaubt, dass Genetik eine wichtige Rolle bei Autismus spielt, aber viele waren überzeugt, dass eine enorme Zunahme der Autismusdiagnosen durch Umweltprobleme verursacht wurde. Jüngste Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Genetik für bis zu 90 Prozent der Fälle von Autismus verantwortlich sein könnte, wobei Umweltprobleme eine viel geringere Rolle spielen.

Was verstehen Autismusforscher unter 'Genetik'?

Laut den National Institutes of Health: "Ein Gen ist die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Gene, die aus DNA bestehen, dienen als Anweisungen, um Moleküle, sogenannte Proteine, herzustellen. Beim Menschen variieren die Gene in der Größe von einigen hundert DNA-Basen auf mehr als zwei Millionen Basen. Das Humangenomprojekt hat geschätzt, dass Menschen zwischen 20.000 und 25.000 Gene haben. " Die Gene des Menschen sind von Person zu Person nahezu identisch. Tatsächlich definiert nur etwa 1 Prozent unserer DNA, wie sich eine Person von einer anderen unterscheidet.
Gene haben einen tiefgreifenden Einfluss auf unseren körperlichen und geistigen Zustand. Aber während Gene von unseren Eltern geerbt werden, sind nicht alle genetischen Unterschiede vererbbar. Das liegt daran, dass genetische Veränderungen (Mutationen genannt) bei einem einzelnen Individuum auftreten können, die nichts mit Vererbung zu tun haben. Mutationen können spontan (ohne bekannte Ursache) oder infolge einer Umweltexposition auftreten.
Wenn sich Autismusforscher mit Genetik befassen, untersuchen sie möglicherweise eine von mehreren unterschiedlichen Fragen. Unter ihnen:

Inwieweit wird Autismus von den Eltern geerbt??
Inwieweit wird Autismus durch spontane Veränderungen von Genen verursacht, die nicht vererbt werden?
Welche spezifischen Gene oder Sätze von Genen bestimmen, ob eine Person autistisch ist?
Welche Veränderungen an einzelnen Genen lassen auf Autismus schließen??
Wie hängt Autismus mit bekannten genetischen Störungen wie der Fragile X-Krankheit zusammen??
Sind verschiedene Gene für verschiedene Arten von Autismus verantwortlich??
Gibt es Umweltauswirkungen, die genetische Veränderungen verursachen, die zu Autismus führen??

Was wissen wir über Autismus und Genetik?

Mit sehr wenigen Ausnahmen konnten Forscher Fragen zu Autismus und Genetik nicht mit Sicherheit beantworten. Wir wissen zum Beispiel nicht genau, welche Kombinationen von genetischen Veränderungen wahrscheinlich Autismus verursachen. Wir wissen nicht, ob verschiedene genetische Veränderungen zu einem hoch- oder schlecht funktionierenden Autismus führen. Wir wissen nicht, ob es möglich ist, die Wahrscheinlichkeit der Vererbung von Autismus zu ändern. Wir wissen nicht, ob Gentherapie sich positiv auf Menschen mit Autismus auswirken könnte.
Hier ist jedoch ein Teil dessen, was wir laut NIH wissen:

ASD hat die Tendenz, in Familien zu laufen, aber das Vererbungsmuster ist normalerweise unbekannt. Menschen mit mit ASS assoziierten Genveränderungen erben im Allgemeinen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung und nicht für die Erkrankung selbst.
Es wurde berichtet, dass Veränderungen in über 1.000 Genen mit ASD assoziiert sind, aber eine große Anzahl dieser Assoziationen wurde nicht bestätigt. Die meisten Genvariationen haben nur eine geringe Auswirkung, und Variationen in vielen Genen können mit Umweltrisikofaktoren wie dem Alter der Eltern, Geburtskomplikationen und anderen, die nicht identifiziert wurden, kombiniert werden, um das Risiko eines Individuums zu bestimmen, diesen komplexen Zustand zu entwickeln.
Bei etwa 2 bis 4 Prozent der Menschen mit ASD wird angenommen, dass seltene Genmutationen oder Chromosomenanomalien die Ursache der Erkrankung sind, häufig als Merkmal von Syndromen, die auch zusätzliche Anzeichen und Symptome mit sich bringen, die verschiedene Körperteile betreffen.
Einer kürzlich durchgeführten Studie zufolge könnten bis zu 2500 verschiedene Gene mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Diese enorme Zahl wurde durch neue Technologien aufgedeckt und das Studium des Autismus wird immer komplexer.

Genetik und Umwelt

Es besteht kein Zweifel, dass Umweltfaktoren mit der Genetik interagieren, um verschiedene Arten von Autismus zu verursachen. Jüngste Studien machen jedoch deutlich, dass die Umweltfaktoren im Allgemeinen sowohl subtil als auch komplex sind. Nach Angaben der National Institutes of Environmental Health Sciences können bestimmte Umweltexpositionen das Risiko für Autismus erhöhen, es ist jedoch nicht bekannt, dass sie tatsächlich Autismus verursachen. Sie beinhalten:

Fortgeschrittenes elterliches Alter zum Zeitpunkt der Empfängnis
Vorgeburtliche Belastung durch Luftverschmutzung
Fettleibigkeit bei Müttern oder Diabetes
Extreme Frühgeburt und sehr geringes Geburtsgewicht
Alle Geburtsschwierigkeiten, die zu vorgeburtlichem Sauerstoffmangel im Gehirn des Babys führen
Vorgeburtliche Exposition gegenüber bestimmten Pestiziden
Vorgeburtliche Exposition gegenüber Valproat oder Thalidomid
Mangel an vorgeburtlicher Ernährung

Wie könnte sich eine dieser Expositionen auf die Genetik auswirken? Die Antworten sind noch nicht bekannt, obwohl die Forschung noch nicht abgeschlossen ist. Wir wissen, dass keine dieser Aufnahmen ein "Rezept" für Autismus ist; Viele Kinder werden von älteren Eltern, Frühgeborenen oder in verschmutzten Gebieten geboren, die nicht autistisch sind. Dies deutet darauf hin, dass einige Kinder, bei denen ein genetisches Risiko für Autismus besteht, die Störung nach einer bestimmten Umweltexposition entwickelten.

Was's Wichtiger: Genetik oder Umwelt?

Studien aus dem Jahr 2017 untersuchten die Frage, ob vererbte Genetik oder Umwelt bedeutendere Ursachen für Autismus sind. Die Beweise sind überwältigend und deuten auf die Genetik hin. In der Tat nach einer Studie:
Studien haben ergeben, dass sich die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) in Familien ansammelt, und Zwillingsstudien schätzen den Anteil der Phänotyp-Varianz aufgrund genetischer Faktoren (Heritabilität) auf etwa 90 Prozent.
In einer früheren Studie wurde die ASD-Heritabilität auf 0,50 geschätzt und die gemeinsamen familiären Umwelteinflüsse auf 0,04. Um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von ASD zu definieren, verwendete die Studie einen Datensatz, der erstellt wurde, um die Zeit-bis-Ereignis-Effekte in der Krankheit zu berücksichtigen Daten, die die Heritabilitätsschätzungen möglicherweise verringert haben. "
Eine andere Studie, die eine Gruppe von Kindern in Schweden von 1982 bis 2006, darunter Zwillinge, Geschwister und Halbgeschwister, erneut analysierte, ergab, dass "die Inzidenz von" vererbtem "Autismus etwa 83 Prozent betrug, während der nicht geteilte Umwelteinfluss auf 17 Prozent geschätzt wurde . "
Mit anderen Worten, wenn diese Studien korrekt sind, wird die überwiegende Mehrheit des Autismus vererbt. Dieser Befund hat erhebliche Auswirkungen auf Familien mit mehreren autistischen Personen und kann bei der Entdeckung von Therapien, die Autismus verhindern oder behandeln können, von Bedeutung sein.

Ein Wort von Verywell

Was bedeutet die Forschung für die Eltern? Es liefert zwar nicht viele umsetzbare Informationen, macht jedoch deutlich, dass Umweltfaktoren bei Autismus eine untergeordnete Rolle spielen. Das bedeutet, dass Eltern sich keine Sorgen machen müssen, dass gewöhnliche Lebensentscheidungen oder Verhaltensweisen für die Störung ihres Kindes verantwortlich waren. Und das bedeutet, dass Eltern sich emotional frei auf die pränatale Vergangenheit ihres Kindes konzentrieren können, sondern auf dessen Zukunft.