Die häufigsten Arten von Zwergwuchs

Zwergwuchs ist aufgrund einer genetischen oder medizinischen Erkrankung kleinwüchsig und kann bei Erwachsenen eine Körpergröße von 4 Fuß, 10 Zoll oder weniger erreichen. Es gibt schätzungsweise 300 Arten von Zwergwuchs. Menschen mit diesen Zuständen haben normalerweise normale Intelligenz und Fähigkeiten, obwohl einige Zustände Gesundheitsprobleme verursachen können, insbesondere wenn sie die Knochen betreffen.
Die Begriffe, die normalerweise von Menschen mit dieser Krankheit bevorzugt werden, sind "kleinwüchsige" oder "kleine Person" und nicht "Zwerg". Der Begriff "Zwerg" wird von vielen Menschen als anstößig empfunden.

Typen

Die Arten des Zwergwuchses haben unterschiedliche Ursachen und physikalische Eigenschaften, obwohl sie alle durch Kleinwuchs gekennzeichnet sind. Die meisten Erkrankungen sind genetisch bedingt und treten bei der Geburt auf.
Es gibt zwei Hauptkategorien von Zwergwuchs:

Überproportionaler Zwergwuchs: Dies bedeutet, dass eine Person einige durchschnittlich große Körperteile wie Kopf und / oder Rumpf und einige kürzer als normale Körperteile wie Beine und Arme hat. Die häufigste Form von unverhältnismäßigem Zwergwuchs - und die häufigste Form von Zwergwuchs im Allgemeinen - ist Achondroplasie, bei denen eine Person einen normal großen Oberkörper und kurze Gliedmaßen hat.
Proportionaler Zwergwuchs: Dies bedeutet, dass die Person überall überdurchschnittlich klein ist. Wachstumshormonmangel-Zwergwuchs, Urzwergwuchs und Seckel-Syndrom sind alle Arten von proportionalem Zwergwuchs.

Zwergwuchs ist eine relativ seltene Erkrankung, und jede der einzelnen Arten von Zwergwuchs ist noch seltener.

Achondroplasie

Achondroplasie macht 75 Prozent aller Fälle von Zwergwuchs aus und betrifft etwa einen von 20.000 bis 40.000 Menschen. Bei der Achondroplasie gibt es ein Problem mit dem Gen, das es dem Körper ermöglicht, Knorpel während des Wachstums in Knochen umzuwandeln, insbesondere in den langen Knochen. Körperliche Merkmale dieser Art von Zwergwuchs sind:

Der Oberkörper ist durchschnittlich groß, aber die Arme und Beine sind merklich kürzer.
Der Kopf ist normalerweise größer als der Durchschnitt.
Die Stirn ist prominent.
Die Finger sind typischerweise kürzer als der Durchschnitt.
Erwachsene können einen Bogen des unteren Rückens oder gebogene Beine entwickeln.
Die durchschnittliche Körpergröße eines Erwachsenen liegt bei etwas mehr als einem Meter.

Viele Menschen mit Achondroplasie haben einen Hydrozephalus, der im Gehirn flüssig ist. Typischerweise ist der mit Achondroplasie assoziierte Hydrocephalus mild. Wenn er jedoch schwerwiegend ist oder anhält, kann ein Shunt eingesetzt werden. Einige Menschen mit Achondroplasie haben auch Apnoe oder Schlafapnoe, die periodische Episoden unterbrochener Atmung sind.

Andere

Beispiele für andere Arten von Zwergwuchs sind:

Diastrophischer Zwergwuchs, der einige Knochenanomalien wie eine Gaumenspalte umfasst
Spondyloepiphysäre Dysplasien (SEC), die eine Gaumenspalte, eine Laufbrust und Keulenfüße umfassen können
Primordialer Zwergwuchs, der verschiedene genetische Störungen wie das Russell-Silver-Syndrom und das Seckel-Syndrom umfasst
Hypopituitarismus
Jeune-Syndrom
Hurler-Syndrom
Wachstumshormonmangel Zwergwuchs
Schwartz-Jampel-Syndrom
Pseudoachondroplasie, die sich genetisch von Achondroplasie unterscheidet und durch normal große Kopf- und Knochenprobleme gekennzeichnet ist

Ursachen

Zwergwuchs kann durch einen genetischen Zustand oder durch einen medizinischen oder hormonellen Zustand verursacht werden.

Mutationen

Die Mehrheit der Menschen mit Zwergwuchs hat Genmutationen, bei denen es sich um Veränderungen in bestimmten Genen handelt. Diese Mutationen stören die normale Entwicklung und können das Wachstum von Knorpel und Knochen im Körper beeinträchtigen. Da Arme und Beine die längsten Knochen haben, führt jede Störung der normalen Knochenentwicklung in der Regel zu kürzeren Gliedmaßen, was zu Minderwuchs führt.

Genetik

Jede genetische Veränderung, die Zwergwuchs verursacht, kann von den Eltern geerbt werden oder sich während der Entwicklung des Fötus entwickeln. Es gibt eine Reihe verschiedener Vererbungsmuster, weil es so viele verschiedene Ursachen für Zwergwuchs gibt. Zwei Menschen mit geringer Statur können ein nichtzwergartiges Kind haben, während mittelgroße Eltern ein Kind mit Achondroplasie zur Welt bringen können.

Medizinische Ursachen

Einige nicht-genetische Arten von Zwergwuchs können durch einen Wachstumshormonmangel verursacht werden, oder sie können auftreten, wenn der Körper eines Babys oder Kindes nicht die Nährstoffe erhält, die für das Wachstum und die richtige Entwicklung benötigt werden. Diese Fälle können in der Regel von einem Spezialisten behandelt werden.

Diagnose

Es gibt einige Arten von Zwergwuchs, die mit Gentests früh in der Schwangerschaft diagnostiziert werden können. Einige Fälle von Achondroplasie können in den späten Stadien der Schwangerschaft mithilfe von Ultraschall diagnostiziert werden. Ultraschalluntersuchungen können unterdurchschnittlich kurze Arme und Beine sowie einen überdurchschnittlich großen Kopf des heranwachsenden Kindes zeigen.
Zwergwuchs kann jedoch häufig erst nach der Geburt diagnostiziert werden.

Behandlung

Es gibt kein Heilmittel für Zwergwuchs, der durch genetische Störungen verursacht wird. Dennoch können Prävention und Behandlung von gesundheitlichen Komplikationen zur Verbesserung der Lebensqualität und des Überlebens beitragen. Einige Arten von Zwergwuchs, die durch einen medizinischen oder hormonellen Zustand verursacht werden, können behandelt werden.
Wenn ein Kind sehr klein ist, kann es sein, dass es keine Diagnose für Zwergwuchs erhält, wenn es außer Kleinwuchs keine weiteren Merkmale gibt. Viele Menschen, die auf der kurzen Seite des normalen Wachstumsspektrums stehen, haben keinen Zwergwuchs.