VACTERL Assoziation und Geburtsfehler

Das Akronym VACTERL bezieht sich auf eine Gruppe von Geburtsfehlern, die zusammen auftreten; Diese Anomalien hängen zusammen und treten zufällig auf und betreffen verschiedene Körperteile. Die VACTERL-Assoziation kann viele Symptome verursachen, daher ist nicht bekannt, wie viele Kinder davon betroffen sind. Der Zustand kann bei einigen Chromosomendefekten wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder bei Kindern von Müttern mit Diabetes auftreten, die genaue Ursache ist jedoch nicht bekannt. Es wird wahrscheinlich durch eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren verursacht. Die VACTERL Association ist äußerst selten und betrifft nur 1 von 40.000 Geburten.

Symptome

Jeder Buchstabe in VACTERL repräsentiert den ersten Buchstaben seiner häufigsten Symptome. Nicht alle von der VACTERL-Assoziation betroffenen Kinder weisen alle diese Anomalien auf.

• V steht für Wirbel (Knochen der Wirbelsäule), die abnormal sind
• EIN steht für Analatresie oder unperforierten Anus, dh einen Anus, der sich nicht nach außen öffnet
• C steht für Herzfehler, normalerweise ein anormales Loch zwischen Teilen des Herzens (ventrikulärer Septumdefekt oder atrialer Septumdefekt)
• T steht für tracheoösophageale Fistel, was eine abnormale Verbindung zwischen der Luftröhre (Luftröhre) und der Speiseröhre (der Nahrungsröhre zum Magen) bedeutet
• E steht für Ösophagusatresie, dh die Speiseröhre verbindet sich nicht mit dem Magen
• R steht für renale (Nieren-) Defekte
• L steht für Extremitäten- (Arm-) Defekte wie fehlende oder verschobene Daumen, zusätzliche Finger (Polydaktylie), verschmolzene Finger (Syndaktylie) oder einen fehlenden Knochen in Armen oder Beinen

Einige mit VACTERL-Assoziation geborene Säuglinge haben nur eine Nabelarterie (anstelle der normalen zwei). Viele Säuglinge werden klein geboren und haben Schwierigkeiten, zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen.

Diagnose

Die Diagnose der VACTERL-Assoziation basiert auf den Geburtsfehlern des Kindes. Es ist kein bestimmter Test erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Einige Probleme, wie ein unperforierter Anus oder zusätzliche Finger, werden bei der Untersuchung des Neugeborenen nach der Geburt festgestellt. Röntgenstrahlen an Wirbelsäule, Armen und Beinen können abnormale Knochen erkennen. Ein Echokardiogramm (Herzultraschall) kann Herzfehler erkennen. Andere Tests können durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Ösophagusatresie und tracheoösophagealen Fistel- oder Nierenfehlern festzustellen.

Behandlung

Jede Situation mit VACTERL-Assoziation ist einzigartig und das Potenzial für Behandlung und Prognose hängt von der individuellen Situation ab. Die Erkrankung wird individuell behandelt; Ein universeller Behandlungsplan für den VACTERL-Verein wurde nicht erstellt. Einige Anomalien sind so schwerwiegend, dass die Behandlung nicht erfolgreich ist und das betroffene Kind möglicherweise nicht überlebt. In anderen Fällen kann eine Operation Defekte korrigieren, sodass das Kind überleben und ein relativ normales Leben führen kann.
Sobald die Geburtsfehler identifiziert wurden, kann ein Behandlungsplan für das Kind entwickelt werden. Einige Probleme, wie Ösophagusatresie, tracheoösophageale Fistel oder Herzfehler, müssen möglicherweise sofort medizinisch behandelt oder operiert werden. Manchmal kann eine Operation zur Behebung eines Problems warten, bis das Kind älter ist. Häufig sind viele Fachkräfte in die Betreuung eines Kindes mit dem Verein VACTERL involviert. Kinder mit Arm-, Bein- oder Wirbelsäulenproblemen benötigen möglicherweise eine Physiotherapie oder Ergotherapie.