Genetische Ursachen für Hörverlust

Genetik spielt eine große Rolle bei Hörverlust und Schwerhörigkeit bei Säuglingen und älteren Menschen. Etwa 60 bis 80 Prozent der Taubheit bei Säuglingen (angeborene Taubheit) können auf eine genetische Erkrankung zurückgeführt werden.
Es ist auch möglich, eine Mischung aus genetischem Hörverlust und erworbenem Hörverlust zu haben. Erworbene Schwerhörigkeit ist eine Schwerhörigkeit, die durch Umwelteinflüsse wie Nebenwirkungen von Medikamenten oder Einwirkung von Chemikalien oder lauten Geräuschen verursacht wird.

Genetische Syndrome, die zu Hörverlust führen

Nicht jeder angeborene Hörverlust ist genetisch bedingt und nicht jeder genetisch bedingte Hörverlust ist bei der Geburt vorhanden. Während der Großteil des erblichen Hörverlusts nicht mit einem bestimmten Syndrom assoziiert ist, sind viele genetische Syndrome (möglicherweise mehr als 300) mit einem angeborenen Hörverlust assoziiert, darunter:

Alport-Syndrom - gekennzeichnet durch Nierenversagen und fortschreitenden sensorineuralen Hörverlust.
Branchio-Oto-Renal-Syndrom
X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) verursacht auch periphere Neuropathie, Fußprobleme und einen Zustand, der als "Champagnerflaschenkälber" bezeichnet wird.
Goldenhar-Syndrom - gekennzeichnet durch die Unterentwicklung von Ohr, Nase, weichem Gaumen und Unterkiefer. Dies kann nur eine Seite des Gesichts betreffen und das Ohr kann teilweise geformt erscheinen.
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom - diese Erkrankung verursacht neben sensorineuralem Hörverlust auch Herzrhythmusstörungen und Ohnmacht.
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (DFN-1) - Dieses Syndrom verursacht einen sensorineuralen Hörverlust, der in der Kindheit einsetzt (normalerweise nachdem ein Kind das Sprechen gelernt hat) und sich zunehmend verschlimmert. Es verursacht auch Bewegungsprobleme (unwillkürliche Muskelkontraktionen) und unter anderem Schluckbeschwerden.
Norrie-Krankheit-dieses Syndrom verursacht auch Probleme mit Sehkraft und psychischen Störungen.
Pendred-Syndrom-Pended-Syndrom verursacht sensorineuralen Hörverlust in beiden Ohren sowie Schilddrüsenprobleme (Kropf).

Stickler-Syndrom-Stickler-Syndrom hat neben Hörverlust viele andere Eigenschaften. Dies können Lippen- und Gaumenspalten, Augenprobleme (auch Blindheit), Gelenkschmerzen oder andere Gelenkprobleme sowie spezielle Gesichtsmerkmale sein.
Treacher-Collins-Syndrom - Dieses Syndrom führt zu einer Unterentwicklung der Gesichtsknochen. Einzelpersonen können abnormale Gesichtsmerkmale aufweisen, einschließlich Augenlider, die dazu neigen, nach unten geneigt zu sein und kaum oder gar keine Wimpern zu haben.
Waardenburg-Syndrom - Zusätzlich zum Hörverlust kann dieses Syndrom Augenprobleme und Abnormalitäten im Pigment (Farbe) der Haare und Augen verursachen.
Usher-Syndrom - kann sowohl zu Hörverlust als auch zu vestibulären Problemen führen (Schwindel und Gleichgewichtsverlust).

Nicht-syndromale Ursachen für genetischen Hörverlust

Wenn der hereditäre Hörverlust nicht mit anderen spezifischen Gesundheitsproblemen einhergeht, spricht man von einem nicht-syndromalen Hörverlust. Der Großteil des genetischen Hörverlusts fällt in diese Kategorie.
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit wird normalerweise durch rezessive Gene verursacht. Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil das mit Hörverlust assoziierte Gen passiert, es nicht exprimiert wird oder im Kind nicht vorkommt. Beide Elternteile müssen ein rezessives Gen an das Kind weitergeben, damit der Hörverlust vorliegt.
Während es unwahrscheinlich erscheint, dass ein mit einem rezessiven Gen zusammenhängender Hörverlust auftritt, sind etwa 70 von 100 Fällen von Hörverlust nicht syndromisch und 80 von 100 dieser Personen haben einen durch rezessive Gene verursachten Hörverlust. Die restlichen 20 Prozent entstehen durch dominante Gene, die nur das Gen eines Elternteils benötigen.

Wie kennzeichnen meine Betreuer meine genetische Ursache für Hörverlust??

Wenn Sie die Notizen Ihres Arztes lesen, finden Sie möglicherweise Akronyme, die Sie nicht verstehen. Hier ist eine Erklärung, wie nicht-syndromale Schwerhörigkeit in Arztnotizen gekennzeichnet werden kann:

benannt nach der Störung
1. ___ - Taubheit (wobei ___ das Gen ist, das Taubheit verursacht)
benannt nach Genort
1. DFN bedeutet einfach Taubheit
2. A bedeutet autosomal dominant
3. B bedeutet autosomal rezessiv
4. X bedeutet X-chromosomiert (über das X-Chromosom der Eltern weitergegeben)
5. Eine Zahl repräsentiert die Reihenfolge des Gens, wenn es kartiert oder entdeckt wird

Wenn die Hörstörung beispielsweise von Ihrem Arzt nach dem spezifischen Gen benannt wird, sehen Sie möglicherweise etwas Ähnliches wie OTOF-bedingte Taubheit. Dies würde bedeuten, dass das Gen OTOF die Ursache Ihrer Hörstörung ist. Wenn Ihr Arzt jedoch die Genlokalisation zur Beschreibung der Hörstörung verwendet hat, wird eine Kombination der oben aufgeführten Punkte angezeigt, z. B. DFNA3. Dies würde bedeuten, dass die Taubheit ein autosomal dominantes Gen mit einer 3. Ordnung der Genkartierung war. DFNA3 wird auch als Connexin-26-Taubheit bezeichnet.

Wie kann eine genetisch bedingte Hörverluststörung identifiziert werden??

Identifizierung genetischer Ursachen, von Ärzten auch als Ätiologie, kann sehr frustrierend sein. Um die Schwierigkeit bei der Ermittlung der Ursache so gering wie möglich zu halten, sollten Sie einen teambasierten Ansatz verfolgen. Ihr Team sollte aus einem HNO-Arzt, einem Audiologen, einem Genetiker und einem Genetikerberater bestehen. Dies scheint ein großes Team zu sein, aber mit mehr als 65 genetischen Varianten, die zu Hörverlust führen können, sollten Sie den Testaufwand minimieren, falls einer erforderlich ist.
Ihr HNO-Arzt ist möglicherweise der erste Arzt, der versucht, die Ursache für den genetischen Hörverlust zu ermitteln. Sie führen eine detaillierte Anamnese durch, führen eine körperliche Untersuchung durch und überweisen Sie bei Bedarf an einen Audiologen für eine gründliche audiologische Untersuchung.
Andere Laborarbeiten können Toxoplasmose und Cytomegalievirus umfassen, da dies häufig vorgeburtliche Infektionen sind, die bei Säuglingen zu Hörverlust führen können. An diesem Punkt können häufige syndromale Ursachen für Hörverlust identifiziert werden und Sie können an einen Genetiker überwiesen werden, um die spezifischen Gene zu testen, die mit dem vermuteten Syndrom assoziiert sind.
Sobald häufige Syndrome identifiziert oder beseitigt wurden, werden Sie von Ihrem HNO-Arzt einem Genetiker und genetischen Berater empfohlen. Wenn vermutete genetische Varianten vorliegen, wird der Test auf diese Gene beschränkt. Wenn keine vermutete genetische Variante vorliegt, bespricht Ihr Genetiker, welche Testoptionen am besten in Betracht gezogen werden sollten.
Ihr Genetiker wird die Informationen aus der Audiologiebewertung heranziehen, um einen Teil der Tests auszuschließen. Sie können auch andere Tests, wie ein Elektrokardiogramm (EKG oder EKG), bestellen, um Ihren Herzrhythmus zu überprüfen. Dies hilft auch dabei, die Tests einzugrenzen. Ziel ist es, dass der Genetiker den Nutzen der Tests maximiert, bevor Tests bestellt werden, die eine Verschwendung von Zeit, Mühe und Ressourcen bedeuten können.