Arten und Symptome des Albinismus

Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen Pigmentmangel in Haut, Augen und Haaren einer Person gekennzeichnet sind. Menschen mit Albinismus, auch als angeborene hypopigmentäre Störungen bekannt, haben ein sehr helles Hautbild und sind sehr empfindlich gegenüber Sonneneinstrahlung. Sie neigen auch dazu, Augenprobleme zu haben. Es gibt viele Arten von Albinismus, von denen keine die Lebenserwartung beeinflusst. Die Symptome des Albinismus können normalerweise leicht gehandhabt werden. Diese Störungen sind sehr selten und betreffen Männer und Frauen gleichermaßen.
Albinismus ist bei der Geburt offensichtlich. Wenn Sie ein neues Baby mit einer angeborenen hypopigmentären Störung haben, sollte Ihr Kind in jeder Hinsicht gesund sein, aber Sie müssen wahrscheinlich besondere Vorsichtsmaßnahmen treffen, um seine Haut und Augen vor der Sonne zu schützen. Sie werden auch davon profitieren, sich und ihn mit der Zeit auf das Potenzial anderer vorzubereiten, die Neugier auf seine körperlichen Eigenschaften zeigen.

Typen und Zeichen

Es gibt viele verschiedene Arten von Albinismus, aber der Begriff bezieht sich typischerweise auf zwei: Okulokutaner Albinismus (OCA) und Augen Albinismus. Es gibt drei Arten von OCA, die als OCA-Typ 1, OCA-Typ 2 und OCA-Typ 3 bezeichnet werden.
Jede Art von Albinismus resultiert aus einer Mutation eines bestimmten Gens auf einem bestimmten Chromosom, die eine Dysfunktion von Zellen verursacht, die Melanozyten genannt werden. Diese Zellen produzieren das Melanin oder Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Mit anderen Worten, es ist Melanin, das bestimmt, ob jemand blond oder rothaarig ist, blaue oder haselnussbraune Augen hat und so weiter.
Albinismus kann alleine oder als Symptom für verschiedene Erkrankungen auftreten, wie das Chediak-Higashi-Syndrom, das Hermansky-Pudlak-Syndrom und das Waardenburg-Syndrom.
Alle Arten von Albinismus verursachen einen gewissen Pigmentmangel, aber die Menge variiert:

OCA Typ 1 In der Regel fehlen Pigmente in Haut, Haaren und Augen vollständig, obwohl einige Personen möglicherweise nur einen geringen Pigmentierungsgrad aufweisen. OCA Typ 1 verursacht auch Photophobie (Lichtempfindlichkeit), verminderte Sehschärfe und Nystagmus (unwillkürliches Zucken der Augen).
OCA Typ 2 ist gekennzeichnet durch eine minimale bis mäßige Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie durch Augenprobleme, die denen bei OCA Typ 1 ähneln.
OCA Typ 3 ist manchmal nur aufgrund des Aussehens schwer zu identifizieren. Es ist am auffälligsten, wenn ein sehr hellhäutiges Kind von dunkelhäutigen Eltern geboren wird. Menschen mit OCA Typ 3 haben normalerweise Sehstörungen, die jedoch tendenziell weniger schwerwiegend sind als bei Menschen mit OCA Typ 1 oder Typ 2.
Augen Albinismus Betrifft nur die Augen und führt zu einer minimalen Pigmentierung. Die Iris kann durchscheinend erscheinen. Verminderte Sehschärfe, Nystagmus und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen können auftreten.

Diagnose

Die Störung könnte mit Gentests nachgewiesen werden, dies ist jedoch selten notwendig oder wird routinemäßig durchgeführt. Die charakteristischen physischen Merkmale und Symptome des Albinismus reichen normalerweise aus, um die Erkrankung zu diagnostizieren. Beachten Sie, dass es bei Menschen mit Albinismus große Unterschiede in Bezug darauf geben kann, wie sich die Erkrankung auf Folgendes auswirkt:

Haarfarbe

Es kann von sehr weiß bis braun reichen und in einigen Fällen fast identisch mit dem der Eltern oder Geschwister einer Person sein. Menschen mit Albinismus, die afrikanischer oder asiatischer Abstammung sind, können gelbes, rötliches oder braunes Haar haben. Manchmal werden die Haare einer Person dunkler, wenn sie älter werden oder wenn sie Mineralien in Wasser und der Umwelt ausgesetzt sind. Wimpern und Augenbrauen sind normalerweise sehr blass.

Hautfarbe

Das Hautbild einer Person mit Albinismus kann sich merklich von dem seiner unmittelbaren Familienmitglieder unterscheiden oder auch nicht. Einige Individuen entwickeln Sommersprossen, Muttermale (einschließlich rosafarbener, denen Pigment fehlt) und große sommersprossige Flecken, die Lentigines genannt werden. Sie sind normalerweise nicht in der Lage, sich zu bräunen, können sich aber leicht sonnen.

Augenfarbe

Dies kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter ändern. Der Mangel an Pigment in den Iris verhindert jedoch, dass Licht vollständig in das Auge eindringt, so dass eine Person mit Albinismus bei manchen Lichtverhältnissen rote Augen zu haben scheint.

Vision

Das problematischste Merkmal von Albinismus ist die Wirkung auf das Sehen. Nach Angaben der Mayo-Klinik können folgende Probleme auftreten:

Nystagmus-schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen
Wackeln oder Neigen des Kopfes als Reaktion auf unwillkürliche Augenbewegungen und um besser zu sehen
Strabismus, bei dem die Augen nicht ausgerichtet sind oder sich nicht zusammen bewegen können
Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
Astigmatismus-verschwommenes Sehen durch abnormale Krümmung der Augenvorderseite
Abnormale Entwicklung der Netzhaut, was zu Sehstörungen führt
Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen
Schlechte Tiefenwahrnehmung
Legal Blindheit (Vision weniger als 20/200) oder völlige Blindheit

Mit Albinismus leben

Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Albinismus, aber die Hautempfindlichkeit und Sehstörungen erfordern ein Leben lang Aufmerksamkeit.
Jede Behandlung, die eine Person mit Albinismus in Bezug auf Augen- oder Sehprobleme benötigt, hängt natürlich von ihren individuellen Symptomen ab. Einige Menschen müssen möglicherweise Korrekturlinsen tragen und sonst nichts. Andere, deren Sehvermögen stark beeinträchtigt ist, benötigen möglicherweise Sehbehinderungen wie großformatige oder kontrastreiche Lesematerialien, große Computerbildschirme usw..
Haut kann leicht brennen, was das Risiko von Hautschäden und sogar von Hautkrebs erhöht. Menschen mit Albinismus müssen unbedingt ein Breitband-Sonnenschutzmittel verwenden und im Freien Schutzkleidung tragen, um durch UV-Strahlung verursachte Hautschäden zu vermeiden. Regelmäßige Hautkontrollen auf Krebs sind sehr wichtig. Das Tragen einer Sonnenbrille ist ebenfalls unerlässlich.
Die vielleicht wichtigsten Probleme, mit denen eine Person mit Albinismus zu kämpfen hat, sind falsche Vorstellungen über die Störung. Insbesondere Kinder können Fragen, Blicke oder sogar Mobbing oder Vorurteile von Gleichaltrigen bekommen.
Eltern möchten vielleicht mit einem Berater oder Therapeuten zusammenarbeiten, während ihr Kind mit Albinismus noch jung ist, um sich auf diese Herausforderung vorzubereiten. Eine gute Informationsquelle und Unterstützung zum Leben mit Albinismus finden Sie auf der Website der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung.