Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom-Diagnose

In früheren Jahren war das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (LMBBS) ein Begriff, der zur Beschreibung einer genetisch bedingten Erbkrankheit verwendet wurde, die ungefähr 1 von 100.000 Neugeborenen betraf. Es wurde nach den vier Ärzten benannt, die ursprünglich die Symptome des Syndroms beschrieben hatten.
Seitdem wurde LMBBS als ungenau erkannt. Stattdessen wurde entdeckt, dass LMBBS tatsächlich aus zwei unterschiedlichen Erkrankungen bestand: dem Biedl-Bardet-Syndrom (BBS) und dem Laurence-Moon-Syndrom (LMS)..

Der Unterschied zwischen dem Biedl-Bardet-Syndrom und dem Laurence-Moon-Syndrom

BBS ist eine sehr seltene genetische Störung, die Sehstörungen, zusätzliche Finger oder Zehen, Übergewicht im Magen und Bauch, Nierenprobleme und Lernschwierigkeiten verursacht. Sehstörungen verschlechtern sich rapide. Viele Menschen werden völlig blind. Komplikationen durch andere Symptome wie Nierenprobleme können lebensbedrohlich werden.
LMS ist wie BBS eine Erbkrankheit. Es ist mit Lernschwierigkeiten, verminderten Sexualhormonen und Steifheit der Muskeln und Gelenke verbunden. BBS und LMS sind sehr ähnlich, werden jedoch als unterschiedlich angesehen, da LMS-Patienten keine Anzeichen von zusätzlichen Stellen oder Fettleibigkeit im Bauchraum aufweisen.

Ursachen von BBS und LMS

Die meisten Fälle von BBS werden vererbt. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, ist aber nicht häufig. BBS betrifft nur 1 von 100.000 in Nordamerika und Europa. In den Ländern Kuwait und Neufundland ist es etwas häufiger, aber Wissenschaftler sind sich nicht sicher, warum.
LMS ist auch eine Erbkrankheit. LMS ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass es nur auftritt, wenn beide Eltern die LMS-Gene tragen. Typischerweise haben die Eltern selbst kein LMS, sondern tragen das Gen von einem ihrer eigenen Eltern.

Wie sie diagnostiziert werden

BBS wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert. Visuelle Untersuchungen und klinische Bewertungen werden nach verschiedenen Anomalien und Verzögerungen suchen. In einigen Fällen können Gentests das Vorhandensein der Störung erkennen, bevor die Symptome fortschreiten.
LMS wird normalerweise diagnostiziert, wenn auf Entwicklungsverzögerungen getestet wird, z. B. auf Sprachsperrung, allgemeine Lernschwierigkeiten und Hörprobleme.

Behandlungen für die beiden Bedingungen

Die Behandlung von BBS konzentriert sich auf die Behandlung der Krankheitssymptome wie Sehkorrektur oder Nierentransplantation. Durch frühzeitige Eingriffe können Kinder ein möglichst normales Leben führen und Symptome lindern. Derzeit ist die Krankheit jedoch nicht heilbar.
Für LMS sind derzeit keine Behandlungen zur Behandlung der Störung zugelassen. Wie bei BBS konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome. Ophthalmologische Unterstützung wie Brillen oder andere Hilfsmittel können die Sehkraft beeinträchtigen. Zur Behandlung von Kleinwuchs und Wachstumsverzögerungen kann eine Hormontherapie empfohlen werden. Sprachtherapie und Ergotherapie können die Beweglichkeit und die Fähigkeiten des täglichen Lebens verbessern. Nierentherapie und nierenunterstützende Behandlungen können erforderlich sein.

Prognose

Bei Menschen mit Laurence-Moon-Syndrom ist die Lebenserwartung normalerweise kürzer als bei anderen Menschen. Die häufigste Todesursache ist mit Nieren- oder Nierenproblemen verbunden.
Beim Biedel-Bartet-Syndrom ist Nierenversagen sehr häufig und die wahrscheinlichste Todesursache. Die Behandlung von Nierenproblemen kann die Lebenserwartung und die Lebensqualität verbessern.