Prader-Willi-Syndrom Symptome und Behandlung

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Störung des Chromosoms 15 verursacht. Es ist eine seltene Störung, die bei der Geburt auftritt und zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensstörungen führt. Ein Schlüsselmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren einsetzt.
Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wollen ständig essen, weil sie sich nie satt fühlen (Hyperphagie) und normalerweise Probleme haben, ihr Gewicht zu kontrollieren. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen.
Wenn Sie oder Ihr Kind an einem Prader-Willi-Syndrom leiden, kann ein Team von Spezialisten mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Prader-Willi kommt bei etwa 12.000 bis 15.000 Menschen vor, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen und bei Menschen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund. Das Prader-Willi-Syndrom wird normalerweise anhand des Aussehens und Verhaltens eines Kindes diagnostiziert und anschließend durch spezielle genetische Tests einer Blutprobe bestätigt. Obwohl selten, ist das Prader-Willi-Syndrom die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Zunächst wird ein Säugling mit Prader-Willi-Syndrom Probleme haben, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (Gedeihstörung). Aufgrund schwacher Muskeln (Hypotonie) kann das Kind nicht aus einer Flasche trinken und benötigt möglicherweise spezielle Fütterungstechniken oder Sondenernährung, bis seine Muskeln stärker werden. Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom sind häufig hinter anderen Kindern in der Entwicklung zurückgeblieben.
Im Alter von 1 bis 6 Jahren entwickelt das Kind mit Prader-Willi-Syndrom plötzlich ein enormes Interesse an Nahrungsmitteln und beginnt zu viel zu essen. Es wird angenommen, dass sich das Kind mit Prader-Willi nach dem Essen nie satt fühlt und tatsächlich weiterhin Binges essen kann. Eltern von Kindern mit dem Syndrom müssen häufig die Küchenschränke und den Kühlschrank verschließen, um den Zugang des Kindes zu Nahrungsmitteln einzuschränken. Kinder nehmen in diesem Alter schnell an Gewicht zu.

Wachstumsrate verlangsamt sich

Zusätzlich zum übermäßigen Essen hört das Kind mit Prader-Willi mit normaler Geschwindigkeit auf zu wachsen. Das Kind wird für sein Alter allmählich klein und wird aufgrund von Überessen übermäßig übergewichtig.
Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben endokrine Probleme, einschließlich einer verminderten oder fehlenden Ausschüttung von Sexualhormonen (Hypogonadismus) und einer verzögerten oder unvollständigen sexuellen Entwicklung. Kinder mit dem Syndrom können auch leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen oder Lernprobleme haben und Verhaltensprobleme wie Besessenheit, Zwang, Sturheit und Wutanfälle.

Besondere Gesichtszüge

Markante Gesichtszüge identifizieren auch ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom. Dazu gehören ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, ein klein erscheinender Mund, eine dünne Oberlippe mit abfallenden Mundwinkeln und volle Wangen. Die Augen des Kindes können sich kreuzen (Strabismus).

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Die durch das Syndrom verursachten körperlichen Probleme können jedoch bewältigt werden. Während der Kindheit können spezielle Fütterungstechniken und -formeln dem Säugling beim Wachsen helfen. Physiotherapie und Bewegung verbessern Kraft und Koordination. Die Verabreichung von menschlichem Wachstumshormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbessert die Muskelmasse und das Wachstum.
Die Sprachtherapie kann Kindern mit Sprachschwäche helfen, Gleichaltrige zu erreichen. Sonderpädagogische Angebote und Unterstützungen helfen Kindern mit Prader-Willi, ihre volle Leistungsfähigkeit zu erreichen.
Während das Kind wächst, können Essstörungen und Gewichtsprobleme durch eine ausgewogene, kalorienarme Ernährung, Gewichtsüberwachung, externe Nahrungsbeschränkung und tägliche Bewegung kontrolliert werden.