Trisomie 18 und Edwards-Syndrom
Trisomie 18 tritt bei 1 von 6.000 Lebendgeburten auf. Leider sterben die meisten Babys mit Trisomie 18 vor der Geburt, so dass die tatsächliche Inzidenz der Störung höher sein kann. Trisomie 18 betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Die Trisomie 18 betrifft schwer alle Organsysteme des Körpers. Symptome können sein:- Nervensystem und Gehirn - geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung, hoher Muskeltonus, Krampfanfälle und körperliche Missbildungen wie Hirnschäden
- Kopf und Gesicht - kleiner Kopf (Mikrozephalie), kleine Augen, weit aufgerissene Augen, kleiner Unterkiefer, Gaumenspalte
- Herz - angeborene Herzfehler wie ventrikulärer Septumdefekt
- Knochen - starke Wachstumsverzögerung, geballte Hände mit dem 2. und 5. Finger über den anderen und andere Defekte an Händen und Füßen
- Missbildungen des Verdauungstraktes, der Harnwege und der Genitalien
Diagnose
Das körperliche Erscheinungsbild des Kindes bei der Geburt legt die Diagnose von Trisomie 18 nahe. Die meisten Babys werden jedoch vor der Geburt durch Amniozentese (genetische Untersuchung des Fruchtwassers) diagnostiziert. Ultraschalluntersuchungen von Herz und Bauch können ebenso wie Röntgenbilder des Skeletts Auffälligkeiten erkennen.Behandlung
Die medizinische Versorgung von Personen mit Trisomie 18 ist unterstützend und konzentriert sich auf die Ernährung, die Behandlung von Infektionen und die Behandlung von Herzproblemen.In den ersten Lebensmonaten benötigen Säuglinge mit Trisomie 18 eine qualifizierte medizinische Versorgung. Aufgrund der komplexen medizinischen Probleme, einschließlich Herzfehler und überwältigender Infektionen, haben die meisten Säuglinge Schwierigkeiten, ein Jahr zu überleben. Fortschritte in der medizinischen Versorgung im Laufe der Zeit werden in Zukunft mehr Säuglingen mit Trisomie 18 helfen, bis in die Kindheit und darüber hinaus zu leben.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD
