Wie sich Änderungen an Chromosom 16 auf Gesundheit und Entwicklung auswirken können
Veränderungen in der Struktur oder der Anzahl der Kopien eines Chromosoms können zu Gesundheits- und Entwicklungsproblemen führen.
Grundlagen der Chromosomen
Chromosomen sind die Strukturen, in denen sich Ihre Gene befinden. Sie enthalten Anweisungen zur Entwicklung und Funktionsweise des Körpers. Es gibt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen und Tausende von Genen enthalten. Innerhalb jedes Paares wird eines von der Mutter und eines vom Vater geerbt.Während jeder Mensch 46 Chromosomen in jeder Körperzelle haben sollte, können Chromosomen fehlen oder dupliziert werden, was zu fehlenden oder zusätzlichen Genen führt. Diese Aberrationen können Gesundheits- und Entwicklungsprobleme verursachen. Die folgenden chromosomalen Bedingungen sind mit Chromosom 16 assoziiert.
Trisomie 16
Bei Trisomie 16 gibt es anstelle des normalen Paares drei Kopien von Chromosom 16. Es wird geschätzt, dass Trisomie 16 bei mehr als 1 Prozent der Schwangerschaften auftritt, was sie zur häufigsten Trisomie beim Menschen macht.Leider ist Trisomie 16 auch die häufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten, da die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar ist.
Trisomie 16 Mosaik
Manchmal kann es drei Kopien von Chromosom 16 geben, aber nicht in allen Zellen des Körpers (einige haben die normalen zwei Kopien). Dies nennt man Mosaik. Die Symptome eines Trisomie-16-Mosaiks sind:- Schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft
- Angeborene Herzfehler wie ventrikulärer Septumdefekt (16 Prozent der Personen) oder Vorhofseptumdefekt (10 Prozent der Personen)
- Ungewöhnliche Gesichtszüge
- Unterentwickelte Lungen oder Atemwegsprobleme
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Harnröhrenöffnung bei 7,6 Prozent der Jungen zu niedrig (Hypospadie)
16 P Minus (16p-)
Bei dieser Störung fehlt ein Teil des kurzen (p) -Arms von Chromosom 16. Eine mit 16p assoziierte Störung ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom.16 P Plus (16p +)
Das Duplizieren eines Teils oder des gesamten kurzen (p) Arms von Chromosom 16 kann Folgendes verursachen:- Schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft und des Säuglings nach der Geburt
- Kleiner runder Schädel
- Wimpern und Augenbrauen spärlich
- Rundes, flaches Gesicht
- Auffallender Oberkiefer mit kleinem Unterkiefer
- Runde tief angesetzte Ohren mit Deformitäten
- Daumen Anomalien
- Schwere geistige Behinderung.
16 Q Minus (16q-)
Bei dieser Störung fehlt ein Teil des langen (q) Arms von Chromosom 16. Einige Personen mit 16q- können schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie Anomalien des Gesichts, des Kopfes, der inneren Organe und des Bewegungsapparates aufweisen.16 Q Plus (16q +)
Die Duplikation eines Teils oder des gesamten langen (q) Arms von Chromosom 16 kann die folgenden Symptome hervorrufen:- Schlechtes Wachstum
- Geistige Behinderung
- Asymmetrischer Kopf
- Hohe Stirn mit kurzer, hervorstehender oder schnabelförmiger Nase und dünner Oberlippe
- Gemeinsame Anomalien
- Urogenitale Anomalien.
16p11.2 Deletionssyndrom
Dies ist die Deletion eines Abschnitts des kurzen Arms des Chromosoms von etwa 25 Genen, der eines des Chromosomenpaars 16 in jeder Zelle betrifft. Personen, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben häufig eine verzögerte Entwicklung, eine geistige Behinderung und eine Störung des Autismusspektrums.Einige haben jedoch keine Symptome. Sie können diese Störung an ihre Kinder weitergeben, die schwerwiegendere Auswirkungen haben.
16p11.2 Vervielfältigung
Dies ist eine Vervielfältigung desselben 11.2-Segments und kann ähnliche Symptome wie die Löschung aufweisen. Mehr Personen mit der Verdoppelung haben jedoch keine Symptome.Wie beim Deletionssyndrom können sie das abnormale Chromosom an ihre Kinder weitergeben, die möglicherweise schwerwiegendere Auswirkungen haben.
Andere Störungen
Es gibt viele andere Kombinationen von Deletionen oder Duplikationen von Teilen des Chromosoms 16.Alle Störungen des Chromosoms 16 müssen genauer untersucht werden, um ihre vollständigen Auswirkungen auf die von ihnen betroffenen Personen besser zu verstehen.
