Parkinson-Krankheit und eine mögliche genetische Heilung
Zu den genetischen Defekten, die erbliche Formen der Krankheit verursachen, gehören Mutationen (Änderungen in der chemischen Zusammensetzung des Gens) oder Duplikationen von Teilen des betreffenden Gens. Zu den untersuchten Genen zählen das alpha-Synuclein-Gen, das Ubiquitin-C-terminale Hydrolase-L1-Gen (UCH-L1), die leucinreichen Repeatkinase-Gene (LRRK) 2 sowie die Gene Parkin, PINK1, DJ-1 und ATPase13A2-Gene.
Natürlich klingen all diese Namen von Genen für Sie nur nach einer bedeutungslosen Fremdsprache. Aber ich versichere Ihnen, dass ihre Entdeckung zu bedeutenden Fortschritten bei der Suche nach einem Heilmittel für die Parkinson-Krankheit führen wird.
Reparatur genetischer Defekte, die Parkinson verursachen können's Krankheit
Wir wissen jetzt, dass bestimmte Arten von Gendefekten an bestimmten Genen eine Parkinson-Krankheit verursachen können. Das heißt, wenn wir die fraglichen Gene reparieren können, können wir die Krankheit verhindern oder sogar heilen. In diesem Bereich wurde bereits gearbeitet und es laufen einige spannende Projekte. Dieses gesamte Untersuchungsgebiet wird als Gentherapie oder genomische Medizin bezeichnet. Bisher führte die Einschleusung eines Virusmittels, das Park1 in ein Rattenmodell der Parkinson-Krankheit exprimiert, in das Gehirn einer Ratte (eine Ratte, die Dopamin-Zellen geschädigt hat) zum Schutz vor Dopamin-Zellverlust und Parkinson-ähnlichem Verhalten bei der Ratte. Eine Verbesserung der Rattenmodelle der Parkinson-Krankheit ist natürlich weit davon entfernt zu zeigen, dass dasselbe im menschlichen Gehirn passieren kann.Wie genetische Störungen erbliche Formen von Parkinson verursachen können's Krankheit
Studien der genetischen Defekte, die erbliche Formen der Parkinson-Krankheit verursachen, haben gezeigt, dass Parkinson entstehen kann, wenn einer von mehreren Prozessen zusammenbricht. Diese Prozesse führen letztendlich zu Zellschäden im Gehirn. Der erste Prozess betrifft Störungen in Qualitätskontrollprozessen für die Handhabung der Proteinproduktion im Gehirn. Proteine sind die Bausteine aller Gewebe in Ihrem Körper.Wenn der Produktionsprozess für die Proteinherstellung zusammenbricht, beginnen sich kleine Klumpen von schlecht gebildeten Proteinen in den Zellen anzusammeln und tragen im Fall von Alpha-Synuclein zur Bildung von Lewy-Körpern bei. Forschungsexperten untersuchen immer noch die Rolle dieser Lewy-Körper bei der Entwicklung der Parkinson-Krankheit, aber eine Theorie legt nahe, dass die Proteinaggregation den normalen Betrieb der Zelle stört und Funktionsstörungen auftreten. Ein weiteres Problem, das durch Gendefekte verursacht wird, die zu erblichen Formen der Parkinson-Krankheit führen, ist die bekannte mitochondriale Dysfunktion. Die Mitochondrien sind kleine Organellen in Ihren Zellen, die für die Energieerzeugung des Körpers verantwortlich sind. Ein Nebenprodukt mitochondrialer Operationen ist die Produktion freier Radikale - kleine Moleküle, die Dopamin produzierende Zellen schädigen können. Wenn Mitochondrien normal arbeiten, werden diese freien Radikale aufgefangen und neutralisiert. Wenn Mitochondrien jedoch nicht normal funktionieren, bauen sich die freien Radikale im Gehirn auf und schädigen die Dopamin produzierenden Zellen.
Schließlich wurden auch in sogenannten Kinase-Proteinen Gendefekte gefunden, die zu PD führen. Diese Proteine haben mehrere Funktionen in der Zelle, und die Forscher versuchen immer noch zu verstehen, wie die Genveränderungen die Parkinson-Krankheit verursachen.
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro und Haydeh Payami. Genetik. In: Parkinson-Krankheit: Diagnose und klinisches Management: Zweite Ausgabe Herausgegeben von Stewart A Factor, DO und William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
