Arthrogrypose Ursachen, Symptome, Behandlung und Prognose

Arthrogryposis oder Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Entwicklung multipler Gelenkkontrakturen im gesamten Körper gekennzeichnet sind. Eine Kontraktur ist ein Zustand, bei dem ein Gelenk steif wird und in einer gebogenen oder geraden Position fixiert wird, was zu Einschränkungen bei der Bewegung dieses Gelenks führt.
Die Krankheit entwickelt sich vor der Geburt (es handelt sich um einen angeborenen Defekt) und tritt in den USA etwa einmal pro 3.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen mit unterschiedlichem ethnischem Hintergrund.
Es muss mehr als ein Körperteil betroffen sein, damit die Störung als Arthrogrypose bezeichnet wird. Wenn eine angeborene Kontraktur nur in einem Bereich des Körpers auftritt (z. B. an den Füßen, eine als Klumpfuß bezeichnete Erkrankung), handelt es sich um eine isolierte angeborene Kontraktur und nicht um eine Arthrogrypose.  
Wenn zwei oder mehr verschiedene Körperregionen von Arthrogrypose betroffen sind, kann der Zustand als Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet werden, und manchmal werden beide Namen synonym verwendet. Es gibt mehr als 150 Arten von AMC, wobei Amyoplasie die häufigste ist und mehr als 40% aller AMC-Fälle ausmacht.

Häufige Ursachen der Arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogrypose wird normalerweise durch verringerte fötale Bewegungen im Mutterleib verursacht. Der Fötus braucht Bewegung in den Gliedmaßen, um Muskeln und Gelenke aufzubauen. Wenn sich die Gelenke nicht bewegen, entwickelt sich zusätzliches Bindegewebe um das Gelenk und fixiert es. Einige der Ursachen für verminderte Bewegungen des Fötus sind:

• Fehlbildungen oder Fehlfunktionen des Zentralnervensystems (häufigste Ursache) wie Spina bifida, Hirnfehlbildungen oder spinale Muskelatrophie
• Eine vererbte neuromuskuläre Störung wie Myotonische Dystrophie, Myasthenia gravis oder Multiple Sklerose
• Mütterliche Infektionen während der Schwangerschaft wie Röteln oder Rubeola
• Mütterliches Fieber über einen längeren Zeitraum über 39 ° C oder erhöhte Körpertemperatur der Mutter durch längeres Einweichen in Whirlpools
• Exposition der Mutter gegenüber Substanzen, die den Fötus schädigen können, wie Drogen, Alkohol oder ein Antikrampfmittel namens Phenytoin (Dilantin)
• Zu wenig Fruchtwasser oder ein chronischer Fruchtwasseraustritt können die Bewegungsfreiheit des Fötus beeinträchtigen

Symptome von AMC

Die besonderen Gelenkkontrakturen bei einem Säugling mit Arthrogrypose variieren von Kind zu Kind, es gibt jedoch mehrere gemeinsame Merkmale:

• Die Beine und Arme sind betroffen, wobei Handgelenke und Knöchel am stärksten deformiert sind (denken Sie an den Fötus, der in der Gebärmutter gefaltet und dann in dieser Position arretiert ist).
• Die Gelenke in den Beinen und Armen können sich möglicherweise überhaupt nicht bewegen
• Muskeln in den Beinen und Armen sind dünn und schwach oder fehlen sogar
• Die Hüften können verrutschen

Einige Säuglinge mit Arthrogrypose haben Gesichtsfehlbildungen, eine Verkrümmung der Wirbelsäule, Genitalfehlbildungen, Herz- und Atemprobleme und Hautdefekte.

Behandlung der Arthrogrypose Multiplex Congenita

Es gibt keine Heilung für Arthrogrypose, und die Behandlung ist auf bestimmte Symptome ausgerichtet, die bei einer Person auftreten können. Beispielsweise kann eine frühzeitige, kräftige Physiotherapie helfen, die kontrahierten Gelenke zu dehnen und die schwachen Muskeln zu entwickeln. Schienen können auch dazu beitragen, die Gelenke zu dehnen, insbesondere nachts. Orthopädische Operationen können auch Gelenkprobleme lindern oder korrigieren.
Ultraschall oder Computertomographie (CT) können alle Anomalien des Zentralnervensystems identifizieren. Diese können eine Operation zur Behandlung erfordern oder nicht. Angeborene Herzfehler müssen möglicherweise repariert werden.

Prognose für AMC

Die Lebenserwartung einer Person mit Arthrogrypose ist normalerweise normal, kann jedoch durch Herzfehler oder Probleme des Zentralnervensystems beeinträchtigt werden. Im Allgemeinen ist die Prognose für Kinder mit Amyoplasie gut, obwohl die meisten Kinder jahrelang eine intensive Therapie benötigen. Fast zwei Drittel können schließlich (mit oder ohne Zahnspange) laufen und zur Schule gehen.