Symptome, Diagnose und Behandlung der Lattenkrankheit

Die Lattenkrankheit ist eine äußerst seltene und tödliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Die meisten Kinder zeigen Symptome zwischen fünf und zehn Jahren, wenn ein zuvor gesundes Kind Anzeichen von Anfällen oder Sehstörungen aufweist. In vielen Fällen sind die ersten Anzeichen sehr subtil, wie Ungeschicklichkeit, Lernschwäche und Sehstörungen. Die meisten Menschen mit Morbus Batten sterben im Alter von Teenagern oder Anfang Zwanzig.
Die Lattenkrankheit ist die häufigste neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL). Ursprünglich galt die Batten-Krankheit als jugendliches NCL. In den letzten Jahren verwendeten Kinderärzte die Batten-Krankheit, um die meisten Fälle von NCL zu beschreiben.
Lattenkrankheit ist extrem selten. Es wird geschätzt, dass 1 von 50.000 Geburten in den Vereinigten Staaten betroffen ist. Während es weltweit Fälle gibt, ist die Batten-Krankheit in Teilen Nordeuropas wie Schweden oder Finnland häufiger.
Die Batten-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die bei einem Kind nur auftritt, wenn beide Eltern die Gene für die Krankheit tragen. Wenn ein Kind nur einen Elternteil mit dem Gen hat, wird dieses Kind als Überträger betrachtet und kann das Gen an sein eigenes Kind weitergeben, was zu Morbus Batten führt, wenn sein Partner das Gen ebenfalls trägt.

Symptome

Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einem Verlust der Muskelkontrolle, schwerem Gehirngewebe, einer Atrophie des Gehirngewebes, einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens und einer frühen Demenz.

Diagnose

Da die ersten Anzeichen einer Batten-Krankheit in der Regel das Sehen betreffen, wird die Batten-Krankheit häufig erst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung vermutet. Es kann jedoch nicht allein durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden.
Die Diagnose der Lattenkrankheit basiert auf den Symptomen, unter denen das Kind leidet. Eltern oder der Kinderarzt des Kindes bemerken möglicherweise, dass das Kind Sehstörungen oder Krampfanfälle entwickelt. Spezielle elektrische Untersuchungen der Augen, wie visuell hervorgerufene Reaktionen oder Elektroretinogramme (ERG), können durchgeführt werden. Darüber hinaus können diagnostische Tests wie das Elektroenzephalogramm (EEG, um nach Anfallsaktivität zu suchen) und die Magnetresonanztomographie (MRT, um nach Veränderungen im Gehirn zu suchen) durchgeführt werden. Eine Probe von Haut oder Gewebe (Biopsie genannt) kann unter einem Mikroskop auf den Aufbau von Lipofuscinen untersucht werden.

Behandlung

Es gibt noch keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Batten-Krankheit zu heilen oder zu verlangsamen. Es gibt jedoch Behandlungen, um die Symptome zu lindern und das Kind wohler zu machen. Krampfanfälle können mit Medikamenten gegen Krampfanfälle kontrolliert werden, und andere medizinische Probleme können nach Bedarf behandelt werden. Physiotherapie und Ergotherapie können dazu beitragen, dass der Patient seine körperliche Leistungsfähigkeit so lange wie möglich beibehält, bevor die Muskeln verkümmern.
Einige Studien haben frühe Daten gezeigt, dass Dosen von Vitamin C und E helfen können, die Krankheit zu verlangsamen, obwohl keine Behandlung in der Lage war, den Tod der Krankheit zu verhindern.
Selbsthilfegruppen wie die Batten Disease Support and Research Association bieten Unterstützung und Informationen zu Behandlungen und Forschung. Die Begegnung mit anderen Familien, die das Gleiche durchgemacht haben oder die die gleichen Phasen durchlaufen, kann eine große Unterstützung bei der Bewältigung der Batten-Krankheit sein.
Die medizinische Forschung untersucht die Störung weiterhin, um hoffentlich in Zukunft wirksame Behandlungen zu identifizieren.