Gründe, warum es so schwierig ist, eine Diagnose für seltene Krankheiten zu stellen
Die richtige Diagnose für eine seltene Krankheit erhalten
Die richtige Diagnose zu stellen, ist oft eine große Hürde, um die richtige Behandlung für Ihre Krankheit zu finden. Es ist besonders schwierig für jemanden mit einer weniger bekannten oder seltenen Krankheit. Viele Menschen sind nicht in der Lage, eine Diagnose zu erhalten, werden falsch diagnostiziert oder haben mehrere, widersprüchliche Diagnosen von verschiedenen Ärzten.Es kann eine lange und frustrierende Erfahrung sein, nach Antworten zu suchen, warum Sie sich krank gefühlt haben. Viele Menschen bezeichnen das Erlebnis als Achterbahnfahrt oder "Reise", da medizinische Tests turbulent sind und man im Unbekannten navigieren muss.
Warum es so schwierig ist, eine Diagnose zu bekommen
Es gibt viele Gründe, warum Ihr Arzt Schwierigkeiten hat, Ihren Zustand zu diagnostizieren. Hier sind einige der wichtigsten Gründe, die die Verzögerung Ihrer Diagnose verursachen könnten:Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Krankheit selten ist
Möglicherweise sehen Sie viele Ärzte, bevor Sie endlich einen finden, der etwas über Ihren spezifischen Zustand weiß. Einige Krankheiten sind so selten, dass nur Gentests, die von einem Genetiker (Genetikspezialisten) durchgeführt werden, eine Hauptursache identifizieren können.Eine seltene Krankheit tritt bei weniger als 200.000 Personen in den USA oder bei weniger als 5 von 10.000 Personen in der Europäischen Union auf. Es kann sehr schwierig sein, Ihre Symptome mit allen möglichen Krankheiten zu vergleichen, es sei denn, es gibt aufgezeichnete Fälle von dem, was Sie erleben.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome unspezifisch sind
Einige seltene Krankheiten haben Symptome wie Schwäche, Anämie, Schmerzen, Sehstörungen, Schwindel oder Husten. Viele verschiedene Krankheiten können diese Symptome verursachen, daher werden sie als "unspezifisch" bezeichnet, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen einer bestimmten Krankheit sind. Ärzte sind darauf geschult, häufiger auftretende Ursachen von Symptomen zuerst zu untersuchen, sodass sie bei der ersten Untersuchung möglicherweise nicht an eine seltene Krankheit denken.In der Medizin gibt es ein Sprichwort, dass man auf einem Pferdegebiet nach einem Pferd sucht. Auf diesem Gebiet ist eine seltene Krankheit ein Zebra. Es kann oft lange dauern, bis Ärzte feststellen, dass sie nicht mit einem Pferd zu tun haben, und ihre Einstellung ändern, um nach einem Zebra zu suchen.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome ungewöhnlich sind
Es scheint logisch, dass ein ungewöhnliches Symptom bei der Feststellung einer Diagnose hilfreich ist. Dies gilt jedoch nur, wenn der behandelnde Arzt mit einer Krankheit vertraut ist, die dasselbe bestimmte Symptom verursacht. Wenn Ihr Arzt keine Krankheit kennt, die dieses Symptom verursacht, werden Sie wahrscheinlich an einen Spezialisten überwiesen, der möglicherweise etwas über Ihren Zustand weiß.Dies kann für Sie außerordentlich frustrierend sein, wenn Sie ein ungewöhnliches Symptom haben. Möglicherweise haben Sie das Gefühl, dass Ihr Arzt nicht nur weiß, wo er nach einer Erklärung für Ihr Symptom suchen muss, sondern dass er möglicherweise nicht wirklich an Ihr Symptom glaubt. Jetzt werden Sie nicht nur mit einem ungewöhnlichen Symptom fertig, sondern Sie fragen sich, ob Ihr Arzt Ihnen glaubt und Ihnen vertraut. Dies ist eine Zeit, in der Sie wirklich Ihr eigener Anwalt in Ihrer medizinischen Versorgung sein müssen, und denken Sie daran, dass dies nicht Ihr Problem ist, wenn Ihr Arzt Ihnen nicht glaubt. Sie brauchen sich keine Sorgen zu machen und zu "beweisen", dass Sie ein Symptom haben. Wenn Sie sich auf diese Weise in eine Ecke gedrängt fühlen, kann es Zeit für eine zweite und unparteiische Meinung sein.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Sie keine "Lehrbuch" -Symptome haben
Möglicherweise haben Sie eine seltene Krankheit, aber Ihre Symptome passen möglicherweise nicht zum „klassischen“ oder typischen Krankheitsbild. Sie haben möglicherweise Symptome, die normalerweise nicht mit der Krankheit einhergehen, oder Sie haben möglicherweise nicht alle Symptome, die mit der Krankheit zu erwarten sind. Ärzte können zögern, Sie mit der seltenen Krankheit aus diesem Grund zu diagnostizieren.Denken Sie daran, dass auf einer Liste von Symptomen für eine Erkrankung die meisten Menschen nur einige der Symptome haben. Darüber hinaus können bei Menschen mehrere Symptome auftreten, die nicht aufgeführt sind.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Informationen neu sind oder sich ändern
Manchmal kann es vorkommen, dass Ärzte einen Befund zu einem Test notieren, diesen jedoch mangels aktueller Informationen ablehnen. Dies kann dann leider fortbestehen, wenn der Arzt seinen Bericht an andere Ärzte weiterleitet, die Ihre Symptome bewerten.Ein Beispiel sind Menschen mit Tarlov-Zysten oder Meningealzysten. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Zysten unerträgliche Schmerzen und neurologische Behinderungen verursachen können, die das Leben der Menschen, die mit diesen Zysten leben, stören. Wenn Sie aktuelle Studien untersuchen, ist es klar, dass diese Zysten großes Leiden und Behinderungen verursachen, aber dass neuere radiologische und chirurgische Eingriffe für die Mehrheit der Menschen erhebliche Erleichterungen bringen können.
In der Literatur werden diese Zysten jedoch häufig (noch) als zufällige Befunde von fragwürdiger Bedeutung abgetan. Mit anderen Worten, selbst wenn Sie eine Diagnose haben, die Ihren Symptomen "entspricht", können Ihre Symptome abgewiesen werden und als solche die Diagnose verfehlt werden. Und mit einer Fehldiagnose folgt der Verlust der wirksamen Behandlung.
Sie haben immer darauf gewartet, einen Spezialisten aufzusuchen
Es kann schwierig sein, einen Termin bei einem Arzt zu bekommen, der auf seltene Krankheiten spezialisiert ist. Manchmal dauert es drei bis sechs Monate oder länger, bis Sie jemanden sehen können. Es kann enttäuschend und frustrierend sein, so lange zu warten, bis ihnen mitgeteilt wird, dass sie nicht sicher sind, was Sie haben oder dass sie möchten, dass Sie sich an einen anderen Spezialisten wenden.Viele Menschen, die so gewartet haben, sind möglicherweise erleichtert, wenn sie hören, dass sie jemanden sehen können, ohne warten zu müssen. Bedenken Sie jedoch, dass der Grund, warum es für manche Ärzte so schwierig ist, einen Termin zu bekommen, häufig darin liegt, dass sie die zusätzlichen neun Meter gehen, um eine Antwort zu finden. Dies ist sicherlich nicht immer der Fall, aber etwas zu beachten.
Die ersten 50 Male war es einfach, deine Geschichte zu erzählen
Wir kennen eine Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit, die auf vier Seiten erklärt, was die Krankheit ihrer Tochter ist, ihre medizinische und chirurgische Vorgeschichte und ihre aktuellen Medikamente. Sie gibt jedem neuen Arzt, der ihre Tochter untersucht, Kopien dieser Seiten, damit sie nicht alles noch einmal wiederholen muss. Möglicherweise sind Sie genauso frustriert wie sie, wenn Sie die gleichen Informationen mehrmals eingeben müssen. Es scheint, als ob die Ärzte Ihre Tabelle nicht lesen oder sich die Testergebnisse nicht ansehen.Warum es sich auszahlen kann, Ihre Geschichte zum 51. Mal zu wiederholen
Die Wahrheit ist jedoch, dass Sie manchmal nicht möchten, dass ein anderer Arzt die Notizen und Schlussfolgerungen eines anderen Arztes liest. In der Medizin ist es nicht ungewöhnlich, dass eine ziemlich einfache Antwort übersehen wird, da sich aufeinanderfolgende Ärzte auf die Notizen und Schlussfolgerungen von Ärzten verlassen, die Sie zuvor gesehen haben. Beispielsweise kann ein neuer Spezialist einen wichtigen Teil Ihrer Untersuchung übersehen, wenn diese Untersuchung von einem früheren Arzt als normal gemeldet wurde. (In unserem obigen Beispiel hat möglicherweise ein Arzt, der nicht auf dem neuesten Stand war, die Ergebnisse einer Tarlov-Zyste in einem MRT als zufälligen Befund abgetan. In diesem Fall würde die Diagnose übersehen, noch bevor Sie sich mit dem Arzt getroffen haben.)Eine Technik, die Ärzten manchmal in der medizinischen Fakultät oder in der Residenz beigebracht wird, besteht darin, einen Patienten so zu sehen, als ob dieser Patient keine vorherigen Besuche oder Untersuchungen gehabt hätte. Die Botschaft dieser Lektion ist, dass eine korrekte Diagnose oft übersehen werden kann, weil sich Ärzte auf die Untersuchungs- und Testergebnisse von Ärzten verlassen, die den Patienten zuvor gesehen haben. Wenn ein Fehler frühzeitig gemacht wurde, wird dieser Fehler manchmal wiederholt, es sei denn, ein Arzt tritt zurück und betrachtet das Problem als brandneu und frisch. Es gibt das Sprichwort, dass "zwei Köpfe besser sind als einer", doch wenn eine Ärztin Ihre bisherige Arbeit bereits gelesen hat, ist ihre Meinung nicht völlig neu. Informationen, die wir bereits gehört haben, beeinflussen und beeinflussen uns alle.
Einige Ärzte lesen nicht voraus (der Grund, warum sie Ihnen dieselben Fragen noch einmal stellen), weil sie die manchmal wesentlichen Hinweise, die Sie möglicherweise liefern müssen, nicht übersehen möchten. Ein Arzt, der Sie bittet, am Anfang zu beginnen und Ihre gesamte Anamnese erneut schmerzhaft durchzugehen, ist möglicherweise derjenige, der eine einfache Antwort findet, die übersehen wurde, als wäre sie bereits in Betracht gezogen worden.
Wenn keine Diagnose verfügbar ist
Obwohl Sie die besten Spezialisten aufsuchen, ist es manchmal einfach nicht möglich, eine korrekte Diagnose zu erhalten. Ärzte können Wörter wie „unbekannter Ätiologie“ oder „idiopathisch“ (was bedeutet, dass wir nicht wissen, was die Ursache ist) oder „atypisch“ (wie Medizinstudenten sagen, „wir haben keine Ahnung“) verwenden. Bedeutung "ungewöhnlich").Möglicherweise erhalten Sie eine Diagnose, die Ihren Symptomen am besten entspricht, oder Sie erhalten zwei oder mehr Diagnosen zusammen. Angesichts der Tatsache, dass Menschen mit seltenen Krankheiten möglicherweise Schwierigkeiten haben, eine Diagnose zu erhalten, haben die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) im September 2008 das Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten gestartet.
Das NIH-Forschungsprogramm wertet etwa 50 bis 100 Fälle von nicht diagnostizierten Krankheiten aus, um Menschen mit rätselhaften Zuständen Antworten zu geben und medizinisches Wissen über die Krankheiten zu verbessern. Wenn Sie an einer Krankheit leiden, aber keine Diagnose haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an diesem Programm.
Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt regelmäßig aufsuchen, auch wenn Sie derzeit keine Diagnose für Ihren Zustand haben. Ihr Arzt kann alle gesundheitlichen Veränderungen nachverfolgen, im Laufe der Zeit auf neue Informationen stoßen und Hinweise sammeln, die möglicherweise zu einer endgültigen Diagnose führen.
Wenn Sie bisher noch keine Gelegenheit hatten, Ihre Symptome frisch und unvoreingenommen zu beurteilen, ist dies ein wichtiger nächster Schritt.
Umgang mit einer seltenen Krankheit
Eines der schwierigen Probleme bei der Bewältigung einer seltenen Krankheit ist, dass es keine Unterstützungsnetzwerke gibt, wie es sie beispielsweise für Brustkrebs gibt. Zum Glück finden viele Menschen mit seltenen Krankheiten Unterstützung durch Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten und soziale Netzwerke für seltene Krankheiten, in denen Menschen viele verschiedene Arten seltener Krankheiten haben, aber die einzigartigen Frustrationen und Herausforderungen verstehen, denen sich Menschen mit schwer zu diagnostizierenden oder nicht diagnostizierten Erkrankungen gegenübersehen..
