Ursachen und Risikofaktoren von Muskeldystrophie

Wenn Sie Muskeldystrophie haben oder vermuten, dass Sie diese haben, müssen Sie sich an Ihren Arzt wenden. Das richtige Behandeln und Verstehen Ihrer Erkrankung ist für eine erfolgreiche Behandlung der Erkrankung von größter Bedeutung. Eine wichtige Komponente für das Verständnis der Krankheit ist das Wissen über die Ursachen von Muskeldystrophie.
Wenn Sie diese Informationen kennen, können Sie ermitteln, welche Maßnahmen ergriffen werden können, um das Risiko zu minimieren, dass Sie diese Informationen erhalten.

Typen und Genetik

Es gibt neun verschiedene Arten und Manifestationen von Muskeldystrophie. Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, hängt Ihr Typ davon ab, welche Mutation an einem bestimmten Gen stattgefunden hat. Andere Faktoren können ebenfalls eine Rolle spielen, und jeder Typ kann eine andere Prognose und einen anderen Behandlungsverlauf mit sich bringen.
Die Arten von Muskeldystrophie umfassen:

Myotonisch (auch als Steinert-Krankheit bekannt)
Duchenne-Muskeldystrophie
Becker
Extremitätengürtel
Angeboren
Okulopharyngeal
Facioscapulohumeral
Distal
Emery-Dreifuss

Häufige Ursachen

Um die Ursache für Muskeldystrophie zu verstehen, müssen Sie verstehen, wie sich die Krankheit auf Ihre Muskeln auswirkt. Wie bereits erwähnt, ist der Zustand durch fortschreitende Schwäche und Verschwendung von Muskelzellen gekennzeichnet. Aber was verursacht diesen Muskelschwund??
Was ist Dystrophin??
Ihre Muskeln bestehen aus Bündeln von Muskelfasern. Diese Fasern sind mit einer Hülle bedeckt und umgeben die Hülle mit verschiedenen Strukturen wie Nerven und Proteinen. Diese helfen der Muskelfaser und Ihren Muskeln, sich richtig zusammenzuziehen.
Dystrophin ist ein solches Protein, das Ihre Muskelfasern umgibt. Zum ersten Mal 1986 identifiziert, ist es bekannt, eine Verbindung zwischen dem äußeren Teil des Muskels und der extrazellulären Matrix herzustellen, in der sich die Muskelfaser befindet. Die Rolle des Proteins besteht darin, ein Gerüst und ein strukturelles Gerüst für die ordnungsgemäße Funktion Ihrer Muskelfasern bereitzustellen.
Dystrophin überträgt die Kraft einer Muskelkontraktion von der Innenseite Ihrer Muskelfaser nach außen, was zu einer erzwungenen Muskelkontraktion führt.
Das Fehlen von Dystrophin führt zu Duchenne-Muskeldystrophie, während die Produktion von fehlerhaftem Dystrophin zu Becker-Muskeldystrophie führt.
Es wird angenommen, dass andere abnormale genetische Komponenten und Proteine die anderen Formen der Muskeldystrophie verursachen.

Genetik

Wie wirkt sich die Genetik auf Ihre Chancen und die Ursachen für den Erwerb von Muskeldystrophie aus? Für den Anfang liegt die genetische Anomalie, die Muskeldystrophie verursacht, auf dem X-Chromosom. (Denken Sie daran, dass Sie von jedem Elternteil ein Chromosom erhalten. Ein X-Chromosom stammt von Ihrer Mutter. Wenn ein X-Chromosom von Ihrem Vater stammt, sind Sie weiblich. Ein Y-Chromosom von Ihrem Vater macht Sie männlich.)
Männer, die das Muskeldystrophie-Gen auf ihrem X-Chromosom haben, haben die Krankheit. Sie geben dieses Gen dann an alle weiblichen Nachkommen weiter. Sie können das Gen nicht auf ein männliches Kind übertragen, da Väter ihren männlichen Kindern ein Y-Chromosom geben. Frauen können das Gen auf einem X-Chromosom haben und die Krankheit tragen, ohne es zu präsentieren. Wenn beide X-Chromosomen bei einer Frau das defekte Gen tragen, besteht die Möglichkeit, dass sie Symptome einer Muskeldystrophie zeigt. Mit dieser Logik hat eine Frau eine 50-prozentige Chance, ihr X-Chromosom auf ein männliches oder weibliches Kind zu übertragen.
Gelegentlich tritt Muskeldystrophie auf, auch wenn keine Familienanamnese vorliegt.
Dies kann einen von zwei Gründen haben:

Die Mutation ist einfach seit Generationen auf dem X-Chromosom der Mutter latent.
Die Mutation trat als neues Problem in den Eizellen der Mutter auf.

Denken Sie daran, dass Sie persönlich wenig tun können, um eine genetische Mutation auf Ihren Chromosomen zu beeinflussen. Wenn eine Mutation auftritt, besteht die Möglichkeit, dass Sie einige Merkmale der Krankheit aufweisen.

Lebensstil-Risikofaktoren

Da es einen genetischen Faktor für den Erwerb von Muskeldystrophie gibt, gibt es keine Änderung des Lebensstils, die Sie vornehmen können, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass Sie an einer Dystrophie erkranken. Wenn das Erbgut vorhanden und in bestimmten Chromosomen in Ihrem Körper aktiv ist, können Sie Muskeldystrophie bekommen.
Forscher haben jedoch Risikofaktoren für Komplikationen und frühen Tod identifiziert, wenn Sie bereits Muskeldystrophie haben. In einer 2017 veröffentlichten Studie im Zeitschrift der American Heart Association, Die Forscher identifizierten drei häufige Risikofaktoren, die bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie auftraten, die schlechte Ergebnisse hatten, einschließlich eines frühen Todes. Diese enthielten:

Untergewicht gemessen am Body Mass Index
Schlechte Lungenfunktion haben
Eine hohe Blutkonzentration eines Proteins im Zusammenhang mit Herzschäden

Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie können ein verbessertes Ergebnis und eine längere Lebensdauer erzielen, wenn ihre Herzfunktion, Lungenfunktion und ihr Gewicht angemessen erhalten bleiben.
Dies kann mit Hilfe Ihres Arztes und des medizinischen Teams erfolgen.

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Download PDF Das Verstehen der Ursache von Muskeldystrophie kann helfen, Ihren Geist zu beruhigen. Es ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit. Dies lässt wenig zu, was Sie tun können, um das Auftreten von Muskeldystrophie zu verhindern. Wenn Sie jedoch an Muskeldystrophie leiden, sollten Sie eng mit Ihrem Arzt und Ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um Ihre allgemeine Funktion und Ihr Ergebnis zu maximieren.
Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?