Heterozygote Merkmale und Krankheiten

Heterozygot ist ein Begriff, der in der Genetik verwendet wird, um zu beschreiben, wann zwei Varianten eines Gens (bekannt als Allele) an derselben Stelle (Lokus) auf einem Chromosom gepaart sind. Im Gegensatz dazu ist homozygot, wenn sich zwei Kopien desselben Allels am selben Ort befinden.
Der Begriff heterozygot leitet sich von "hetero-" ab, was "unterschiedlich" bedeutet, und "-zygot", was "befruchtetes Ei" (Zygote) bedeutet..

Eigenschaften bestimmen

Menschen werden diploide Organismen genannt, weil sie an jedem Ort zwei Allele haben, von denen jedes Elternteil ein Allel geerbt hat. Die spezifische Paarung von Allelen führt zu Variationen in den genetischen Merkmalen eines Individuums.
Ein Allel kann entweder dominant oder rezessiv sein. Dominante Allele sind solche, die ein Merkmal ausdrücken, auch wenn es nur eine Kopie gibt. Rezessive Allele können sich nur ausdrücken, wenn es zwei Kopien gibt.
Ein solches Beispiel sind braune Augen (die dominieren) und blaue Augen (die rezessiv sind). Wenn die Allele heterozygot sind, würde sich das dominante Allel über dem rezessiven Allel ausdrücken, was zu braunen Augen führt. Gleichzeitig würde die Person als "Träger" des rezessiven Allels angesehen, was bedeutet, dass das Allel für das blaue Auge auch dann an die Nachkommen weitergegeben werden könnte, wenn diese Person braune Augen hat.
Allele können auch unvollständig dominant sein, eine Zwischenform der Vererbung, bei der keines der Allele vollständig über dem anderen exprimiert wird. Ein Beispiel hierfür könnte ein Allel sein, das dunkler Haut entspricht (bei der eine Person mehr Melanin hat), gepaart mit einem Allel, das heller Haut entspricht (bei der es weniger Melanin gibt), um irgendwo dazwischen einen Hautton zu erzeugen.

Krankheitsentwicklung

Über die physischen Eigenschaften eines Individuums hinaus kann die Paarung heterozygoter Allele manchmal zu einem höheren Risiko für bestimmte Erkrankungen wie Geburtsfehler oder autosomale Störungen (genetisch vererbte Krankheiten) führen..
Wenn ein Allel mutiert ist (was bedeutet, dass es fehlerhaft ist), kann eine Krankheit auf den Nachwuchs übertragen werden, auch wenn der Elternteil keine Anzeichen der Störung aufweist. In Bezug auf die Heterozygotie kann dies eine von mehreren Formen annehmen:

• Wenn die Allele heterozygot rezessiv sind, wäre das fehlerhafte Allel rezessiv und würde sich nicht selbst exprimieren. Stattdessen wäre die Person ein Träger.
• Wenn die Allele heterozygot dominant sind, wäre das fehlerhafte Allel dominant. In einem solchen Fall kann die Person betroffen sein oder nicht (im Vergleich zu einer homozygoten Dominanz, bei der die Person betroffen wäre)..

Andere heterozygote Paarungen würden eine Person einfach für einen Gesundheitszustand wie Zöliakie und bestimmte Arten von Krebs prädisponieren. Dies bedeutet nicht, dass eine Person die Krankheit bekommt; Es deutet lediglich darauf hin, dass das Risiko für den Einzelnen höher ist. Andere Faktoren wie Lebensstil und Umwelt würden ebenfalls eine Rolle spielen.

Einzelgenstörungen

Einzelgenstörungen sind solche, die eher durch ein einzelnes mutiertes Allel als durch zwei verursacht werden. Wenn das mutierte Allel rezessiv ist, ist die Person normalerweise nicht betroffen. Wenn jedoch das mutierte Allel dominiert, kann die mutierte Kopie die rezessive Kopie überschreiben und entweder weniger schwere Formen einer Krankheit oder eine vollständig symptomatische Krankheit verursachen.
Einzelgenstörungen sind relativ selten. Zu den häufigsten heterozygoten dominanten Erkrankungen gehören:

• Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die zum Tod von Gehirnzellen führt. Die Krankheit wird durch eine dominante Mutation in einem oder beiden Allelen eines genannten Gens verursacht Huntingtin.
• Neurofibromatose Typ 1 ist eine Erbkrankheit, bei der sich Nervengewebetumoren auf Haut, Wirbelsäule, Skelett, Augen und Gehirn entwickeln. Es wird nur eine dominante Mutation benötigt, um diesen Effekt auszulösen.
• Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erbkrankheit, die durch einen hohen Cholesterinspiegel gekennzeichnet ist, insbesondere durch "schlechte" Lipoproteine ​​niedriger Dichte (LDLs). Es ist bei weitem die häufigste dieser Störungen und betrifft etwa jede 500. Person.

Eine Person mit einer einzelnen Genstörung hat eine 50/50 Chance, das mutierte Allel an ein Kind weiterzugeben, das Träger wird.
Wenn beide Elternteile eine heterozygote rezessive Mutation aufweisen, haben ihre Kinder eine Chance von einem Viertel, die Störung zu entwickeln. Das Risiko ist bei jeder Geburt gleich.
Wenn beide Elternteile eine heterozygote dominante Mutation aufweisen, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, das dominante Allel (partielle oder vollständige Symptome), eine 25-prozentige Chance, beide dominanten Allele (Symptome) und eine 25-prozentige Chance, beide rezessiven Allele zu erhalten (keine Symptome).

Zusammengesetzte Heterozygotie

Die zusammengesetzte Heterozygotie ist der Zustand, in dem zwei verschiedene rezessive Allele am gleichen Ort vorliegen, die zusammen eine Krankheit verursachen können. Dies sind wiederum seltene Störungen, die häufig mit Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit zusammenhängen. Unter ihnen:

• Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zur Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark führt. Es handelt sich um eine sehr variable Erkrankung, die im Säuglingsalter, in der Pubertät oder im späteren Erwachsenenalter zu Krankheiten führen kann. Während Tay-Sachs durch genetische Mutationen der HEXA Es ist die spezifische Paarung der Allele, die letztendlich bestimmt, welche Form die Krankheit annimmt. Einige Kombinationen führen zu Kinderkrankheiten. andere wiederum führen zu einer später einsetzenden Krankheit.
• Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Kinder betrifft, bei denen sich eine als Phenylalanin bekannte Substanz im Gehirn ansammelt und Anfälle, psychische Störungen und geistige Behinderungen verursacht. Mit PKU ist eine große Vielfalt genetischer Mutationen verbunden, deren Paarung zu milderen und schwereren Formen der Krankheit führen kann.

Andere Krankheiten, bei denen zusammengesetzte Heterozygoten eine Rolle spielen können, sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Hämochromatose (übermäßiges Eisen im Blut)..

Heterozygote Vorteil

Während eine einzelne Kopie eines Krankheitsallels normalerweise keine Krankheit zur Folge hat, gibt es Fälle, in denen es Schutz vor anderen Krankheiten bieten kann. Dies ist ein Phänomen, das als heterozygoter Vorteil bezeichnet wird.
In einigen Fällen kann ein einzelnes Allel die physiologische Funktion eines Individuums so verändern, dass diese Person gegen bestimmte Infektionen resistent wird. Unter den Beispielen:

• Sichelzellenanämie ist eine genetische Störung, die durch zwei rezessive Allele verursacht wird. Wenn beide Allele vorliegen, kommt es zu Missbildungen und einer raschen Selbstzerstörung der roten Blutkörperchen. Wenn nur ein Allel vorhanden ist, kann dies zu einer weniger schweren Erkrankung führen, die Sichelzellenmerkmal genannt wird und bei der nur einige Zellen fehlerhaft sind. Diese milderen Veränderungen reichen aus, um eine natürliche Abwehr gegen Malaria zu bieten, indem die infizierten Blutzellen schneller abgetötet werden, als sich der Parasit fortpflanzen kann.
• Mukoviszidose (CF) ist eine rezessive genetische Störung, die zu schweren Lungen- und Verdauungsstörungen führen kann. Bei Personen mit homozygoten Allelen verursacht CF eine dicke, klebrige Anhäufung von Schleim in der Lunge und im Magen-Darm-Trakt. Bei Personen mit heterozygoten Allelen kann derselbe Effekt, auch wenn er verringert ist, die Anfälligkeit einer Person für Cholera und Typhus senken. Durch die Erhöhung der Schleimproduktion ist eine Person weniger anfällig für die schädliche Wirkung von infektiösem Durchfall.

Der gleiche Effekt könnte erklären, warum Menschen mit heterozygoten Allelen für bestimmte Autoimmunerkrankungen ein geringeres Risiko für Hepatitis C-Symptome im späteren Stadium haben.