Ein Überblick über das Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, von der jedes Jahr schätzungsweise 65.000 bis 88.000 Neugeborene betroffen sind. Häufige Merkmale bei Menschen mit Apert-Syndrom sind unter anderem vorzeitig verschmolzene Schädelknochen, Verschmelzung einiger Finger und Zehen. Obwohl diese Erkrankung zu unterschiedlichen körperlichen und geistigen Behinderungen führt, können Menschen mit Apert-Syndrom ein erfülltes und produktives Leben führen.
Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, ein Baby mit Apert-Syndrom erwarten oder nur etwas mehr über diesen Zustand erfahren möchten, ist es immer hilfreich, sich mit dem Wissen über Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Bewältigung auszustatten.

Symptome

Babys mit Apert-Syndrom haben bestimmte Schädelknochen, die vorzeitig (vor der Geburt) in der Gebärmutter verschmelzen und eine als Craniosynostose bekannte Erkrankung verursachen. Diese frühe Verschmelzung verhindert, dass der Schädel so wächst, wie er sollte, und beeinflusst die Form von Kopf und Gesicht. Häufige Gesichtsmerkmale bei Menschen mit Apert-Syndrom sind:

Eingesunkenes Gesicht
Wulstige und / oder weit aufgerissene Augen
Schnabelnase
Unterentwickelter Oberkiefer
Überfüllte Zähne und andere Zahnprobleme

Da die frühe Fusion des Schädels Probleme für das sich entwickelnde Gehirn verursachen kann, können Menschen mit Apert-Syndrom auch kognitive Behinderungen aufweisen. Das Spektrum der Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen ist sehr unterschiedlich - es kann von normal bis mäßig reichen.
Andere Merkmale und Zustände, die bei Menschen mit Apert-Syndrom auftreten können, sind:

Syndaktylie (mindestens drei Finger an jeder Hand und an jedem Fuß, die vernetzt oder verwachsen sein können)
Polydaktylie (seltener, aber es können zusätzliche Stellen an Händen oder Füßen sein)
Schwerhörigkeit
Übermäßiges Schwitzen (Hyperhidrose)
Übermäßig fettige Haut und schwere Akne
Flecken von fehlenden Haaren in den Augenbrauen
Gaumenspalte
Wiederkehrende Ohrenentzündungen
Fusionierte Knochen im Nacken (Halswirbel)

Ursachen

Das Apert-Syndrom wird durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht. Nach Angaben der United States National Institutes of Health produziert dieses Gen ein Protein namens Fibroblasten - Wachstumsfaktor - Rezeptor 2. Unter seinen vielfältigen Funktionen signalisiert dieses Protein, dass unreife Zellen während der Embryonalentwicklung zu Knochenzellen werden FGFR2 Das Gen verändert das Protein und führt zu einer längeren Signalübertragung, die die vorzeitige Verschmelzung von Knochen in Schädel, Händen und Füßen fördern kann. "
Obwohl diese Erkrankung genetisch bedingt ist, tritt sie fast immer bei Menschen ohne familiäres Apert-Syndrom auf, was bedeutet, dass sie durch eine neue Mutation verursacht wird.
Menschen mit Apert-Syndrom können die Gene jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Diagnose

Ärzte können aufgrund einer abnormalen Schädelentwicklung ein Apert-Syndrom vor der Geburt vermuten. Die offizielle Diagnose wird durch Gentests gestellt, die durch eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. Dies kann durch Amniozentese durchgeführt werden, während die Mutter noch schwanger ist, wenn der Verdacht auf ein Apert-Syndrom besteht.
Es wird oft im Ultraschall aufgrund der sich abnormal entwickelnden Schädelknochen identifiziert. Die Bestätigung erfolgt jedoch durch Blutuntersuchungen auf das Gen, das es verursacht.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, die das Apert-Syndrom "heilt", da es sich um eine genetische Störung handelt. Es gibt jedoch viele Therapien, Operationen und andere Eingriffe, die die Lebensqualität einer Person mit Apert-Syndrom verbessern können. Die spezifischen erforderlichen Interventionen hängen von der Person ab und davon, wie sie betroffen sind.
Häufige Operationen bei Kindern mit Apert-Syndrom sind:

Schädel umformen
Frontalorbitalvorschub (zur Vergrößerung des Platzes in der Stirn und in den Augenhöhlen)
Fortschritt in der Gesichtsmitte
Gesichts-Bi-Partition zur Aufweitung des Oberkiefers
Osteotomie (Erweiterung des Ober- und Unterkiefers)
Nasenkorrektur (plastische Chirurgie der Nase)
Genioplastie (plastische Chirurgie des Kinns oder der Wangen)
Augenlidoperation
Trennung von Fingern und / oder Zehen

Menschen mit Apert-Syndrom müssen möglicherweise spezielle Ärzte aufsuchen, insbesondere in der Kindheit, um Probleme wie Gaumenspalten und Hörprobleme zu behandeln. Sie können auch von Frühinterventionsleistungen wie Sprachtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie profitieren, wenn sie Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen aufweisen.
Schätzungsweise 50 Prozent der Menschen mit Apert-Syndrom haben geistige Behinderungen oder Verzögerungen, aber viele können ihre Altersgenossen einholen.

Bewältigung

Ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu haben, kann für jedes Elternteil überwältigend sein. Wenn Sie eine vorgeburtliche Diagnose des Apert-Syndroms erhalten, sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen, was Sie erwartet. Sammeln Sie Informationen aus glaubwürdigen Quellen und sprechen Sie, wenn möglich, mit anderen Eltern. Obwohl die Diagnose auf den ersten Blick überwältigend und beängstigend erscheint, stellen Sie möglicherweise fest, dass sie leichter zu handhaben ist als ursprünglich angenommen.
Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, es gibt jedoch zahlreiche Ressourcen und Unterstützungsgruppen in den USA und auf der ganzen Welt. Mit dem Internet und den sozialen Medien ist es einfacher denn je, eine Verbindung zu anderen Familien herzustellen und Unterstützung zu finden. Suchen Sie auch nach kraniofazialen Zentren in Ihrer Nähe. Je mehr Ressourcen Sie finden und nutzen können, desto wohler werden Sie sich fühlen.

Ein Wort von Verywell

Eine Diagnose des Apert-Syndroms kann für jedermann erschreckend und schwierig sein. Es ist nicht etwas, von dem die meisten Menschen gehört haben und das erhebliche medizinische Komplikationen verursachen kann. Es stehen jedoch viele Ressourcen zur Verfügung, um Familien zu helfen, damit Kinder und Erwachsene mit Apert-Syndrom in der heutigen Welt leben und gedeihen können.
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