Ein Überblick über das Williams-Syndrom

Das Williams-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen und bestimmte Erkrankungen wie Herzprobleme und einen niedrigen Muskeltonus gekennzeichnet ist. Menschen mit Williams-Syndrom haben häufig fortgeschrittene Sprachkenntnisse, kontaktfreudige Persönlichkeiten und eine Vorliebe für Musik. Es wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht und beeinflusst, wie eine Person wächst und sich entwickelt.

Symptome

Menschen mit Williams-Syndrom haben oft bestimmte Gesichtsmerkmale, die für das Syndrom unterschiedlich und einzigartig sind. Kleinkinder neigen dazu, breite Stirn, kurze Nasen, volle Wangen und einen breiten Mund mit vollen Lippen zu haben. Sobald Zähne eingehen, können sie schief sein, klein, weit auseinander liegen oder fehlen. Ältere Kinder und Erwachsene haben möglicherweise lange und hagere Gesichter.
Abgesehen von der äußeren Erscheinung können Menschen mit Williams-Syndrom eine Reihe von Unterschieden zu ihren sich typischerweise entwickelnden Altersgenossen aufweisen. Sie können Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten erfahren.
Häufige medizinische Probleme sind:

Herz-Kreislauf-Probleme - wie supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) und Bluthochdruck
Hyperkalzämie - hoher Kalziumspiegel im Blut bei Säuglingen
Niedriges Geburtsgewicht oder langsame Gewichtszunahme
Schwierigkeiten beim Füttern
Koliken / Reizbarkeit im Säuglingsalter
Dental Anomalien
Nierenanomalien - Einige Menschen mit WS haben Probleme mit der Nierenstruktur und / oder -funktion
Hernien - Leisten- und Nabelbruch
Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen
Niedriger Muskeltonus

Ursachen

Das Williams-Syndrom ist genetisch bedingt durch die Deletion von 26-28 Genen auf dem 7. Chromosom. Diese spontane Deletion tritt entweder in der Eizelle oder im Sperma auf und wird zum Zeitpunkt der Empfängnis vermutet. Schätzungen zufolge tritt das Williams-Syndrom bei einer von 7500 bis 10.000 Personen auf.
In den meisten Fällen tritt das Williams-Syndrom zufällig auf, ohne dass es in der Familienanamnese aufgetreten ist. Eine Person mit Williams-Syndrom hat jedoch eine 50-prozentige Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben.

Diagnose

Wenn ein Arzt oder Gesundheitsdienstleister den Verdacht hat, dass ein Kind aufgrund seiner körperlichen Eigenschaften an einem Williams-Syndrom leidet, sollte er einen Gentest anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Es gibt zwei Tests, die zur Diagnose des Williams-Syndroms durchgeführt werden können.
FISH-Tests
Dieser Test wird durchgeführt, indem 5 ml Blut vom Baby oder Kind mit Verdacht auf Williams-Syndrom entnommen werden. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstests (FISH-Tests) sind eine spezielle Chromosomenanalyse, bei der speziell hergestellte Elastinsonden verwendet werden. Wenn ein Patient zwei Kopien des Elastingenes hat (eine auf jedem seiner Chromosomen Nr. 7), haben sie wahrscheinlich kein WS. Wenn die Person nur eine Kopie hat, wird die Diagnose von WS bestätigt. " nach Angaben der Williams Syndrome Association.
Die Ergebnisse dieses Tests können mehrere Wochen in Anspruch nehmen und werden nur in spezialisierten Labors durchgeführt. Daher muss Ihr Arzt sicherstellen, dass der Test durchgeführt werden kann, bevor das Blut entnommen und entsorgt wird.
Microarray-Test
Die andere Art der genetischen Untersuchung, die durchgeführt werden kann, ist ein chromosomaler Mikroarray, bei dem mithilfe von Markern festgestellt wird, ob auf den Chromosomen einer Person DNA fehlt oder ob zusätzliche DNA-Stücke vorhanden sind.
Diese Tests werden auch nur in bestimmten Labors durchgeführt. Daher muss Ihr Arzt sicherstellen, dass er den richtigen Test anordnet. Die Bearbeitungszeit beträgt auch für diese Art von Tests in der Regel 2 bis 4 Wochen.

Therapie und Behandlung

Da das Williams-Syndrom eine genetisch bedingte Störung ist, gibt es keine Medikamente oder Behandlungen, die es heilen oder zum Verschwinden bringen. Es stehen jedoch viele Therapien und Ressourcen zur Verfügung, um Kinder und Familien zu unterstützen. Sie können Babys, Kindern und Erwachsenen mit möglicherweise schwierigen Fähigkeiten helfen und ihnen mehr Unabhängigkeit und Einbeziehung in die schulische und gesellschaftliche Umgebung ermöglichen.
Die meisten Kinder mit Williams-Syndrom können von Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie profitieren, um bei Entwicklungsverzögerungen und motorischen Fähigkeiten zu helfen. In den Vereinigten Staaten gibt es Frühinterventionsprogramme, die diese Therapien nach Bedarf mit Überweisung eines Arztes bis zum Alter von 3 Jahren anbieten.
Ab dem 3. Lebensjahr werden diese Dienste in der Regel über das örtliche Schulsystem angeboten. Es gibt auch viele private Therapiedienste, die von der Krankenversicherung abgedeckt werden können oder nicht. Andere Therapien, die Menschen mit Williams-Syndrom helfen können, umfassen Musiktherapie, Hippotherapie (Reiten), Wassertherapie und Klangtherapie.
Sobald ein Kind mit Williams-Syndrom in das Schulsystem eintritt, kann es in der Regel einen individuellen Bildungsplan (IEP) erhalten. Familien arbeiten mit Lehrern, Schulpersonal und Therapeuten zusammen, um die individuellen Bildungs- und Entwicklungsziele für das Kind zu bestimmen. Sobald ein Kind mit Williams-Syndrom ein Alter oder eine kognitive Ebene erreicht, an der es sinnvoll teilnehmen kann, werden sie häufig auch in diese Treffen und Entscheidungen einbezogen.

Bewältigung

Die Diagnose eines Williams-Syndroms für Ihr Kind zu erhalten, kann lebensverändernd sein. Das Leben wird wahrscheinlich viel anders aussehen, als Sie erwartet hatten, wenn Sie ein "sich typischerweise entwickelndes" Kind erwartet hätten. Diese Änderung muss jedoch keine schlechte sein.
Obwohl es schwierig sein kann, ein Kind mit Williams-Syndrom aufzuziehen, wird es auch viele positive Aspekte geben. Eltern und Geschwister von Kindern mit Williams-Syndrom berichten oft, dass ihr Leben besser ist, als sie erwartet hätten.
Wenn bei Ihrem Kind kürzlich eine Diagnose gestellt wurde, konzentrieren Sie sich zunächst auf unmittelbare medizinische Probleme. Wenn Ihr Kind an Herzproblemen oder anderen Krankheiten leidet, die behandelt werden müssen, sollten Sie diese zu Ihrer Priorität machen.
Sobald Ihr Kind körperlich stabil ist, können Sie sich auf die emotionalen und mentalen Anpassungen konzentrieren, die Sie möglicherweise vornehmen müssen, um damit fertig zu werden. Viele Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen berichten, dass sie nach der Diagnose ihres Kindes eine Phase der Trauer erlebt haben, die völlig normal ist.
Das Gespräch mit anderen Eltern von Kindern und Erwachsenen mit Williams-Syndrom kann hilfreich sein. Der Beitritt zu einer lokalen oder Online-Selbsthilfegruppe ist für viele Eltern hilfreich. Wenn Sie bereit sind, ist es oft die beste Ressource, Menschen zu finden, die Erfahrung mit dem Williams-Syndrom und mit besonderen Bedürfnissen im Allgemeinen haben.
Erfahren Sie, was Sie über die Erkrankung können, da Sie andere über die Stärken und Schwächen Ihres Kindes aufklären müssen. Die Williams Syndrome Association bietet viele hilfreiche Informationen für Eltern, Familienmitglieder, Pflegepersonen und Gesundheitsdienstleister.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie kürzlich eine Diagnose des Williams-Syndroms für Ihr Kind erhalten haben, wissen Sie, dass die Anpassung einige Zeit in Anspruch nimmt, aber Sie sind nicht allein. Es gibt viele Ressourcen und andere Familien, die das Leben in Ihren Schuhen schon einmal erlebt haben und die Dinge werden wahrscheinlich besser werden.
Obwohl es keine Lebensgarantie gibt, ist die Erziehung eines Kindes mit dem Williams-Syndrom möglicherweise nicht so schwierig, wie es zunächst scheint. Haben Sie keine Angst, bei Bedarf Hilfe in Anspruch zu nehmen, und nutzen Sie die verfügbaren Ressourcen.