Neugeborenen-Screening für genetische und Stoffwechselstörungen

Bei vielen genetischen und Stoffwechselstörungen beginnen die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt eines Kindes. Zu dem Zeitpunkt, an dem Symptome auftreten, sind möglicherweise bereits Schäden an Nervensystem, Nieren, Sehvermögen, Gehör und anderen Körpersystemen aufgetreten. Aus diesem Grund ist die Früherkennung dieser schwerwiegenden Störungen bei allen Säuglingen sehr wichtig. Die Diagnose und Behandlung dieser Störungen kann das Risiko für Krankheiten, Behinderungen und sogar den Tod verringern.

Beginn des Neugeborenen-Screenings

Die Idee, alle Neugeborenen auf Störungen zu testen, begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines Screening-Tests auf Phenylketonurie, eine Stoffwechselstörung. Es wurde eine Methode zum Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier entwickelt, die ein Screening in großem Maßstab kostengünstig macht.
Seitdem wurden viele weitere Screening-Bluttests entwickelt, und jetzt kann ein Säugling auf mehr als 30 verschiedene genetische oder Stoffwechselstörungen untersucht werden. Neue Technologien, die Tandem-Massenspektrometrie verwenden, können mit nur wenigen Tropfen des Babybluts viele Störungen aufspüren.

Neugeborenen-Screening in den USA

Alle 50 Bundesstaaten in den USA bieten Neugeborenen-Screening-Tests an, aber nicht alle Bundesstaaten schreiben ein Neugeborenen-Screening gesetzlich vor. Obwohl Neugeborene auf 29 Erkrankungen untersucht werden können, erfordern nur 13 Bundesstaaten und der District of Columbia alle 29 Untersuchungen. Weitere 27 Staaten erfordern mehr als 20 Screenings. Fünf-Staaten-Screening für 10 bis 20 Störungen und fünf-Staaten-Screening für weniger als 10 Störungen. Eine Liste der von jedem Bundesstaat bereitgestellten Screening-Tests ist verfügbar.
Der March of Dimes gibt jedes Jahr eine Neugeborenen-Screening-Berichtskarte heraus, in der die Anforderungen an das Screening von Neugeborenen in den USA analysiert werden. Im Jahr 2007 lebten 90 Prozent aller in den USA geborenen Babys in Staaten, in denen ein Screening auf mindestens 21 Erkrankungen erforderlich war.
Der March of Dimes schätzt, dass 6,2 Prozent der Neugeborenen in den USA auf weniger als 10 Erkrankungen untersucht werden. Der March of Dimes arbeitet daran, diese Ungleichheit beim Neugeborenen-Screening im Land zu verringern, mit dem Ziel, dass alle Babys bis 2008 auf 20 oder mehr Erkrankungen untersucht werden.

Neugeborenen-Screening auf der ganzen Welt

In allen Industrieländern gehört das Screening auf Störungen zur Gesundheitsversorgung von Neugeborenen. Die meisten Länder suchen nach Phenylketonurie, angeborener Hypothyreose und Mukoviszidose. Viele suchen auch nach angeborener Nebennierenhyperplasie, Galaktosämie, Sichelzellenkrankheit und anderen Erkrankungen. Das National Newborn Screening & Genetics Resource Center der USA bietet Links zu internationalen Programmen, um weitere Informationen zu erhalten.

Wie werden die Tests durchgeführt?

Innerhalb der ersten Lebenstage (zwischen 24 Stunden und 7 Tagen nach der Geburt) werden einem Kleinkind ein paar Blutstropfen aus der Ferse entnommen (siehe Foto) und auf eine spezielle Karte gelegt. Das Papier wird zum Testen an ein Labor geschickt. Die Ergebnisse der Blutuntersuchungen werden an den Kinderarzt des Kindes gesendet. Wenn einer der Tests positiv ausfällt, werden weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.

Auf Störungen gescreent

Zu den häufigsten Erkrankungen, auf die Neugeborene untersucht werden, gehören:

• Phenylketonurie
• angeborene Hypothyreose
• Mukoviszidose
• Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)
• Galaktosämie
• Sichelzellenanämie
• Biotinidase-Mangel
• angeborene Toxoplasmose
• Homocystinurie
• Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)
• mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)

Eine vollständige Liste der Störungen, auf die untersucht werden kann, einschließlich Informationen zu jeder Störung, ist verfügbar.