Heterozygote vs. homozygote Unterschiede
Was ist ein Gen.?
Bevor wir homozygot und heterozygot definieren, müssen wir zuerst über Gene nachdenken. Jede Ihrer Zellen enthält sehr lange DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure). Dies ist vererbbares Material, das Sie von jedem Ihrer Eltern erhalten.DNA besteht aus einer Reihe von Einzelkomponenten, die als Nukleotide bezeichnet werden. Es gibt vier verschiedene Arten von Nukleotiden in der DNA: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). In der Zelle befindet sich die DNA normalerweise in Chromosomen (in 23 verschiedenen Paaren)..
Gene sind sehr spezifische DNA-Abschnitte mit einem bestimmten Zweck. Diese Segmente werden von anderen Maschinen in der Zelle verwendet, um spezifische Proteine herzustellen. Proteine sind die Bausteine, die in vielen kritischen Rollen im Körper verwendet werden, einschließlich struktureller Unterstützung, Zellsignalisierung, Ermöglichung chemischer Reaktionen und Transport. Die Zelle stellt Protein (aus ihren Bausteinen, Aminosäuren) her, indem sie die in der DNA gefundene Nukleotidsequenz abliest. Die Zelle verwendet eine Art Translationssystem, um Informationen in der DNA zu verwenden, um spezifische Proteine mit spezifischen Strukturen und Funktionen aufzubauen.
Bestimmte Gene im Körper erfüllen unterschiedliche Rollen. Zum Beispiel ist Hämoglobin ein komplexes Proteinmolekül, das Sauerstoff im Blut transportiert. Die Zelle verwendet mehrere verschiedene Gene (in der DNA enthalten), um die spezifischen Proteinformen herzustellen, die für diesen Zweck benötigt werden.
Sie erben DNA von Ihren Eltern. Im Großen und Ganzen stammt die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die andere Hälfte von Ihrem Vater. Bei den meisten Genen erben Sie eine Kopie von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater. (Es gibt jedoch eine Ausnahme, die ein bestimmtes Chromosomenpaar namens Geschlechtschromosomen betrifft. Aufgrund der Funktionsweise von Geschlechtschromosomen erben Männer nur eine einzige Kopie bestimmter Gene.)
Variationen in Genen
Der genetische Code von Menschen ist ziemlich ähnlich: Weit über 99 Prozent der Nukleotide, die Teil von Genen sind, sind bei allen Menschen gleich. Es gibt jedoch einige Variationen in der Sequenz der Nukleotide in bestimmten Genen. Beispielsweise könnte eine Variation eines Gens mit der Sequenz A beginnenTTGCT und eine andere Variante könnten beginnen ACTGCT statt. Diese verschiedenen Variationen von Genen werden Allele genannt.Manchmal machen diese Variationen keinen Unterschied im Endprotein, manchmal aber auch. Sie können einen kleinen Unterschied im Protein verursachen, der es etwas anders wirken lässt.
Eine Person gilt als homozygot für ein Gen, wenn sie zwei identische Kopien des Gens besitzt. In unserem Beispiel wären dies zwei Kopien der Version des Gens, die mit „ATTGCT ”oder zwei Kopien der Version, die mit„ ACTGCT. “Heterozygot bedeutet nur, dass eine Person zwei verschiedene Versionen des Gens hat (eine von einem Elternteil und die andere von dem anderen Elternteil geerbt). In unserem Beispiel hätte eine Heterozygote eine Version des Gens mit dem Anfangsbuchstaben „ACTGCT ”und auch eine andere Version des Gens, das mit„ ATTGCT. "
Krankheitsmutationen
Viele dieser Mutationen sind keine große Sache und tragen nur zur normalen menschlichen Variation bei. Andere spezifische Mutationen können jedoch zu Erkrankungen des Menschen führen. Das ist oft das, worüber die Leute sprechen, wenn sie von „homozygot“ und „heterozygot“ sprechen: einer bestimmten Art von Mutation, die Krankheiten verursachen kann.Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie. Bei Sichelzellenanämie gibt es eine Mutation in einem einzelnen Nukleotid, die eine Veränderung des Nukleotids eines Gens (genannt β-Globin-Gen) verursacht. Dies verursacht eine wichtige Änderung in der Konfiguration von Hämoglobin. Aus diesem Grund beginnen rote Blutkörperchen, die Hämoglobin tragen, vorzeitig abzubauen. Dies kann zu Problemen wie Anämie und Atemnot führen.
Generell gibt es drei verschiedene Möglichkeiten:
- Jemand ist homozygot für das normale β-Globin-Gen (hat zwei normale Kopien)
- Jemand ist heterozygot (hat eine normale und eine abnormale Kopie)
- Jemand ist homozygot für das abnormale β-Globin-Gen (hat zwei abnormale Kopien)
Bekommen Heterozygoten jemals genetische Krankheiten??
Ja aber nicht immer Es hängt von der Art der Krankheit ab. Bei einigen Arten genetisch bedingter Krankheiten ist es fast sicher, dass ein heterozygoter Mensch an der Krankheit leidet.Bei Krankheiten, die durch sogenannte dominante Gene verursacht werden, benötigt eine Person nur eine schlechte Kopie eines Gens, um Probleme zu haben. Ein Beispiel ist die neurologische Störung Morbus Huntington. Eine Person mit nur einem betroffenen Gen (das von einem Elternteil geerbt wurde) wird mit ziemlicher Sicherheit die Krankheit als Heterozygote bekommen. (Eine Homozygote, die von beiden Elternteilen zwei abnormale Kopien der Krankheit erhält, wäre ebenfalls betroffen, dies ist jedoch bei dominanten Krankheitsgenen weniger häufig.)
Bei rezessiven Erkrankungen wie Sichelzellenanämie erkranken Heterozygoten jedoch nicht. (Manchmal können sie jedoch andere subtile Veränderungen aufweisen, abhängig von der Krankheit.)
Was ist mit Geschlechtschromosomen??
Geschlechts-Chromosomen sind die X- und Y-Chromosomen, die bei der Geschlechtsdifferenzierung eine Rolle spielen. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil. So kann eine Frau in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal auf dem X-Chromosom als homozygot oder heterozygot angesehen werden.Männer sind etwas verwirrender. Sie erben zwei verschiedene Geschlechtschromosomen: X und Y. Da diese beiden Chromosomen unterschiedlich sind, gelten die Begriffe „homozygot“ und „heterozygot“ nicht für diese beiden Chromosomen bei Männern. Möglicherweise haben Sie von Geschlechtskrankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie gehört. Diese weisen ein anderes Vererbungsmuster auf als rezessive oder dominante Standarderkrankungen, die durch die anderen Chromosomen (sogenannte Autosomen) vererbt werden..
Heterozygote Vorteil
Für einige Krankheitsgene ist es möglich, dass eine heterozygote Person bestimmte Vorteile bietet. Beispielsweise wird angenommen, dass die Tatsache, dass es sich um eine Heterozygote für das Sichelzellen-Anämie-Gen handelt, im Vergleich zu Menschen, die keine abnormale Kopie haben, einen gewissen Schutz gegen Malaria bietet.Erbe
Nehmen wir zwei Versionen eines Gens an: A und a. Wenn zwei Personen ein Kind haben, gibt es mehrere Möglichkeiten:- Beide Elternteile sind AA. Alle ihre Kinder werden ebenfalls AA sein (homozygot für AA).
- Beide Elternteile sind aa. Dann werden auch alle ihre Kinder aa sein (homozygot für aa).
- Ein Elternteil ist Aa und ein anderes Elternteil ist Aa. Ihr Kind hat eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, AA (homozygot) zu sein, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Aa (heterozygot) zu sein, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, aa (homozygot) zu sein.
- Ein Elternteil ist Aa und der andere ist aa. Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein, und eine 50-prozentige Chance, Aa (homozygot) zu sein..
- Ein Elternteil ist Aa und der andere ist AA. Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, AA (homozygot) zu sein, und eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein..
